一、發病原因
主要有兩大方麵的原因引起精神發育遲滯：①遺傳因素；②環境因素。
遺傳因素包括染色體畸變和遺傳代謝型單基因疾病；環境因素含有妊、產期有害因素和新生兒、嬰幼兒期的有害因素。
另外，由於早期文化和情感的剝奪，缺乏適當的刺激，長期被忽視、隔絕，生活在邊遠貧困、文化落後、交通不便地區。一般社會心理因素所致的精神發育遲滯程度較輕。一旦不利因素消除，有可能改善其智力水平，改善的情況視患兒的年齡、受損程度及所處環境提供的條件有關。
二、發病機製
1、遺傳因素
（1）染色體畸變：包括數目和結構的改變。數目的改變如多倍體、非整倍體：結構改變如染色體斷裂、缺失、重複、倒位和易位。Down綜合征最常見的是第2l對常染色體為三體而引起的疾病。本病的另一染色體畸變類型為異位型，如G/D易位和G/G易位等多種核型。Down綜合征是造成精神發育遲滯的常見原因。其他染色體如18三體征，第5號染色體短臂部分缺失征都能引起較嚴重的智力缺陷和軀體畸形。患者往往早年夭折。PraderWilli綜合征表現小手小腳身材矮小，有不同程度的精神發育遲滯及強烈的進食欲望，主要是染色體15q11～q13部位出現小的缺失，也有少數家族是非平衡易位之故。
性染色體畸變：如先天睾丸發育不全症（Klinefelter綜合征）為男性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X，表現為先天性卵巢發育不全（Turner綜合征）。還有核型為XXX或XO/XXX嵌合體。一般認為性染色體X畸變數越多，智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位（fragilesite）與X連鎖智力發育不足有關。在X染色體上Xq27、28出現易斷部位其表現特殊的臨床特征並合並輕度智力低下構成一個臨床特殊類型稱脆X綜合征。這是僅次於Down綜合征的又一個由常染色體改變導致的疾病。我國目前僅有個案報道而尚無本症的流行病學資料，但金明等（1984）對70例精神發育遲滯的患兒進行染色體脆性位點檢查，結果54。3％為陽性，分布在除X染色體以外的各組常染色體上。李素水等（1997）對伴有孤獨障礙的90例精神發育遲滯患兒進行染色體脆性位點和脆X染色體檢查，脆性位點檢出率分別為20％和38％，尚未發現脆X染色體（李素水，1997）。
（2）遺傳代謝型單基因疾病：單基因遺傳疾病比較常見。出生活嬰中占1％，大約有4000～5000種人類疾病由此引起。其中300種屬生化代謝異常所致腦功能受損。通常，單基因病其臨床症狀約25％在出生時即已存在，在青春早期90％均已出現。如苯丙酮尿症及幾種神經皮膚綜合征。神經纖維瘤是常見的一種。患病率達1/5000～1/4000。苯丙酮尿症是遺傳性代謝缺陷病的典型代表。先天性苯丙酮酸羥化酶的缺乏，不能將苯丙酮酸氧化成酪氨酸，致使大量苯丙酮酸蓄積影響到中樞神經係統的發育和正常的生理功能。又如半乳糖血症，乃由於1-磷酸半乳糖轉變成1-磷酸葡萄糖的過程受阻或乳糖聚積在血液、組織內，對肝腎腦等多種髒器造成損害，除由此引起的軀體症狀外，患兒還有智力缺損。
2、環境因素
含有廣義的環境因素有：
（1）妊、產期有害因素：估計妊、產期有害因素對精神發育遲滯的影響占總數的10％～20％，而產後損傷約占5％～10％。妊期主要的有害因素是感染，尤其是妊娠早期的感染，如妊娠頭3個月孕婦感染巨細胞病毒和單純皰疹病毒後所生嬰兒的15％～20％出現先天畸形。前者發生率約為1/3000。表現為小頭、智力遲鈍、腦積水和癲癇。另一值得注意的是弓形體、原蟲病，多為孕婦接觸動物而感染。有害理化物質對胎兒的影響也常發生在妊娠早期，如藥物的不當使用、輻射、工業汙染所致汞、鉛等重金屬造成水質和空氣超標均可能導致對胎兒正常發育的損害。酒精和營養問題亦是另一重要有害因素（NicoBkichrodt，1989；楊曉玲，1999）。慢性酗酒的母親中約10％～15％生的嬰兒為胎兒酒精綜合征。臨床症狀包括生長不足、麵部畸形、認知損害、精神發育遲滯，有的還伴有四肢和骨骼異常，常常還伴有注意缺陷障礙。
有的地區碘缺乏的結果會引起嚴重的智力發育障礙。鉛在汽油和油漆、塗料中的汙染也在一些地區相當嚴重而且可能導致對胎兒的影響。研究認為血鉛水平10～25U/dl時則可能產生認知和行為障礙。80年代中期美國學前兒童約近10％血鉛水平達到20U/dl，而在低收入家庭中兒童大約20％的血鉛水平達30U/dl。因此在城市工業發展的國家是一不容忽視的有害因素。
妊期婦女的健康直接影響胎兒的正常發育。嚴重慢性疾病，如心髒病、糖尿病、高血壓，慢性腎髒疾病及嚴重貧血，均可使胎兒缺血缺氧，導致不成熟兒，宮內生長遲緩，低體重兒或神經係統損害，宮內窒息和顱內出血。妊期母親疾病對胎兒的影響大約占新生兒的6％，而其中約1/5是嚴重的。新生兒期預後不佳的征兆包括Apgar分低於6或7，早期發作驚厥等。
（2）新生兒、嬰幼兒期的有害因素：估計精神發育遲滯中5％～10％與此類因素有關。包括新生兒、嬰幼兒期嚴重的中毒、感染、缺氧、外傷、營養不良及社會心理因素，如流行性乙型腦炎。各種感染引起的中毒性腦病，各種原因引起的溶血、膽紅素增高，Rh因子溶血，藥物引起溶血，各種原因引起的缺氧，如嚴重的驚厥，嚴重的先天性心髒病等。
1、智力發育
智能低下，多動症，多有自閉症，智商測定困難。
2、性格特征
精神發育遲緩患者可能有以下的性格特點：固執、任性、易怒、孤僻，情緒波動大，有時出現強迫、自傷、侵襲行為。
3、知覺、認知障礙
精神發育遲緩患者在這方麵的功能看起來很好，但已確認存在有兩點識別、形的鑒別、空間知覺等知覺、認知障礙。
4、語言障礙
精神發育遲緩患者語言障礙的發生率較高，幼兒期往往以吸吮困難、吞咽和咀嚼困難為先導，表現為發音不清、構語困難、語言表達障礙、甚至失語症等。由於發聲、構音器官的運動障礙和四肢運動障礙、聽覺障礙、智能和生長環境等原因導致。
1、輕度精神發育遲滯
其智商為50～69之間，心理年齡約9～12歲，此型類約占精神發育遲滯病人的75％～85％，在發育早期即觀察到患者較正常兒童發育延遲，學齡前期隻是走路，說話等發育可能較晚，一般語言能力發育較好，應付日常生活交談能力還可以，因此在與其短時間的接觸中不易覺察，入學後學習吃力，年級越高越困難，尤其是數學，能學會試題計算，但對解應用題比較困難，通過學習，對閱讀，背誦無多大困難，但其思維活動水平不高，在抽象思維，有創造性要求的活動能力差，對作文感到吃力，難以與同齡兒一起升班，達到小學畢業程度，在普通學校中學習時常不及格或留級，一般在入學後因學習困難才被確診，日常生活可以自理並能學會一技之長，在他人照顧下從事熟練技能勞動，大部分能從事較簡單勞動。
2、中度
智商在35～49之間，心理年齡約6～9歲，約占15％左右，自幼智力和運動發育都明顯比正常兒童遲緩，語言發育差，詞彙貧乏，部分患者還發音含糊不清，能掌握日常生活用語，但詞彙貧乏以致不能完整表達意思，閱讀及理解能力均有限，為此，與其在短時間的接觸中即能察覺，他們對數的概念模糊，計算能力明顯低於常人，大部分患者隻能計算個位數加，減法，甚至不能學會簡單的計算和點數，故不能適應普通小學就讀，在成年時，智力水平相當於6～9歲的正常兒童。
3、重度精神發育遲滯
其智商為20～34之間，心理年齡約3～6歲，重度患者智力較差，約占全部精神發育遲滯的3％～8％，出生後即發現明顯發育落後，年長後能學會簡單語句，但不能進行有效語言交流，自幼可發現軀體和神經係統異常，運動功能發育很差，不能行走，站立，或可行走而步態不穩，動作笨拙，他們語言發育水平低，隻能學會隻言片語，有的幾乎不會說話，不能進行有效的言語交流，由於能掌握的詞彙量少，理解困難，表達亦有限，不能用語言表達自己的意願和要求，甚至對簡單的生活用語也不能理解，因此與其短時間接觸便能察覺。
一、一級預防
1、做好婚前檢查，孕期保健和計劃生育：堅持常規的產前檢查，預防難產、急產，在邊遠地區，尤其要預防嬰幼兒中樞神經係統的損傷和感染建議在地方性甲狀腺腫流行區給早孕婦女投碘，對新生兒進行微量臍血T3、T4、TSH水平檢測，對可疑者進行監測，以防止地方性克汀病的發生
2、預防遺傳性疾病的發生：若父母中已有人患明顯的遺傳病或子女中已有遺傳性疾病者，或高齡初產婦，可進行遺傳谘詢，必要時進行產前診斷，如確診胎兒有遺傳性疾病，可及時終止妊娠，為及早發現某些先天性代謝缺陷疾病，對新生兒給予Guthite細菌抑製試驗，目的在於檢出可疑病例再作進一步診斷，避免出生第二胎患兒
二、二級預防
症狀前診斷及預防功能殘廢：
1、運用兒童發展心理學的知識和技術對嬰幼兒定期進行檢查，對可疑患兒進行定期訪視及早期幹預
2、對社會文化或心理社會因素為主要原因的精神發育遲滯患兒及時進行強化教育訓練
3、積極防治各類精神發育遲滯兒童的情緒及行為障礙要向父母和教師普及精神發育遲滯疾病知識，使他們熟悉患兒在不同的時期內可能出現什麼樣的心理和神經疾病，以及一般的處置方法
三、三級預防
減少殘疾，提高補償能力主要包括對患者的行為和生活輔導，特殊的教育和訓練以及谘詢服務，以幫助克服患者在行為和個性問題上表現出來的困難，對合並肢體功能障礙或其他畸形者要對症處理，為恢複最佳功能水平，為今後參與社會生活及就業提供條件在教育訓練中，要注意結構化、個別化教學，以提高生活自理能力和生存能力為訓練培養的主要目標，並且要有意識地進行傷殘人權益及法製觀念的教育，使他們懂得維護自己合法權益的可能途徑和手段
精神發育遲滯目前尚無特異性實驗室檢查，當有其他病症，如地方性克汀病、苯丙酮尿症等出現精神遲滯時，實驗室檢查顯示其他病症的陽性結果。如苯丙酮尿症血中苯丙氨酸含量>4％，可視為陽性結果，這時可進一步進行定量檢查，一般>20％診斷意義較大。另一檢查方法為三氯化鐵實驗和2-4-二硝基苯肼試驗，前者陽性反應為綠色，後者陽性反應呈黃色，一般後者較前者敏感性高些，最好兩者同時作以提高敏感性。地方性克汀病血清蛋白結合碘及丁醇提取碘大多減低，甲狀腺吸131I率增高，呈碘饑餓曲線，血清膽固醇正常或偏低。
1、過鹹食物
日常生活中應少吃含鹽較多的食物，如鹹菜、榨菜、鹹肉、豆瓣醬等。
2、含味精多的食物。
3、含過氧化脂質的食物
臘肉、熏魚等曾在油溫200度以上煎炸或長時間曝曬的食物中含有較多的過氧化脂質，應少子吃。
一、治療
精神發育遲滯的病因繁多，至今尚有不少病因不詳，給治療帶來一定困難。但由於生物醫學、遺傳學及康複醫學的發展，采用綜合防治措施以及社會環境的改善，多數精神發育遲滯者由社會的負擔變成社會的生產力量，改變了對他們發展潛力估計過低的傾向及悲觀的態度。治療原則是以教育訓練為主，藥物治療為輔。治療方式可選擇住院治療或門診治療；以學校為基礎的治療；以社區為基礎，社團組織參與的治療。
1、醫學措施
（1）病因治療：先天性代謝病，地方性克汀病，早期采用飲食療法和甲狀腺素類藥可以防止精神發育遲滯的發生。對某些有內分泌不足的性染色體畸變者可適時給予性激素以改善患者的性征發育。
（2）對症治療：對活動過度，注意障礙和行為異常可用中樞神經興奮劑或其他精神藥物，對合並癲癇者要用抗癲癇治療。
（3）教育培訓：由於對精神發育遲滯尚無特效藥物治療，非醫學措施顯得更為重要。主要是特殊教育和訓練以及其他康複措施。無論何種類型、程度或何種年齡的患者均可施行，當然重點應是兒童，並且年齡越小，開始訓練越早，效果越好。內容涉及勞動技能和社會適應能力兩大方麵。按照疾病不同的嚴重程度判定不同的訓練目標，無論一般生活自助能力，日常生活習慣，社會交往能力以及職業訓練都特別要強調個別化。結合我國國情，除了有專門的特殊教育學校，幼兒園，訓練中心外，要強調和積極開展以家庭和社區的力量，培訓父母和基層保健和幼教人員，將訓練和照管的理論科學知識和基本方法教給他們，幫助製定訓練計劃和訓練步驟，基層保健人員定期訪視，堅持耐心地訓練，其能力肯定會有不同程度的提高。
2、心理治療
主要有精神支持療法、暗示療法、生物反饋法、精神分析法等，以精神支持療法最常用。
（1）認知行為療法：教育患兒正確認識自己行為和動作的缺陷，主動地自我矯正。
（2）係統脫敏法：有助於消除患兒的恐懼和緊張，脫敏刺激要階梯性逐步加強。
（3）暗示矯正法：通過調動患兒的潛意識參與缺陷行為和動作的矯正。
（4）識錯法和培養習慣法：讓患兒在活動過程中逐步認識和區別正確行為與錯誤行為，並堅持和培養正確行為模式，改正不正確的行為模式。
（5）集體矯正法：依靠集體成員之間互相幫助，矯正缺陷。
（6）代幣療法（獎勵法）：對錯誤行為糾正，給以及時肯定和獎勵。
3、治療性特殊
照顧和特殊教育家庭、醫療部門及社會福利部門，通過特殊教育和訓練方法，使患兒的潛能得到充分開發，如使輕度和中度患兒學會一定的知識、技能，成年後能參加簡單的勞動；使中度或重度患兒能承擔極簡單的家務，生活能自理或半自理。對6歲以下（最好是3歲以下）患兒采取早期幹預，主要目的在於使這部分患兒提高生活自理能力，為以後的學習打下基礎。
4、飲食治療
對某些疾病（如苯丙酮尿症）的患兒，要提供特殊膳食。
5、藥物治療
（1）病因治療：對可找出病因的精神發育遲滯患者，應及早進行病因治療。例如，先天性甲狀腺功能低下所致的精神發育遲滯可以給予甲狀腺激素替代治療；對先天性腦積水、神經管閉合不全等顱腦畸形可考慮相應外科治療；對一些單基因遺傳性疾病，國外已開展基因治療。先天性代謝病、地方性克汀病，早期采用飲食療法和甲狀腺素類藥物治療，可以防止精神發育遲滯的發生。對苯丙酮尿症病人可嚴格限製苯丙氨酸的攝入，使血中苯丙氨酸維持在5～10mg水平。可食用羊肉、大米、玉米、大豆、澱粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸食物，限製小麥、蛋白、肉、魚、蝦、乳類等食品。對脆性X綜合征可試用大劑量葉酸治療。
（2）對症治療：精神發育遲滯患兒約30％～60％伴有精神症狀，導致接受教育訓練的困難。因此，根據需要可短期選用適當藥物治療。
對合並明顯活動過多和注意缺陷症狀的患者，可選用呱甲酯（呱醋甲酯、利他林）等改善注意缺陷的藥物。對於伴有精神運動性興奮、攻擊或衝動行為、自傷或自殘行為者可選用氟呱啶醇、甲硫噠嗪或卡馬西平。藥物應當由小劑量開始，逐漸增加到有效劑量，當症狀消除以後逐漸減量至停藥。
①氟呱啶醇：初始劑量1～2mg/d，分2次口服，每天最大劑量20mg，對於拒絕口服的患者可用2～5mg肌內注射。
②甲硫噠嗪：初始劑量10～20mg/d，分2～3次口服，每天最大劑量200mg。
③卡馬西平10～20mg/（kg·d），分3次口服。
（3）促進腦功能發育治療：主要有益智藥和腦代謝改善藥。可選用穀氨酸、γ-氨酪酸、腦蛋白水解物（腦活素）等。
二、預後
地方性克汀病是可以防治的疾病，關鍵是早期發現，甲狀腺激素對腦功能的影響在不同的年齡是不同的，如這種情況在1歲內或更早期的預防，患病率會大大降低，如未得到及早診斷和治療，對智力發育和外形的影響可能成為永久性的（徐文軍，1997）。
苯丙酮尿症早期開始治療，智力發育可以正常；但如在6個月以後才開始治療，可能影響智力低下；在4～5歲以後才開始治療者，智力低下不會改善。