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假性甲狀旁腺功能減退症簡介

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  假性甲狀旁腺功能減退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一種具有甲狀旁腺功能減退症的症狀和體征的遺傳性疾病。1942年由Albright首次報道,故又稱Albright遺傳性骨營養不良;本症主要是靶器官(骨和腎)對甲狀旁腺激素失敏,甲狀旁腺增生,血中甲狀旁腺素增加,而臨床表現為甲狀旁腺功能減退。典型病例還有獨特的骨骼和發育缺陷。

【詳情】

01假性甲狀旁腺功能減退症的發病原因有哪些

  假性甲狀旁腺功能減退症的發病原因如下:

  一、發病原因

  假性甲狀旁腺功能減退症為遺傳性疾病。但疾病的遺傳方式不清楚,可能為多樣性;在某些家族其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳;而在另一些家族,可能是染色體顯性突變所致,其表現各異。病因與遺傳因素有關。

  1、繼發性較為常見。最多見者為甲狀腺手術時誤將甲狀旁腺切除或損傷所致。如腺體大部或全部被切除,常發生永久性甲狀旁腺功能減退症,約占甲狀腺手術中的1%~1.7%。甲狀腺增生切除腺體過多也可引起本病。至於因甲狀腺炎症、甲狀腺功能亢進症接受放射性碘治療後或因惡性腫瘤侵及甲狀旁腺所致者較少見。

  2、特發性較少見。係自身免疫性疾病。可同時合並甲狀腺和腎上腺皮質機能減退、糖尿病,如多發性內分泌腺機能減退症;有的患者血中尚可檢出抗胃壁細胞、甲狀旁腺、腎上腺皮質和甲狀腺的自身抗體。

  二、發病機製

  主要是由於甲狀旁腺素(PTH)的靶器官(腎、骨),特別是近端腎小管上皮細胞受體不能接受或接受後不能活化腺苷環化酶,導致cAMP生成障礙;另一種情況是盡管有cAMP形成,但PTH不能起反應或周圍器官對PTH有抵抗,引起PTH分泌增多,表現出骨營養不良綜合征。病因與遺傳缺陷有關。

02假性甲狀旁腺功能減退症容易導致什麼並發症

  在特發性甲狀旁腺功能減退症中,容易出現貧血、白色念珠菌感染等表現,尚可同時伴隨Schmidt綜合征,即甲狀腺功能減退症伴腎上腺皮質功能減退症或(和)糖尿病。主要有發育異常、智力遲鈍、手足搐搦症、癲癇及基底神經節鈣化即異位鈣化症。

03假性甲狀旁腺功能減退症有哪些典型症狀

  假性甲狀旁腺功能減退症主要由於長期血鈣過低伴陣發性加劇引起下列症狀:

1.神經肌肉症狀

  由於神經肌肉應激性增加所致。輕症僅有感覺異常,四肢刺痛、發麻、手足痙攣僵直,易被忽視或誤診。當血鈣降低至一定水平時(80mg/L以下),常出現手足搐搦發作,呈雙側對稱性腕及手掌指關節屈曲,指間關節伸直,大拇指內收,形成鷹爪狀;此時雙足常呈強直性伸展,膝關節及髖關節伸展;嚴重病例全身骨骼肌及平滑肌痙攣,可發生喉頭和支氣管痙攣、窒息等危象危及生命;心肌累及時呈心動過速;膈肌痙攣時有呃逆;小兒多驚厥大多係全身性,像原因不明性癲癇大發作而可無昏迷、大小便失禁等表現。上述症狀均可由於感染、過勞和情緒等因素誘發。女性在經期前後更易發作。血鈣在70~80mg/L左右,臨床上可無明顯搐搦稱為隱性搐搦症,若誘發血清遊離鈣降低或神經肌肉應激性增高時可發作,下列試驗可使隱性者顯示其病情:

  (1)麵神經叩擊試驗(Chvostek征)。以手指彈擊耳前麵神經外表皮膚,可引起同側口角或鼻翼抽搐,重者同側麵部肌肉亦有抽搐。

  (2)束臂加壓試驗(Trousseau征)。將血壓計橡皮袋包繞於上臂,袋內打氣以維持血壓在收縮壓之上,停止上臂靜脈回流2~3分鍾,可引起局部手臂的抽搐,類似“助產士手”(拇指內收)。

2.精神症狀

  於發作時常伴不安、焦慮、抑鬱、幻覺、定向失常、記憶減退等症狀,但除在驚厥時,少有神誌喪失。精神症狀可能和腦基底核功能障礙有關。

3.外胚層組織營養變性及異常鈣化症群

  常發現皮膚粗糙,色素沉著,毛發脫落,指(趾)甲脆軟萎縮甚而脫落,眼內晶狀體可發生白內障。病起於兒童期者,牙齒鈣化不全,齒釉質發育障礙,呈黃點、橫紋、小孔等病變。患兒智力多減退。

 4.特征性體征

  典型病人常常有先天性發育缺陷,包括身材矮粗、體型胖、臉圓、頸短、第四掌骨和/或蹠骨短。

04假性甲狀旁腺功能減退症應該如何預防

  假性甲狀旁腺功能減退症的預防和護理敘述如下

一、預防

  因此病係遺傳性疾病,尚無有效預防本病發生的辦法,但對確診患者應給予積極治療,主要是預防並發症

  對於甲狀腺手術時誤將甲狀旁腺切除或損傷,如因腺體大部或全部被切除,而發生永久性甲狀旁腺功能減退症的,強調的是醫生的技術水平及責任心

 二、護理

  1、嚴重低血鈣的護理

  強調多人協作,患者出現抽搐時,應立即予以平臥,頭偏向一側,迅速用開口器或舌鉗以防止舌咬傷和舌後墜,並及時吸痰,吸氧,保持呼吸道通暢,建立靜脈通道心電監護,每15min巡視1次,並囑家屬陪伴,密切監測患者心率、血壓、神誌、精神狀態的改變,及時準確記錄24h出入量,及時正確采集送檢血標本,根椐病情需要調節輸液速度,確保靜脈輸液通暢,無液體外滲,各種操作動作要輕,避免各種不良刺激引起患者情緒激動,注意保暖輕度低血鈣:遵醫囑靜推10%葡萄糖酸鈣10ml,注意推注速度緩慢,以防止發生心髒抑製,藥物迅速進入中樞起到緩解四肢抽搐,根據情況可每4~6h重複1次,中重度低血鈣患者可給予10%葡萄糖酸鈣20ml靜脈注射,可同時肌肉或靜脈注射地西泮5~10mg經上述處理絕大多數患者手足抽搐能有效控製,對於難以控製或短期內抽搐發作頻繁者,可以給予10%葡萄糖酸鈣10~20ml緩慢靜脈滴注,控製急性症狀和預防反複效果良好,且安全,不會對心髒產生明顯抑製,另外,伴有鎂降低者可給予25%硫酸鎂10~20ml靜脈滴注,能增加PTH對靶器官的敏感性,改善低血鈣症狀

2、非急性發作期護理

  告知患者及家屬此病是遺傳基因缺陷病,且無特效治療,應早發現,早治療,防止出現不可逆病理損害和病程進展,終生補充鈣和維生素D是防止急性發作和阻止病情進一步發展的有效方法治療期間必須注意:

  (1)防止維生素D不足,低鈣血症,不能防止急性發作或阻止病情的進展;

  (2)防止維生素中毒引起的高鈣血症和泌尿係結石;

  (3)血鈣控製在正常底限為宜,即可防止維生素D不足和低血鈣;

  (4)開始治療的前3個月內,複查血鈣、血磷1次/周,此後每3~6個月複查1次,並根據鈣磷的水平隨時調整劑量,飲食上少食高磷食品,如:奶類、肉、豆製品,多食用富含高鈣低磷的食物

 3、加強記憶訓練

  防止記憶功能進一步衰退,護理人員應有意識地訓練患者的記憶,每日記憶訓練應由簡單到複雜,循序漸進,如:反複訓練患者對病區環境、周圍人員、物品放置位置、生活設施定位及近期發生的事件進行記憶也可以應用撲克牌訓練患者,按從小到大的順序進行排列或提供簡單的圖片,讓患者對顏色物品進行分類,從而訓練患者的分析、判斷、推理和計算能力,讓患者幹些力所能及的簡單操作,如洗碗、掃地,通過日常訓練在患者大腦中建立新的條件反射,以逐步做到生活自理,鼓勵患者學習新鮮事物,培養多種興趣愛好以活動腦細胞,防止大腦功能衰退總之,應製訂個體化的護理對策,並加以落實從而幫助患者盡快康複

4、心理護理

  本病發作時,形勢凶險,有死亡的危險患者及家屬有明顯的恐懼和焦慮,情緒高度緊張,對此醫護人員應主動與患者接觸,向家屬解釋此病的特點,讓患者知道護士不會歧視嘲笑他,尊重其隱私權,避免患者受刺激,以防誘發抽搐而加重病情向患者及家屬講解疾病的相關知識,使其了解此病並不可怕,通過用藥,積極配合治療和護理,病情可以控製,同時提高生活質量

5、出院指導與隨訪

  向患者及家屬講解假性甲狀旁腺能減退的疾病相關知識,使其了解定期門診隨訪,堅持到正規醫院複診的重要性應定期抽取血鈣,防低血鈣引起抽搐,以免加重智力障礙,向患者及家屬發放保健小冊子,接受規範治療和護理,鼓勵患者樹立戰勝疾病的信心終生服用鈣製劑

05假性甲狀旁腺功能減退症需要做哪些化驗檢查

  假性甲狀旁腺功能減退症應該做如下檢查:

  1、尿液檢查:尿鈣及尿磷減少,當血鈣濃度低於70mg/L時,尿鈣濃度顯著降低或消失,草酸銨鹽溶液定性試驗呈陰性反應。

  2、血生化檢查:本病的血生化表現與真性甲狀旁腺功能減退症相近似,血清鈣常降低至80mg/L以下,可低至40mg/L,主要是鈣離子濃度的降低,血鈣過低者宜同時測定血漿蛋白,以除外因蛋白濃度低下而引起的鈣總量減低,成年患者血清無機磷上升常在60mg/L左右,幼年患者中,濃度更高,血清堿性磷酸酶常正常或稍低,血清免疫活性甲狀旁腺素(iPTH)水平在不同類型中可降低或增高。

  (1)血鈣低,血磷高。

  (2)血中甲狀旁腺素(PTH)正常或增高,注射PTH200U後尿中cAMP及磷不增加,可證明腎小管對PTH作用有抵抗性。

  (3)血堿性磷酸酶正常。

  X線骨骼檢查可發現骨骼線融合早和顱頂骨增厚。

06假性甲狀旁腺功能減退症病人的飲食宜忌

  假性甲狀旁腺功能減退症患者宜進高鈣、低磷飲食,不宜多進乳品、蛋黃及菜花等食品,同時注意其他營養需豐富、全麵,且不可挑食。

07西醫治療假性甲狀旁腺功能減退症的常規方法

  假性甲狀旁腺功能減退症的西醫治療方法。

一、治療

  PHP的治療與其他原因的甲旁減治療相同,主要是維持正常的血鈣水平。低鈣血症一般較容易糾正,所需鈣劑和維生素D劑量相對較小,甚至有的病人單純補充鈣劑,即可維持正常血鈣水平。有1,25(OH)2D3合成障礙的患者需要加用活性維生素D,如1αOHD3或1,25(OH)2D3。對有其他激素抵抗所引起的異常,如甲狀腺功能減退、性腺功能減退等應給予相應的激素替代治療。

  在甲狀腺及甲狀旁腺手術時,避免甲狀旁腺損傷或切除過多。

  治療可分以下兩方麵考慮:

  (一)搐搦發作期處理,即刻靜脈注射10%葡萄糖酸鈣10ml,每日酌情1~3次不等,必要時輔以鎮靜劑,如苯巴比妥鈉或苯妥英鈉肌注。如屬術後暫時性甲狀旁腺功能減退症,則在數日至1~2周內,腺體功能可望恢複,故僅需補充鈣鹽,不宜過早使用維生素D(作用可達數月至1年),以免幹擾血鈣濃度,影響診斷,如1月後血鈣仍低,不斷發生搐搦,應考慮為永久性甲狀旁腺功能減退症,則需補充維生素D,提高血鈣,防止搐搦發作。

  (二)間歇期處理目的在於維持血鈣在正常濃度,降低血磷,防止搐搦及異位鈣化。

  1、宜進高鈣、低磷飲食,不宜多進乳品、蛋黃及菜花等食品。

  2、口服維生素D2(骨化醇)或D3,促進鈣自腸道吸收,每日5萬~20萬單位。由於患者缺乏內源PTH以及血磷增高,腎小管1a-羥化酶相對活性減弱,故如D2或D3效果不佳,可給予1,25-(OH)2D3,初劑為0.5μg,以後每1~2天增加0.25μg直至生效,每日劑量可至2.0μg。1a(OH)D3每日劑量約為2.0~4.0μg。

  3、如維生素D效果不理想,可試用雙氫速固醇(AT-10)或活性維生素D、1a(OH)D3。(AT-10)每日0.5~3.0ml(每毫升含1.25mg),其作用介乎甲狀旁腺素和維生素D之間,療效開始較維生素D快,促進磷排泄作用不及維生素D。維生素D、AT-10及1,25-(OH)2D3過量均可引起血鈣過高症,久後傷及腎髒,並可因鈣、磷濃度增高,發生異位鈣化,故宜在用藥期間觀察尿鈣及血鈣變化,調整藥量,維持血鈣在9~10mg/dl左右。

  4、鈣鹽可口服葡萄糖酸鈉,每日6~12g或乳酸鈣,每日4~8g,常和維生素D等藥物同時使用。

  5、氯噻酮每日50mg和低鹽飲食維持血鈣正常。其作用主要是減少尿鈣排泄。

  6、鎂劑少數患者,經上述處理後,血鈣雖已提高至正常,但仍有搐搦症,則應疑及可能伴有血鎂過低症,應使用鎂劑,如硫酸鎂50%10~20ml加入500~1000ml5%葡萄糖鹽水中靜脈滴注,或用50%溶液肌肉注射、劑量視血鎂過低程度而定,治程中須隨訪血鎂以免過量。

  二、預後

  本病如及時診斷及治療,一般預後較好。

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