相信很多人對18三體綜合症還是比較陌生的，但是它的發病率卻是很高的，這種染色體類型的疾病在孩子出生之後發育過程中的異常是非常明顯的，我們可以從外貌和身體的各個部位都能夠發現與正常人不一樣的地方，接下來我們就為大家詳細的介紹一下關於18三體綜合症的問題吧。
患兒出生時體重低，平均僅2243g,發育如早產兒，吸吮差，反應弱，頭麵部和手足有嚴重畸形，頭長而枕部凸出，麵圓，眼距寬，有內贅眥皮，眼球小，角膜混濁，鼻梁細長，嘴小，耳位低，耳廓畸形(動物樣耳)，小頜(micrognathia),頸短，有多餘的皮膚，全身骨骼肌發育異常，胸骨短，骨盆狹窄，臍疝或腹股溝疝，腹直肌分離等。
手的畸形非常典型：緊握拳，拇指橫蓋於其它指上，其它手指互相疊蓋，指甲發育不全，手指弓形紋過多，約1/3患者為通貫掌。下肢最突出的是“搖椅底足”，拇趾短，向背側屈起。外生殖器畸形比較常見的有隱睾或大陰唇和陰蒂發育不良等。95%的病例有先天性心髒病，如室間隔缺損、動脈導管未閉等，這是死亡的重要原因。腎畸形，腎盂積水也很常見。患兒智力有明顯缺陷，但因存活時間很短，多數難以測量。
上麵的這些內容就是關於18三體綜合症的介紹了，患上這種疾病以後的治療是非常麻煩的，很多患者會遭受痛苦，身體的畸形會讓生活受到影響，這類型患者的心理也是比較自卑的，很容易產生心理疾病，而且死亡率還是比較高的。
