1、發病原因
病因尚未完全闡明，與多種環境因素有關，近已證明與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。
2、發病機製
小頜畸形一般認為發生於胚胎前4個月，由下頜髁狀突發生中心受到幹擾抑製所致，與孕期時的營養不良，孕期時使用某些藥物，放射線及某些毒素中毒均可誘發種種畸形，出現包括齶裂、舌下垂三聯征，Douglas觀察到出生後如能獲得充分營養，小頜畸形能在6～8個月內發育到接近正常。盡管如此，本病征的真正原因還不明確，亦無遺傳因素方麵的足夠證據。近已明確本畸形與胎內巨細胞包涵體病毒感染有關。從妊娠第4周起到妊娠末期，均可發生該病毒之感染。受感染之產婦年輕初產者居多，母親之臨床體征可不明顯，病毒經胎盤感染胎兒。感染發生越是在妊娠早期，胎兒受累程度越重。
導致吸入性肺炎或肺不張，有吸氣性喘鳴，可因上呼吸道梗阻而致肺動脈高壓和肺心病。常有喂養困難，營養不良，生長緩慢。易並發中耳炎。26-82％的患者合並有其他畸形，齶裂最常見，發生率約為50-68％，另外，可發生其他畸形，如：顱麵部畸形，肌肉骨骼畸形，心血管畸形，尚可伴有智力低下、染色體異常等。
1、呼吸困難
在仰臥或喂奶時更加明顯，易引起嗆咳，窒息及吸入性肺炎。
2、營養不良
長期喂養困難，可導致營養不良，發育遲緩，生活能力低下，惡病質等表現。
避免感冒、加重病情，影響生命早產和合並有其他畸形是引起本病死亡率增加的主要原因另外，隨著近年監護技術的提高和及時治療，死亡率正逐漸下降患者生後如能獲得充分的營養，小頜畸形能在6-8個月內發育到接近正常如果成年後下頜骨仍然發育不良則可進行下頜牽引成骨及頦前移等手術治療
發感染時外周血象白細胞計數和中性粒細胞顯著增高；發生低氧血症時PaO2下降PaCO2升高。根據臨床選擇X線胸片，超聲心動圖，心電圖等檢查。
小頜畸形綜合征吃哪些食物對身體好：飲食宜清淡為主，多吃新鮮的水果和蔬菜，合理搭配膳食，注意營養充足。少吃高脂、高糖的不健康飲食，禁食辛辣、刺激性的食物。
一、治療
1、一般治療
精心護理，采取側位或俯臥位，以防舌根後墜。
2、營養治療
采用鼻飼管喂養，重者可行胃造瘺以保證息兒營養。
3、暢通氣道
重症病例可施行舌固定術或安裝假齶或下頜支架，以保持呼吸道通暢，也可行氣管切開。
4、對症處理
對齶裂和小頜症可做整形和骨成形術。
二、預後
本病征的預後較差，由於患兒喂養困難，常因營養不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。