天柱倒是一種常染色體顯性遺傳性疾病，大多數受累個體表現為新基因突變，僅有少數病例是家族性軟骨營養障礙。母親年齡越大，所生小兒的發病率越高。男性病人有50％按孟德爾規律遺傳，甚至可隔6代相傳；女性幾乎不遺傳，病兒均無內分泌障礙。
軟骨的化骨障礙是由於原始基因原生質的缺陷，約80％的病例散發在父母兄弟均正常的家庭，可能由於顯性基因突變所致。本病常伴有小腿內翻畸形，並有寰樞椎不穩定和椎管狹窄，其原因為編碼成纖維細胞生長因子受體-3（FGFR3）的基因發生點突變，這種突變幾乎總是（98％）發生在同一核苷酸（第1138號），並在該細胞表麵受體跨膜區引起一種單一的氨基酸改變（精氨酸到甘氨酸）。該受體在所有骨前軟骨均有此表達，並彌散地表達在中樞神經係統。病理改變主要是在生長骺板的軟骨增殖層，該處軟骨細胞稀少，排列不整齊，並發生黏液變性，鬆質骨骨小梁不規則，雖鈣化正常，但長骨的長度生長極慢，因骨膜化骨不受影響，故長骨骨幹的直徑粗細發育正常。偶因從骨膜至骺板的血管有結締組織增生，橫跨骨橫徑出現纖維條帶，從而封閉骺線，阻礙骨幹的發育。
對於天柱倒患者一般來說，嬰兒在一歲半還不能正常走路，大部分原因能歸結到在懷孕期間母親有病毒感染、創傷或服食藥物，從而影響啦胎兒的正常發育。雖然胎兒難產，出生時窒息缺氧，也會引起腦萎縮，但一般不會導致胼胝體發育不良。
天柱骨倒，病證名，指頸項軟弱無力，頭向下垂不能抬起。天柱骨即頸椎，多見於胎稟不足，或病後陰虛及督脈空虛的患者。治宜滋陰益髓，用六味地黃丸、補天大造丸之類。醫學古書有“項軟者，天柱骨倒也。”和“天柱骨倒者，督脈空也，右歸飲主之。”的記載。
天柱倒是一種常染色體顯性遺傳性疾病，預防措施是孕期多注意生活規律和營養，以及環境衛生並做產前檢查患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物
天柱倒的主要檢查有頸椎CT檢查、壓頸試驗、引頸試驗、神經係統檢查、顱腦CT檢查和X線檢查，X線檢查包括以下方麵：
1、頭部。頭顱的頂部增大，而顱底和枕骨大孔較窄。
2、管狀骨。全部管狀骨變短，直徑相對增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨，肱骨最為明顯，肌肉附著處的骨皮質增厚，幹骺端明顯變粗，骺板中心凹下呈“U”型，以膝關節最多見，掌，趾和指骨均短而致密。
3、胸骨。前後徑可因肋骨短小而變小，胸骨厚，寬而短。
4、骶骨。骶骨變狹，位置較低，坐骨切跡變小，髂骨翼變方，上下徑短，呈腎形，髖臼寬而平，是骨盆寬度大於深度的緣故。
5、脊柱。脊柱的長度正常，但腰骶椎過度彎曲，第1～5腰椎的椎弓根之間的距離逐漸縮減，側位可見椎弓根短縮，致椎管狹窄。
天柱倒患者飲食方麵應注意飲食清淡，注意膳食平衡和飲食規律。多食富有營養的食物，注意鈣質的吸收。患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
天柱倒治療一般應以功能鍛煉為主，鍛煉其語言、行動等功能，同時采用針灸、按摩等方式進行輔助治療。在服用藥物方麵，一般應給予神經營養類藥物，改善腦循環藥物治療，如服用腦活素、神經節苷酯與維生素等，但臨床效果並不明顯。