齒狀突發育畸形的病因尚不十分清楚，齒狀突起源於胚胎期第一頸椎椎體的間充質，在齒狀突的發育過程中原有兩個骨化中心，在胚胎發育第五個月時出現，不久後便融合為一個骨化中心，此骨化中心的骺板位於齒狀突和樞椎椎體之間，在正常情況下，此骺板至5歲左右完全愈合，齒狀突與樞椎融為一體，在上述發育過程中，由於某種先天性因素的影響，可引起齒狀突不發育造成齒狀突缺如或齒狀突發育不良；也可由於齒狀突與樞椎椎體之間橫麵上的間葉組織持續存在不發生軟骨化及骨化，從而引起齒狀突畸形，此外，後天性外傷或感染可影響齒狀突尖端的血供引起齒狀突發育不良。
除了一般症狀外，還會引起其他疾病，本病並發寰樞椎不穩。所以一經發現，需積極治療，平時也應做好預防措施。患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
一、X線檢查
包括頸椎正側位，伸屈動力性側位和開口前後位攝片，必要時行斷層攝片，可觀察齒狀突畸形的特點和寰樞椎脫位狀況，並推斷脊髓受壓狀態，X線片特片如下：
1、齒狀突缺：如或發育不良者，可在寰樞椎X線側位片和開口前後位片上見到齒突短小或缺如；
2、齒突骨型：遊離齒突骨與寰椎前弓相連並與樞椎椎體之間有較大間隙，伸屈動力性側位可發現齒突遊離骨與寰椎一起向前移位。
二、CT掃描檢查
通過對掃描層麵上的圖像分析，可以了解齒狀突畸形的類型及寰樞椎脫位的程度：
1、齒狀突缺如者，在相應的掃描層麵上無齒狀突出現；
2、齒狀突發育不良者，掃描層麵上僅出現細小齒突影或點狀骨化影；
3、遊離齒突骨者，寰椎環內可出現雙齒突影，表明齒狀突隨寰椎向前移位。
三、磁共振成像檢查
可以了解齒狀突畸形所引起的寰樞椎脫位情況及脊髓受壓情況；同時可以提供骨，韌帶，硬膜和脊髓的相互關係，為治療方案的設計提供可靠的依據，齒狀突畸形和寰樞椎不穩的主要MRI表現為寰椎前後弓結節同步向前移位，遊離的齒狀突可與寰椎同步向前移位，同時顯示脊髓受壓狀況。
本病係先天性疾病，暫無預防措施患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物
1、X線檢查
包括頸椎正側位，伸屈動力性側位和開口前後位攝片，必要時行斷層攝片，可觀察齒狀突畸形的特點和寰樞椎脫位狀況，並推斷脊髓受壓狀態，X線片特片如下：（1）齒狀突缺如或發育不良者可在寰樞椎X線側位片和開口前後位片上見到齒突短小或缺如；（2）齒突骨型：遊離齒突骨與寰椎前弓相連並與樞椎椎體之間有較大間隙，伸屈動力性側位可發現齒突遊離骨與寰椎一起向前移位。
2、CT掃描檢查
通過對掃描層麵上的圖像分析，可以了解齒狀突畸形的類型及寰樞椎脫位的程度，（1）齒狀突缺如者，在相應的掃描層麵上無齒狀突出現；（2）齒狀突發育不良者，掃描層麵上僅出現細小齒突影或點狀骨化影；（3）遊離齒突骨者，寰椎環內可出現雙齒突影，表明齒狀突隨寰椎向前移位。
3、磁共振成像檢查
可以了解齒狀突畸形所引起的寰樞椎脫位情況及脊髓受壓情況；同時可以提供骨，韌帶，硬膜和脊髓的相互關係，為治療方案的設計提供可靠的依據，齒狀突畸形和寰樞椎不穩的主要MRI表現為寰椎前後弓結節同步向前移位，遊離的齒狀突可與寰椎同步向前移位，同時顯示脊髓受壓狀況。
1、頸痛靈藥酒滋，補肝腎，活絡止痛。用於各種頸椎病引起的疼痛。
2、骨刺消痛液，祛風通絡，活血止痛。用於頸椎、腰椎、四肢關節骨質增生引起的酸脹、麻木、疼痛等。
3、骨筋丸膠囊，活血化瘀，舒筋通絡，祛風止痛。用於肥大性脊椎炎，頸椎病、跟骨刺、增生性關節，大骨節病等。
4、根痛平片，活血、通絡、止痛。用於風寒阻絡所致頸椎病，症見肩頸疼痛，活動受限，上肢麻木。
1、先天性齒狀突畸形，無神經症狀者，原則上應采取積極的治療措施。對老年或年齡較小的兒童，應減少頸部活動，防止外傷，局部用頸托固定以維持或減緩其發展。同時，嚴密觀察病情變化，一旦出現神經壓迫症狀，即應采取積極的手術治療，穩定寰樞椎。
2、齒狀突畸形造成寰椎明顯不穩，合並有脊髓壓迫者應給予手術治療。手術方法為：
（1）單純枕頸融合術；
（2）寰樞椎融合術；
（3）減壓及枕頸融合術。作者曾設計寰椎後弓切除和枕頸融合術獲得良好效果。近年Magerl設計了後路寰樞外側關節螺絲釘固定術，優點是術後能夠立刻獲得寰樞關節牢固的固定，不需石膏床固定。
3、先天性齒狀突畸形合並顱底凹陷、寰椎枕骨化或枕骨大孔狹窄。此類病例由於多種畸形並存，對脊髓壓迫有多種因素，其中枕骨大孔後緣為重要致壓物。單純采用枕頸融合術不能達到治療目的，可采取枕骨大孔擴大和寰椎後弓切除減壓加植骨融合術，此手術可以直接切除致壓物並穩定寰樞椎。
手術要點：
（1）枕頸區顯露：自枕骨粗隆上方2.0cm至第4頸椎棘突作後正中切口，顯露過程分枕骨、頸椎及枕頸間三步進行。當寰椎向前移位時，後弓位置較深，宜以手指先觸及後弓，再小心作銳性切割剝離，後弓暴露範圍限於後弓結節兩側各1.5cm，以免損傷椎動脈；
（2）枕骨大孔擴大和寰椎後弓切除減壓：先自枕骨大孔後上方2.0cm～2.5cm處鑽孔或用小型銳鑿鑿一洞，然後用衝擊式咬骨鉗向枕骨大孔方向擴延，最後切除枕骨大孔後緣及寰椎後弓。由於寰椎向前移位，位置較深，並與硬膜緊密接觸，切除應十分小心，必須充分遊離後再予以切除。此外，對於枕骨大孔後緣和寰椎後弓與硬膜長期摩擦所形成的纖維束帶，應作縱形切開，使脊髓得到充分減壓；
（3）植骨融合術：枕骨大孔擴大減壓後，在枕骨大孔上方2.0cm處鑿骨槽，將移植骨條植入，其下端修剪呈魚尾狀與第二頸椎棘突基底部相互嵌緊，嚴密縫合深層軟組織將移植骨條牢固固定；
（4）術後石膏床固定，拆線後更換頭頸胸石膏固定。