小兒先天性外胚層發育不良綜合征是一種先天性疾病,是一種外胚層發育異常的疾病,多數患者對該病不了解,對疾病的症狀也不清楚,那麼患上小兒先天性外胚層發育不良綜合征有什麼症狀?
1.指趾甲發育不良
其征象為指趾甲發育不全、粗糙,甲板中央凹陷、鬆脆或脫落,可有慢性再生性甲周炎。
2.出汗和皮脂腺少
汗腺及皮脂腺較多人為少,皮膚薄,幹燥掌蹠角化過度。
3.牙齒缺乏或牙齒發育不全。
4.毛發稀少
細毛稀疏或缺如眉毛稀疏,或2/3處無毛,睫毛較少。
5.淚腺腺體發育不良
角膜幹燥易引起結膜。
6.其它
另外,一些病例還伴有中胚層或內胚層發育缺陷,例如並指、缺指、多指畸形、黏膜變性、味覺減退、發音嘶啞、萎縮性鼻炎、嗅覺減退等。
在臨床中,汗與閉汗兩種表現形式,表現為閉汗型。由於調節不了體溫,夏季體溫升高表現為暑熱或易中暑,嬰幼兒可出現熱性驚厥。有一部分患兒合並智力低下。而且臨床常表現出不同的表象和不完全外顯率,並非每個病例都具有完整的特征。另外,也有少數病例同時有眼震腦幹共濟失調、Friedreich等。