先天性殘疾這是對家庭造成影響性最大的疾病，因為要照顧殘疾的患兒，還會擔心未來的時候是否可能會遺傳，其實先天性殘疾的這種情況是否會隔代遺傳，還是要看家族，因為不排除是基因突變或者發育不良造成的。
先天性殘疾是指出生時或出生後在外形結構方麵異常或有缺陷、功能障礙、代謝異常、智力低下等疾病。先天性殘疾來源於兩個方麵，一是胚胎在母體子宮內就具有的疾病和損傷，二是胎兒在產出時在產道中發生的疾病和損傷。這些疾病和損傷，有些在出生時用肉眼能夠看得見或辨認出，有些在出生後數月和數年才顯現出來。我國先天性殘疾兒童總數每年高達80萬至120萬，約占每年出生人口總數的4％～6％。
先天性殘疾有些是由遺傳內因造成的，這就是遺傳病。例如先天性聾啞，它就是一種染色體隱性遺傳病。由於環境因素或母體的變化，影響了胎兒的發育，也會導致聾啞兒的出生，這雖然是先天的，卻不是遺傳的。母親在妊娠3個月內感染了風疹病毒，可以引起胎兒發生先天性心髒病或先天性白內障，這也不能認為是遺傳病，而是一種“表現型模擬”，也就是說，從表現型來看很像基因改變的效應，但這是環境因素影響的結果，不是遺傳基因改變造成的，不能傳給後代，所以不是遺傳病。
有些在出生後的漫長發育過程中才形成或表現出來的疾病，環境因素的作用是明顯的，但也並非都不是遺傳病。有些致病基因的作用，隻有在個體達到一定年齡時才表現出來，這些疾病雖然在出生後才表現，卻是可以遺傳的。
例如，先天性肌緊張病一般是在青春期，在寒冷因素的刺激下才誘發，但卻是常染色體顯性遺傳病。又如，遺傳性小腦運動失調，一般是在35～40歲才發病，雖然它在出生後才表現出來，但也是常染色體顯性遺傳病。一些由遺傳因素決定的疾病，在同一家係中的不同成員之間可能具有相同的致病基因，因而，可以表現出發病的家族性。例如，並指是常染色體顯性遺傳病，常常表現有家族性。然而，同一家係的不同成員，由於生活條件相似，某些環境因素所引起的疾病也可以表現出家族傾向，這就不能認為是遺傳病了。例如壞血病、食物中毒等顯然不是遺傳病，而是由於缺乏維生素C或全家同吃有毒食物所導致。另外，無家族性的散發疾病也並不等於不是遺傳病，例如半乳糖血症、糖元累積病等，就是常染色體隱性遺傳病。
