進行性麵偏側萎縮症的原因尚未明了。由於部分病例伴有包括霍納綜合征在內的頸交感神經障礙症狀，一般認為與自主神經係統的中樞性或周圍性損害有關。近年研究發現，部分患者常並發錯構瘤、先天性動脈瘤、腦發育不全等，推測遺傳因素致胚胎發育異常，也可能與本病有關。另外，本病少數可繼發於某些感染，如脊髓灰質炎、外傷、內分泌功能異常、自身免疫性疾病等。
進行性麵偏側萎縮症主要造成麵部癱瘓，使萎縮麵的肌肉失去正常的表情，通常肌肉被牽拉向肌肉萎縮的那一麵，可造成口唇以及麵部的形態異常影響美觀。對於有抑鬱傾向的患者，可因麵容的改變而誘發抑鬱症。
進行性麵偏側萎縮症好發於20歲前的青少年，偶見1歲內發病，女性多見。該病起病隱襲，緩慢進展，萎縮過程可以在麵部任何部位開始，多為一側麵頰、額等處，以眶上部、顴部較為多見，起始點常呈條狀，略與中線平行；皮膚幹燥、皺縮，毛發脫落，稱為“刀痕”。病變緩慢地發展到半個麵部，嚴重者出現前額、眼眶、耳、顴部、頰部、舌部、牙齦等組織萎縮，偶爾可波及對側麵部、頭蓋部、頸部、肩部，或累及身體其他部位。部分以麵頰部疼痛或感覺障礙起病。少數起病表現為癲癇發作。
部分病例呈現瞳孔變化、虹膜色素減少以及內分泌障礙等。隨病程進展，麵偏側萎縮與局灶脂肪萎縮症者，也常伴有身體某部位的皮膚硬化，累及病變側肢體和軀幹時，出現肢體變細變短、乳房變小、腋毛變稀少、髒器變小等，但肌力正常。有的萎縮侵及對側肢體，稱為交叉偏側萎縮。
進行性麵偏側萎縮症尚無有效預防措施，主要是預防可能的原發病誘因早發現、早治療是防治的關鍵定期每年做一次全身體檢，以做到一級預防對已有麵神經炎導致的麵癱患者應積極治療，以避免進一步加重導致進行性麵偏側萎縮症
進行性麵偏側萎縮症的診斷除了依靠臨床表現，輔助檢查也是必不可少的。主要的檢查方法如下：
1、X線片示病變側骨質變薄、縮小、變短。
2、MRI或CT示病變側骨骼、髒器、大腦半球等萎縮性改變。
3、腦電圖可出現陣發性尖波或慢波活動。
進行性麵偏側萎縮症的飲食首先要忌食辛辣刺激性食物，如蔥薑蒜辣椒等。飲食應以清淡為宜，多吃些富含維生素C和維生素B的食物，如番茄、蘋果、豆製品、魚等。
進行性麵偏側萎縮症目前無有效治療方法。本病通常呈自限性，治療尚限於對症處理。有人用樟柳堿(氫溴酸樟柳堿)5ml與生理鹽水10ml混合，作麵部穴位注射，對輕症可獲一定療效。有癲癇、偏頭痛、三叉神經痛、眼部炎症者應給予相應治療。嚴重者可行整形美容手術。