本病是一組臨床表現形式多樣且容易混淆的疾病。與遺傳有關。係常染色體顯性遺傳。目前的研究認為，本病可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等也有一定的相關性，具體的關聯程度目前未做定論。
由於皮膚、肌肉、組織長期失去神經的營養支持，故容易導致皮膚黏膜以及肌肉的萎縮。故臨床治療過程中，應注意加強功能鍛煉，以避免肌肉萎縮造成病情進一步加重。由於本病屬於先天性的發育異常，對已明確診斷本病的患者應行頭顱CT等檢查，明確是否合並有顱內的異常。
從出生時即開始發生的複發性肢端潰瘍，手足潰瘍常因營養障礙和反複損傷而產生，肢端痛覺減退而觸覺存在，有些患者完全無汗，受累部溫覺減退的程度比痛覺更為顯著，但觸覺極少受影響；下肢表現比上肢嚴重，本病是許多與感覺性神經病有關聯的疾病或綜合征之一，常見的有足穿通病，脊髓空洞症，Thevenard綜合征，家族性自主神經功能異常及伴無汗的先天性感覺性神經病。
本病屬於染色體疾病，導致染色體畸形改變的病因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防d孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生
臨床皮膚檢查：本病在出生時即開始發生的複發性肢端潰瘍，手足潰瘍常因營養障礙和反複損傷而產生。肢端痛覺減退而觸覺存在。有些患者完全無汗。受累部溫覺減退的程度比痛覺更為顯著，但觸覺極少受影響；下肢表現比上肢嚴重。其他檢查：重點做肌電圖檢查，能明確是否發生了肌肉功能的病變。
先天性感覺性神經病與遺傳有關，係常染色體顯性遺傳，目前無特殊治療。早期發現、早期診斷、早期治療對間接預防本病具有重要意義，同時應進行遺傳谘詢。孕期應做到定期檢查，加強飲食的營養情況，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生。
該病與遺傳有關，係常染色體顯性遺傳，發病機製還不確切，從出生時即開始發生的複發性肢端潰瘍，手足潰瘍常因營養障礙和反複損傷而產生，肢端痛覺減退而觸覺存在，目前無特殊治療方法，主要是對症治療：
在日常生活中應注意免燙傷、外傷等意外事故。