像其他先天性畸形一樣，本病的病因至今並不明了，與胚胎期的各種因素有關，尤其是病毒感染，是導致各種畸形的主要原因之一。遺傳因素尚難以證實，在臨床上罕有家族性發病趨勢者。
頸部畸形主要是短頸畸形，80％以上病例均可從臨床上判定；注意觀察頭皮部發際高低及頸椎活動受限情況等，並檢查全身有無其他畸形。
一、短頸
即患者的頸部長度較之正常人明顯為短，尤其是身材短小(五短身材者)或體型稍胖者。
二、頸部活動受限
其活動受限範圍與頸椎椎節融合的長度成正比，一般病例僅有輕度受限，此主要是頸椎椎節較多，且未融合椎節的代償能力較強之故，屈伸動作一般受影響不大，而側彎及旋轉活動受影響稍多。
三、後發線較低
此主要由於短頸而引起，需注意觀察，否則不易發現：
1、以上典型症狀又被稱為“三聯征”，僅有半數人出現，其餘病例多屬不典型者，尤其是融合椎節較少的病例。
2、此外，這類患者常伴有其他先天性發育畸形，其中以高位肩胛為多見，約占1/3左右；其次為麵頜部及上肢畸形，約占1/4；亦可伴有四肢骨骼發育不全及斜頸等畸形。
3、由於短頸畸形，可能繼發頸胸段脊柱的後凸和(或)側凸，並因此而影響胸部的發育。
4、對此類病例尚應注意有無伴發內髒畸形，尤其應注意泌尿係統(腎髒異常者可達1/3)及心血管係統等。
頸椎先天融合畸形像其他先天性畸形一樣，本病的病因至今並不明了，與胚胎期的各種因素有關，尤其是病毒感染，早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生
1、X線改變：於頸椎常規正位及側位X線平片上均可發現頸椎先天發育性融合畸形的部位與形態，其中以雙椎體融合者為多見，而三節以上者甚少，在頸段，半椎體畸形屬罕見(多見於胸，腰椎節)，根據病情需要，尚可加攝左，右斜位及動力性側位片，以全麵觀察椎節的畸形範圍及椎節間的穩定性。
2、其他：對伴有脊髓症狀者，可爭取做MRI檢查，對合並有椎管狹窄及神經係統症狀者，亦可行CT或脊髓造影檢查，以確定椎管狀態及脊髓受累情況。
頸椎先天融合畸形吃哪些食物對身體好：
宜清淡為主，多吃蔬果，合理搭配膳食。患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
一、治療
1、單純頸椎畸形一般病例不需特殊治療；對畸形嚴重，影響美觀者，可酌情行整形或矯形手術。
2、合並急性頸椎間盤突出症者可試行正規非手術療法，無效時及早行髓核摘除術。
3、合並脊髓受壓症狀者多需行手術療法。對以椎管狹窄為主者，多行頸後路椎管擴大減壓術；對椎管前方有致壓物者，則需行前路切骨減壓術，並酌情對施術椎節行植骨融合或人工關節植入術。
二、預後
單純頸椎畸形外觀不佳者預後較好，一般多無不良反應；而伴有椎管狹窄或脊髓受壓症狀者，則視脊髓受累程度不同而預後不一。