病因：唐氏綜合征(DownSyndrome)又稱蒙古症，由於此症首先為英籍醫生Dr.J.L.Down評述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。唐氏綜合征是由於先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發生錯誤，引致細胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起。
症狀：唐氏綜合征的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。他們智能較正常小童低，通常智商隻有40至60，但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的麵貌，易於辨認，又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌)，手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。
治療：由於目前仍未發明能提高弱智者智力的藥物;故治療唐氏綜合征主要以啟導為主。然而，經常伴隨此症發生的疾病如呼吸係統感染、腸胃道閉塞。先天性心髒病及甲狀腺功能不全等，則可以治愈或控製。
預防：唐氏綜合征平均發病率為1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外，5%患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合征，從而由家長決定是否需要人工流產。
