本病為常染色體顯性遺傳，乳恒牙均可受累。引起本症的編碼基因是位於4q13。本症有部分患者還同時伴有全身骨骼發育異常(osteogenesisimperfecta)，故有人認為本病與中胚層發育異常有關。本病通常在近親結婚的人群中發病率更高，故近親結婚也屬於一種誘因。
本病的主要表現就是牙齒的牙釉質損傷，牙釉質表麵可出現磨損樣改變。牙本質暴露後極易被磨損，表現為重度磨耗後的牙本質平麵的出現。從而影響到患者的咀嚼功能，由於咀嚼功能受阻，故患者可因咀嚼不利造成營養吸收障礙，從而出現消瘦以及營養不良等並發症。
鏡下可見牙本質小管排列紊亂，管腔增大，單位牙本質中牙本質小管數量減少，部分區域牙本質小管消失，可見到成牙本質細胞變性，合成分泌的基質蛋白異常，細胞本身可能被包裹於基質或鈣化的牙本質中，牙本質鈣化異常，隨著牙齒的進一步磨耗，髓腔和根管內不斷形成修複性牙本質，最多時可使整個髓腔內被修複性牙本質填滿。
釉質厚度及形態發育正常，但釉牙本質界處缺乏鋸齒狀交錯結構，使牙本質與釉質之間呈近似線狀接合，機械嵌合力差，牙骨質，牙周膜，牙槽骨發育正常。
牙冠呈半透明乳光色，可為淺黃色，也可為棕黃色，釉質很易折失，特別是切牙切緣和磨牙的合麵極易發生釉質折失，牙本質暴露，牙本質暴露後極易被磨損，表現為重度磨耗後的牙本質平麵的出現。
X線片可見早期髓腔較大，釉質磨除後，髓腔和根管內逐漸出現鈣化閉鎖，牙周支持組織正常，有時可見殼狀牙(sheltooth)，表現為髓腔大，牙本質層薄，牙根異常短，但無根吸收的表現。
本病屬於染色體疾病，導致染色體畸形改變的病因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生
鉬靶X線檢查
x線片可見早期髓腔較大，釉質磨除後，髓腔和根管內逐漸出現鈣化閉鎖，牙周支持組織正常，有時可見殼狀牙(sheltooth)，表現為髓腔大，牙本質層薄，牙根異常短，但無根吸收的表現。
1、嬰兒時期注意及時的補充鈣劑和維生素D，及時的給孩子添加魚肝油。
2、注意避口腔衛生，避免受涼、勞累，適量運動，提高機體免疫力，以免繼發感染。
3、避免辛辣刺激食物、避免油炸煎烤類食物，避免抽煙喝酒。
4、多吃蔬菜水果等富含維生素和纖維素的食物，注意多食高鈣食物，如花生、菠菜、大豆、魚、海帶、骨頭湯、核桃、蝦、海藻等食物。
治療的原則是防止牙齒的病理性磨耗，故可給患者做保護性人工牙冠。前牙可用罩冠或光固化複合樹脂，後牙可用金屬冠修複。由於牙本質本身硬度不足，故單獨的局部修複治療效果不佳。患牙不宜作橋基牙或作正畸矯治，因為患牙在承受壓力時極易根折。