一、發病原因
研究DNT病因，有必要搞清楚神經胚胎發育的正常過程，在人類胚胎發育第16天脊索上方外胚層增厚形成神經板，然後兩側神經板增高形成神經褶並向中線靠攏，融合形成神經管，神經管融合最初出現在第22天，位於第3體節水平，即未來腦幹形成區域，融合是從視原基部位開始，並自腦幹和視原基部位向頭和尾兩個方向發展，前神經管於胚胎發育第23～26天閉合，若閉合不全則形成顱裂及無腦畸形，而後神經管於胚胎發育第26～30天閉合，若閉合不全則形成脊柱裂。
二、發病機製
DNT是一種多基因遺傳病，其發病機製是極其複雜的，是多方麵的，許多因素的幹擾都會影響發病過程，根據動物實驗，臨床觀察和流行病學研究認為DNT是遺傳因素和環境因素（子宮內環境）共同作用的結果：
1、遺傳因素：在DNT發病機製研究中，很難把多基因或多因作用與複雜的環境因素作用區別開來，如某些家族可能與共同生活的環境有關，這樣，在發病機製中通常把某些特征歸結為基因因素作用的結果，諸如不同地區和種族人群DNT發病率的改變，近親婚配DNT發病率高，DNT家族內的複發危險度高等，家係研究表明，有DNT家族史的孕婦，其DNT嬰兒的出生概率比一般人群高，Cater及Evans的研究認為，隻要父母一方有過DNT病史，則其後代DNT的發病率為3％，明顯高於一般人群，有過2次及以上DNT生育經曆的母親再生育DNT嬰兒的危險性則提高10％，另外，雙胎中DNT的發病率比一般人群要高，且單卵雙胎又比雙卵雙胎DNT發病率高，這些研究結果均支持遺傳因素對DNT的作用，有關DNT的遺傳學研究結果不能用孟德爾遺傳法則的單基因突變來解釋，而是有多對基因遺傳的基礎，即微效基因，各微效基因間無隱性或顯性差別，其作用是累積的，效應累加和環境因素作用達到一定閾值即可發病，因而DNT的發生是多基因遺傳所致，至於遺傳因素對於DNT發生有多大作用，則尚未定論。
2、環境因素：環境致畸因子在妊娠早期，通常在3個月內作用於母體，導致神經管發育過程中出現障礙而發生畸形，與DNT有關聯的常見環境因素包括母親孕早期葉酸和其他多種維生素缺乏，鋅和其他微量元素缺乏，嚴重妊娠反應，病毒感染，服用某些藥物，酗酒，放射線照射，以及接觸某些化學物質等，研究較多的是母親孕早期葉酸和其他多種維生素（包括維生素A，B1，B2，C，D，E，煙酸等）的缺乏與DNT發生的關係，尤其是葉酸與DNT關係，自20世紀80年代以來已取得突破性進展，現已確定婦女懷孕早期葉酸缺乏是DNT發生的主要原因，攝入不足，吸收不良。
3、代謝障礙：或需要增加等多種原因都可導致葉酸缺乏，致使DNk合成障礙，從而影響細胞分裂與增殖，葉酸是一種水溶性維生素，是胎兒早期神經發育必需的一種營養物質，懷孕早期正值胚胎分化，胎盤形成階段，細胞生長，分裂十分旺盛，如果孕婦葉酸缺乏，將影響胎兒神經係統雛形-神經管的正常發育，以後則將使顱骨或脊椎骨融合不良，出現DNT，而引起自發性流產，死胎，母親孕早期鋅缺乏也是引起胎兒發生DNT的一種環境因素，其他微量元素如銅，鈣，硒等的攝入不足也可誘發DNT，但其確切作用尚不清楚，至於嚴重妊娠反應誘發DNT的原因，可能是因為嚴重嘔吐使水分丟失引起一時性脫水，造成微量元素（如鋅）或維生素（如葉酸）缺乏所致，病毒學研究表明，母親孕早期感染巨細胞病毒或A型流感病毒可以引起胎兒中樞神經係統發育障礙，可發生DNT，妊娠早期弓形體感染也可能導致DNT，母親孕早期腹部或盆腔接受射線照射，其胎兒中樞神經係統發育往往受到影響，有的發生DNT，患有癲癇的孕婦服用丙戊酸，苯巴比妥和苯妥英鈉等抗癲癇藥物，其後代容易發生DNT，孕早期口服避孕藥，服用某些抗腫瘤藥物如氨甲蝶呤，腺嘌呤和巰基嘌呤等，以及大量或持續應用可的鬆或潑尼鬆龍（強的鬆龍），均可以誘發DNT，其作用機製可能是與幹擾葉酸代謝有關。
可發生無腦畸形，可伴有身體其他部位畸形，如齶裂，頸部脊柱裂，胸腔狹小，上下肢比例失調，脛骨和拇指缺如等，幾乎都伴有母體羊水過多，與脊柱裂同時存在的畸形較常見的有腦積水，畸形足，顱骨腔隙，腦膜膨出，腦膨出，唇裂，先天性心髒病等，容易發生營養性潰瘍，壞疽，肌肉攣縮，髖關節脫位，馬蹄足畸形，常有大小便失禁。
一、無腦畸形
無腦畸形（anencephalia）是一種嚴重的DNT，主要表現為腦的全部或大部缺失。頭顱的缺損從頂部開始，可延伸到其與枕骨大孔的任何部位。患兒因顱骨穹隆缺如造成麵部畸形外貌，如前顱窩縮短和眼眶變淺，使眼球向前突出，下頜緊貼胸骨，口半張開，耳郭很厚，前突出於頭的兩側，呈非常奇特的“蛙狀臉”。可伴有身體其他部位畸形，如齶裂、頸部脊柱裂、胸腔狹小、上下肢比例失調、脛骨和拇指缺如等。孕期幾乎都伴有母體羊水過多。
二、脊柱裂
脊柱裂的缺損大都在後側，後側脊柱裂可分為以下幾類：
1、脊柱裂伴有脊髓腦脊膜膨出（meningomyelocele）：多發生於腰骶部，亦可見於背部。腫物為圓形，可能大如橘子，裏麵除腦脊膜和腦脊液之外，還有神經組織。外麵蓋有很薄的皮膚，在中心區可能隻蓋有半透明的腦脊膜。在新生兒，有時隻有肉芽組織，很容易有潰瘍形成。脊髓組織進入腫物的上部，神經纖維廣泛分布於腫物，然後由其下部又回到椎管內的脊髓部分。發育不良的脊髓、神經、脊髓膜、椎骨肌肉常和皮膚連在一起。有些患兒脊髓突出處既無包膜，又無皮膚覆蓋，呈脊髓外翻畸形。這類病人幾乎都有下肢癱瘓和大小便失禁，有些病人並發腦積水。骶部脊髓腦脊膜膨出發生在腰骶叢出口之下，下肢就沒有癱瘓，但大小便仍失禁，新生兒啼哭時可見滴尿，在男嬰則不能正常射尿。
2、隱性脊柱裂（spinabifidaocculta）：這一類畸形很多見，隻有脊椎管缺損，脊髓本身正常，因此沒有神經係統症狀，對健康沒有影響。以往曾認為本病與遺尿或其他泌尿道疾病有關，但實際上隱性脊柱裂的發生率在正常小兒與有泌尿道疾患的小兒中是相仿的。缺損部位的皮膚上麵常有一些異常現象，如一撮毛、小窩、痣、色素沉著、皮下脂肪增厚等。缺損上麵可能有先天性囊腫或脂肪瘤。通過X線檢查可以確診。
3、脊柱裂伴有腦脊膜膨出（meningocele）：在脊柱缺損部位有囊狀物，較多發生在腰骶部。腫物為圓形，可能長得很大，裏麵隻有腦脊膜和腦脊液，沒有脊髓及其他神經組織。單純腦脊膜膨出的病兒沒有癱瘓或其他神經係統症狀。囊壁外麵如為正常皮膚，腫物很少繼發感染。如囊壁很薄或已破潰，則往往形成腦脊液漏或合並感染。
4、其他畸形：脊柱裂可能伴有一些少見的畸形如：
（1）脊髓內積水：多發生於胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液體積留在脊髓中央管，囊內隻有萎縮的脊髓組織。
（2）無脊髓：脊髓未發育常伴有無腦畸形，出生後很快即死亡。
（3）皮樣囊腫、脂瘤或畸胎瘤組織：可能侵入硬腦膜或脊髓。
三、顱裂、腦膜膨出與腦腦膜膨出
顱裂（cranioschisis）純屬先天顱骨發育異常，表現為組織、腦血管及硬腦膜組織信號的腫物，並可見顱內其他結構的改變及畸形。顱裂與脊柱裂的性質相同，但很少見，其發生率僅為脊柱裂的1/10或更少，多發生於枕骨。其次是額骨，也可發生於麵部，在鼻骨附近，甚至從鼻孔脫出，錯誤地認為是息肉而進行活組織檢查以致形成顱內感染。一般都發生於中線，但少數可沿著任何一個骨縫發展，基地較大的腫物往往包含腦組織，顱骨X線片可以顯示顱裂與顱骨縫以及主要顱內靜脈竇的關係。CT及MRI可顯示囊內容物。顱骨裂可能是隱性的，但很少見。顱裂也可能並發腦膜膨出（meningocele）或腦膜腦膨出（meningoencephalocele）。膨出多伴有其他腦畸形，常發生智力低下、驚厥、腦積水、失明及運動障礙等並發症。單純腦膜膨出經過切除後可以治愈，但有重度神經症狀者預後差。
四、神經係統症狀
1、與脊髓及脊神經受累程度有關。較常見的神經係統症狀為下肢癱瘓、大小便失禁等。
2、如病變部位在腰骶部，出現下肢遲緩性癱瘓和肌肉萎縮，感覺和腱反射消失。下肢多表現溫度較低、青紫和水腫，容易發生營養性潰瘍，甚至壞疽。常有肌肉攣縮，有時有髖關節脫位，下肢常表現馬蹄足畸形。常有大小便失禁。有些輕型病例，神經係統症狀可能很輕微。
3、隨著病兒年齡的增大神經係統症狀常有加重現象。這與椎管增長比脊髓快，對脊髓和脊神經的牽扯逐漸加大有關。
1、增補葉酸迄今為止，對DNT的研究已經曆了30多年之久，積累了豐富的臨床醫學，流行病學及遺傳學等方麵的資料，特別是對葉酸預防DNT的研究取得了突破性進展，婦女懷孕早期體內葉酸缺乏是DNT發生的主要原因；婦女如果能在懷孕前和懷孕早期及時增補葉酸，便可有效地預防大部分DNT的發生，近年來研究發現5，10-亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）是葉酸代謝過程中的一種關鍵酶，MTHFR的酶活性降低，可引起體內一種胚胎毒性物質同型半胱氨酸蓄積，可能是DNT發生的危險因素，而婦女在懷孕前和懷孕早期服用葉酸可以彌補MTHFR酶活性的缺陷，使體內的5-甲基四氫葉酸（活性葉酸）增多，達到預防DNT發生之目的，我國衛生部決定從1995年10月起，在全國實施婦女增補葉酸預防DNT工作，至於我國育齡婦女體內葉酸缺乏的主要原因是膳食中攝入葉酸量較少，富含葉酸的食物如綠色蔬菜，水果等攝入量不足，另外由於烹調習慣的關係，使得食物中的葉酸大部分受到破壞
2、遺傳谘詢DNT的遺傳谘詢主要包括婚前，孕前及孕期谘詢，了解夫婦雙方的家族史，孕婦既往的妊娠史，此次妊娠的飲食，服藥情況和接觸放射線，有害化學物質，致病微生物等情況，對孕婦進行衛生保健以減少DNT患兒的發生
3、產前檢查DNT的產前檢查內容主要包括羊水，母親血清甲胎蛋白（AFP）檢測及B超檢查等，胎兒有DNT可使羊水AFP水平明顯升高，同時母親血清AFP水平也升高，B超可掃描胎兒的頭顱形狀及大小或脊柱部位的結構，如無腦畸形胎兒表現為胎頭圓形光環消失，腦膜膨出的胎兒在胎頭的顱骨壁缺損處可見一囊性腫物與其連接，脊柱裂的胎兒可發現脊柱裂口，脊膜膨出的胎兒可在脊椎部發現邊界規則而清晰的囊性膨出物等，一旦產前檢查發現，應立即終止妊娠，以減少DNT患兒出生
一、實驗室檢查
1、血液檢查：外周血象白細胞顯著增高，提示並發感染。
2、腦脊液檢查：腦脊液白細胞顯著增高，提示顱內感染。
二、輔助檢查
1、顱骨X線片：可以顯示顱裂與顱骨縫以及主要顱內靜脈竇的關係。
2、CT及MRI：可顯示囊內容物。CT、MRI掃描可發現脊髓、脊神經及脊膜的膨出情況，以及局部粘連等病變。
3、脊柱X線平片：顯示椎板棘突缺如，椎弓根間距增寬，骨質缺損部位與軟組織腫物相連接。
一、富含葉酸的食物
1、綠色蔬菜萵苣、菠菜、西紅柿、胡蘿卜、青菜、龍須菜、花椰菜、油菜、小白菜、扁豆、豆莢、蘑菇等。
2、新鮮水果橘子、草莓、櫻桃、香蕉、檸檬、桃子、李、杏、楊梅、海棠、酸棗、山楂、石榴、葡萄、獼猴桃、梨、胡桃等。
3、動物食品動物的肝髒、腎髒、禽肉及蛋類，如豬肝、雞肉、牛肉、羊肉等。
4、豆類、堅果類食品黃豆、豆製品、核桃、腰果、栗子、杏仁、鬆子等。
5、穀物類大麥、米糠、小麥胚芽、糙米等。
6、核桃油裏也含有葉酸。
二、富含鋅的食物
鋅元素主要存在於海產品、動物內髒中，其中以牡蠣含鋅最為高。據化驗，動物性食品含鋅量普遍較多，每一百克動物性食品中大約含鋅3—5毫克，並且動物性蛋白質分解後所產生的氨基酸還能促進鋅的吸收。植物性食品中鋅較少。每一百克植物性食品中大約含鋅1毫克。各種植物性食物中含鋅量比較高的有豆類、花生、小米、蘿卜、大白菜等。
一、治療
1、無腦畸形無腦畸形患兒不能外科手術治療。
2、顱裂，腦膜膨出與腦腦膜膨出單純顱裂一般無需特殊治療，當合並腦膜膨出或腦腦膜膨出時，一般均需手術治療，手術時間過去認為在生後6～12個月為宜，近年來主張盡早手術，可在生後數天或數周內進行，手術目的是切除膨出的囊，還納膨出的腦組織等內容物，封閉顱骨缺損，防止發生進一步神經功能損害，如巨大腦膜膨出或腦腦膜膨出，合並神經係統症狀，智力低下及明顯的腦積水者，無需手術治療。
3、脊柱裂對脊柱裂所致的下肢癱瘓與肌肉萎縮，可試用針灸，按摩等康複對症治療，但最終效果不滿意。
二、預後
1、無腦畸形患兒預後極差，絕大多數於出生時即為死胎，僅25％的患兒為活產，但極少能存活1周，多數於生後數小時死亡。
2、單純的腦膜膨出，經過手術治療後，一般效果較好，可減少或緩解神經係統的損害症狀，降低死亡率，而腦腦膜膨出一般均合並有神經功能障礙，智力低下和其他部位畸形，手術不能解決此類問題，預後差。
3、單純的脊膜膨出，手術治療療效好，可以達到臨床治愈，而脊髓脊膜膨出者，手術治療療效差，一般預後不良，易發生大小便瀦留或失禁等術後並發症，即使病人能夠存活下來，也是終身殘疾。