卟啉是合成血紅素的主要物質。血紅素與蛋白質結合不但可以合成血紅蛋白，還可合成肌紅蛋白、細胞色素以及過氧化物酶等體內代謝不可缺少的物質。卟啉主要在紅骨髓和肝內合成，雖然合成的部位不同，但其合成步驟是一致的，並各自受到獨立的調節。血色素合成過程共有8個酶，不同酶缺陷可導致不同臨床類型的卟啉病。
血卟啉病性周圍神經病除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。本病可導致震顫、癲癇和精神症狀，故應引起臨床醫生和患者的高度重視。
急性間歇性卟啉病周圍神經受累時，約半數患者有感覺減退或疼痛，影響單肢或多肢。患者多在1周內迅速出現肌肉萎縮並發展為弛緩性癱瘓。少數病人肢體遠端感覺缺失，腱反射減弱或消失，在幾天內病情可有好轉，但嚴重肌無力可持續數月或數年。
腦神經常受累以第Ⅶ、Ⅹ對最為常見，第Ⅴ、Ⅺ、Ⅻ對也可受累，主要表現為構音、吞咽障礙和麵肌癱瘓。此外，患者可出現震顫和癲癇。其他中樞神經係統症狀包括精神障礙，如易激動、幻覺，還可出現抑鬱及躁狂等症狀。
血卟啉病性周圍神經病在預防時，應注意以下幾點：
1、應對家庭成員進行篩查，以建立預防措施，發現潛在病人
2、應避免有毒藥物
3、應避免禁食，甚至短時間饑餓(如術後或疾病間歇)在卟啉病臨床緩解期的肥胖病人飲食療法應逐漸使體重減輕
4、血紅素治療可預防頻繁複發，但目前還沒有標準治療方案現在研究主張每周1次或2次血紅素治療
5、對經常在月經前發作病人，促性腺激素釋放激素類似物及小劑量雌激素替代治療可以預防
血卟啉病性周圍神經病在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：
1、實驗室檢查
24小時尿卟啉、糞卟啉總量及血漿卟啉總量的測定顯示，大多數病人紅細胞PBG脫氨酶活性約是正常人50％。其他檢查包括血清鐵、肝功能、腎功能、血沉常規檢查。
2、輔助檢查
輔助檢查主要是肌電圖和神經電生理檢查。必要時組織活檢(包括皮膚、腓腸神經、肌肉和腎髒)，可與其他感覺性周圍神經病進行鑒別。
血卟啉病性周圍神經病應注意飲食清淡，日常應以素食為主。多吃新鮮的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物。禁止喝酒、吸煙，禁止接觸有毒物質，或對神經有損傷的藥物。
血卟啉病性周圍神經病的首要的治療方法是識別和避免促發因素。放血通常可有效緩解臨床症狀。每1～2周放掉473ml的血，通常需放血5～6次。通過放血，排掉肝髒的鐵，使病人處於輕微的缺鐵狀態。當血清鐵稍低於正常時，放血術停止，過多的放血可引起貧血。目前尚無糾正代謝缺陷的方法。應避免過度疲勞及精神激惹等誘發因素，禁用苯巴比妥、卡馬西平和大劑量地西泮等能使病情加重的藥物。對有精神症狀的患者可應用氯丙嗪25～50mg，3～4次/d。急性發作的精神症狀可用100～200mg，肌內注射。硫酸鋅對腸痙攣引起的腹痛有效，必要時也可用呱替啶治療。癲癇患者可用苯妥英(苯妥英鈉)或小劑量氯硝西泮。普萘洛爾(心得安)對治療急性發作有效，每4小時100mg普萘洛爾(心得安)不僅能控製心率，控製高血壓，而且還可緩解焦慮症狀，改善病人的全身情況。此外，還應避免皮膚被日光照曬。對擬行外科手術的患者，可選用氟烷、氯胺酮和阿法多龍(安泰酮)比較安全。