先天性頸椎融合畸形也稱頸椎分節不良，此病於1912年首先由Klippel和Feil報道，故稱為Klippel-Feil綜合征。畸形發生的原因並不清楚。通常認為，在胚胎發育過程中，本應形成椎間盤的間葉組織發育障礙，當椎體終板成熟後椎體間葉組織不發生椎間盤或軟骨化直至骨化，形成椎體間融合。少數先天性頸椎融合與遺傳有關。
短頸畸形合並頸肋、隱性脊柱裂、神經根或叢分布畸形，可出現臂痛，腰痛和坐骨神經痛，合並心髒畸形、腎髒畸形者也會出現相應的臨床症狀，此外，短頸畸形可合並脊柱側彎、高位肩胛骨和蹼狀畸形。
短頸畸形有三大臨床特點，分別為頸部短粗、後發際低平、頸部活動受限，但並非所有患者都具有上述特點。
1、頸部短粗
常不太明顯，但仔細觀察其頸部較正常人變短。麵部不對稱，從乳突至肩峰的兩側頸部皮膚增寬，呈翼狀頸。
2、後發際低平
主要表現為後發際明顯低於正常人。
3、頸椎活動受限
由於椎體的融合，使頸椎的活動範圍明顯受限，旋轉和側彎受限尤為明顯。多節段和全節段融合活動受限明顯，單節段和下節段融合不太明顯。
4、上頸椎融合引起的短頸畸形，常合並枕頸部畸形
多在早期出現神經症狀，主要表現為枕部不穩引起的脊髓受壓表現。
5、中低位頸椎融合引起的短頸畸形
此類患者幾乎都是在遭受輕微外傷後出現明顯的神經症狀。其臨床特點是創傷輕、症狀重，可造成四肢癱瘓，而X線檢查又不表現出明顯的骨損傷征象。
6、短頸畸形合並頸肋、隱性脊柱裂、神經根或叢分布畸形
可出現臂痛、腰痛和坐骨神經痛。合並心髒畸形、腎髒畸形者也會出現相應的臨床症狀。此外，短頸畸形可合並脊柱側彎、高位肩胛骨和蹼狀畸形。
短頸畸形是先天性疾病，無有效預防措施本病表現為頸椎數目減少，頸項縮短，頭頸部運動受限，並常伴有其他部位的畸形，少數患者可伴有神經係統障礙
短頸畸形是指兩個或兩個以上頸椎融合，主要表現為頸椎縮短。此病需要做如下檢查：
1、X線檢查
頸椎常規正位及側位X線平片上均可發現頸椎先天發育性融合畸形的部位與形態，其中以雙椎體融合者為多見，而三節以上者甚少。根據病情需要，尚可加攝左、右斜位及動力性側位片以，全麵觀察椎節的畸形範圍及椎節間的穩定性。
2、磁共振成像檢查
對伴有神經受壓症狀者可爭取做MRI檢查，亦可行CT或脊髓造影檢查，以確定椎管狀態及脊髓受累情況。
短頸畸形可為全部頸椎或幾個頸椎融合，也可為椎體、椎板、椎弓和棘突的局部融合。為先天性發育畸形，此病與飲食無關。患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
短頸畸形治療方案的選擇主要根據畸形椎體的數目、部位以及有無神經症狀。具體介紹如下：
1、單純中下位頸椎融合引起的短頸畸形，早期常無神經症狀，不需特殊處理，但應注意避免頸椎過度活動，防止外傷，延緩頸椎退變的進程，對頸部外觀醜陋者，可行雙側頸部皮膚“Z”型成形術或雙側胸鎖乳突肌切斷術改善外觀。晚期因頸椎退變引起椎管狹窄出現脊髓受壓症狀者，可根據脊髓受壓部位行前路或後路減壓術。
2、上頸椎融合引起的短頸畸形，因可在早期出現神經症狀，應予以高度重視。對無神經症狀者，應隨訪觀察，防止頸部外傷，減少頸部活動或局部頸托固定，對出現神經症狀者，可采用相應的減壓和穩定手術。
3、短頸畸形創傷合引起脊髓損傷但不伴有骨性損傷者，應先采用非手術治療，如顱骨牽引或枕頜帶牽引，症狀消失後給予頭頸胸石膏固定，伴明顯骨折脫位者，則先采用顱骨牽引使之複位，然後根據神經症狀變化情況選擇治療方案。
4、對短頸畸形合並其他異常如：脊柱側彎、心髒畸形、腎髒畸形和枕頸部畸形等應給予相應的治療。