1、發病原因
本畸形為3～8周時胚胎脊柱分節不良。近年發現頸椎畸形常與Homeobox基因異常有關。有時同一家族中發現幾個病例，女性稍多見。
2、發病機製
本病征為常染色體顯性遺傳，外顯率低，具有各種表現度。有的類型為常染色體隱性遺傳。有人認為本病征是胚胎形成後3～8周胚層分化障礙和抑製所致。
1、肺通氣障礙
因脊柱畸形常伴有胸廓異常，日久之後肺活量及最大通氣量降低，導致混合性通氣障礙，損害肺功能。
2、神經係統並發症
神經症狀係因脊髓或神經根受壓所致，可並發麵神經麻痹、腹直肌麻痹、眼瞼下垂等。
3、心血管損害
先天性心髒病的外顯率約25％，以室間隔缺損為常見，此外可有動脈導管未閉、法洛四聯症、大動脈轉位、肺靜脈畸形引流等。並發耳聾的可有講話和發音障礙。
4、泌尿係損害
常見的泌尿係畸形有腎發育不全、馬蹄腎、腎盂積水、腎異位等。患兒可死於腎髒疾病和尿毒症。
1、本病征主要特點為患兒自出生後即有頸椎歪斜，或頭略向一側偏斜，嬰兒期因表現不明顯常被忽略，頸椎2～3節融合多為偶然發現的，由於兩個或數個頸椎椎體融合成一個大椎塊而顯示短頸，頸胸靠近，頸前屈後伸主要是枕骨和寰椎之間的動作，因之較側方活動受限輕，頸部兩側可有皮蹼，上自乳突下至肩峰，皮蹼使頸部外觀增寬，皮蹼包括皮膚，皮下組織，其中有時有肌肉。
2、頭頸部活動明顯受限，後發際低，有時伴有扁後腦，一些病兒表現為無痛性斜頸，有的可能是胸鎖乳突肌攣縮，有的是骨性畸形所致，斜頸伴麵部不對稱，並發先天性高肩胛的也不少見，約有60％的短頸畸形病兒並發先天性脊柱側彎，駝背，約半數以上患者有脊柱側凸。
3、另外，還可並發其他肌肉骨骼畸形如頸肋，肋骨融合，肋椎關節異常，並指，拇指發育不良，贅生指，齶裂胸大肌發育不良，上肢半側萎縮，馬蹄內翻足和樞椎發育不全等，1/3患者有單側腎髒發育不全等腎髒異常，還可伴有先天性心髒病，脊柱裂，顱骨變形，翼狀肩胛畸形，聽力障礙，內斜視，水平性眼球震顫，神經係統病變等，這些“隱匿”性異常對患者的危害甚至超過頸部的畸形，短頸並發心血管畸形的約占4.2％，其中室間隔缺損最為常見，有的病兒出現協同性自動運動(synkinesia)障礙，如病兒不能獨立活動雙手。
避免近親結婚：中國自古就有親上加親的說法，但這樣做隻會增加病發率近親婚配所生的子女智力比非近親子女差得很多，而且發病率很高避免高齡生育：生育年齡最好不要超過35歲，因為高齡產婦的細胞老化，易受外界病毒感染，受精後形成的個體易產生染色體病遺傳谘詢：高齡產婦、有遺傳病家族史、夫妻一方是染色體畸變的攜帶者、有生育畸形兒史、有多次流產史、有接觸放射性元素史的夫妻，在決定懷孕前應找醫生谘詢中止妊娠，如果你已經懷孕，經過檢查發現有嚴重疾病時，盡快中止妊娠
1、短頸綜合征的X線片所見
X線片對本病確診和了解畸形範圍都很重要，由於枕骨和下頜的重疊可使頸椎觀察不清，為此有的需行體層攝影術或CT檢查，椎體變扁而寬，椎間盤變窄甚至消失，同時頸椎有脊柱裂的非常多見，側位頸椎前屈後伸X線片可顯示頸椎的不穩程度和融合範圍。
2、超聲心動圖檢查
可發現心血管畸形。
3、靜脈腎盂造影檢查
必要時做泌尿係造影檢查等，靜脈腎盂造影對短頸畸形病人十分重要。
頸椎病患者應以富含鈣、蛋白質、維生素B族、維生素C和維生素E的飲食為主。其中鈣是骨的主要成分，以牛奶、魚、豬尾骨、黃豆、黑豆等含量為多。蛋白質也是形成韌帶、骨骼、肌肉所不可缺少的營養素。
1、治療
本病征無特殊治療方法。宜盡早被動牽引，爭取最大限度恢複活動，整個生長階段都應維持。用頭環牽引，發揮撐開作用有利於矯正脊柱側彎和後突。
2、預後
本病征在外力影響下可致血管神經損傷，造成嚴重後果，甚至危及生命。