隨遺傳性運動失調性多發性神經炎為常染色體隱性遺傳，多為近親結婚所致。主要為植烷酸羥化酶或酶再生係統輔助因子缺陷，使植烷酸的α氧化障礙，導致其在血液、神經係統和其他組織中積聚。貯積植烷酸的毒性可作用在視網膜、周圍神經、內耳、骨骼係統、皮膚、心髒和腎髒。
隨遺傳性運動失調性多發性神經炎的病情發展，可以出現多樣的症狀體征。表現為神經性耳聾，有時可為初發症狀之一，前庭神經功能一般不受影響。其它可有皮膚呈魚鱗癬改變、心髒肥大、心率增快、心肌損害、骨骼異常，部分病人可伴有糖尿病等代謝性疾病。
隨遺傳性運動失調性多發性神經炎呈隱襲起病，常在童年後期或青春期開始發病，約1/3病例在10歲前出現明顯症狀，漸進性進展，有緩解期，也有在感染後表現為急性或亞急性發病，病程可持續數年或數十年。死亡原因多為呼吸麻痹或心衰。遺傳性運動失調性多發性神經炎的臨床表現主要有眼部症狀、神經係統症狀和其他表現，具體如下：
1、眼部症狀
患者表現為夜盲、視野縮小，這主要是由於非典型視網膜色素變性所致，也有表現為瞳孔縮小、畏光，對光反射或調節反射障礙，部分病人有白內障史。
2、神經係統症狀
神經係統症狀為慢性進行性多發性周圍神經病變，四肢遠端對稱性肌無力、肌肉萎縮，自四肢遠端開始，漸向近端發展。肌肉萎縮以四肢遠端小肌肉為主，可有肌束震顫、腱反射減弱或消失、末梢型感覺障礙，呈手套襪子樣分布。首先痛溫覺受累，可伴有異常感覺或自發性疼痛，感覺障礙常不恒定；周圍神經粗大，尤以尺神經、腓神經與耳大神經最明顯。腦神經常受累，主要為聽神經，表現為神經性耳聾，可為初發症狀之一，前庭神經功能不受影響，偶有眼外肌癱瘓。小腦症狀表現為，開始步態不穩、繼之雙手意向性震顫、輪替動作笨拙、不能直線行走、眼球震顫及語言障礙等。
3、其他表現
可有皮膚呈魚鱗癬改變、心髒肥大、心率增快以及肩、肘、膝關節骨骼形成障礙，表現為指變形、脊柱側彎。
遺傳性運動失調性多發性神經炎預後不佳且缺乏有效療法，故應注重預防，提倡優生，進行婚前和產前檢查在妊娠早期即可作產前診斷，進行遺傳谘詢，防止純合子患兒的出生預防措施包括避免近親結婚和攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等
遺傳性運動失調性多發性神經炎檢查時血清中植烷酸含量明顯增高（正常為植烷酸
遺傳性運動失調性多發性神經炎患者飲食方麵宜吃高蛋白、高維生素和高熱量食物，避免油膩、油炸、高鹽食物，限製含植烷酸較多的食物(如牛脂、部分野萊、蛋類和牛奶等)的攝入量。
遺傳性運動失調性多發性神經炎尚無有效治療方法。主要治療措施是限製含植烷酸較多的食物(如牛脂，部分野萊，蛋類和牛奶等)的攝入量，使患者體內植烷酸含量減少，可使患者周圍神經症狀及小腦症狀明顯減輕。維生素E、維生素A有與植烷酸競爭結合的作用，可試用，但效果不肯定。本病預後不良，可因心髒損害引起急性心功能不全而導致突然死亡。