小兒假性甲狀旁腺功能減低症為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳性疾病，臨床特點為除甲旁低的低鈣血症外，還有先天性骨和其他發育畸形。
小兒假性甲狀旁腺功能減低症一般無其他並發症，但本病常伴發骨的先天性畸形、纖維囊性骨炎、性腺功能減低等病，故應引起臨床醫生和家長的高度重視。
小兒假性甲狀旁腺功能減低症臨床特點除甲旁低的低鈣血症外，還有先天性骨和其他發育畸形，如侏儒症、圓臉、智力低下、小下頜、頸粗短、異位骨化等。患兒出現搐搦，身材矮胖，拇指短，第1、2、4掌骨和蹠骨短，偶見第二指比中指長，指趾短寬，外生骨疣，顱骨增厚及生長障礙。
小兒假性甲狀旁腺功能減低症是一種家族性疾病，為不同外顯性的X鏈鎖顯性遺傳，在預防方麵，應參照遺傳性疾病的預防方法有低血鈣、高血磷而腎功能正常的患兒，家族中有智力低下或精神異常患者或有此類病人，均應考慮有本病可能性，需進一步做實驗室檢查
小兒假性甲狀旁腺功能減低症在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：
1、血生化檢查
檢查顯示血鈣降低、血磷升高。
2、Ellsworth-Howard試驗
投予200U(2ml)PTH(注射)後，如果尿磷排出超過原先5～6倍，即證明是原發性甲狀旁腺功能減退；如增多不到2倍，則為本病症。
3、X線骨片檢查
X線可見各種畸形，如短指趾畸形、顱骨增厚、外生骨疣、異位骨化、纖維性骨炎等。
4、腦電圖檢查
腦電圖檢查可發現異常腦波。
小兒假性甲狀旁腺功能減低症飲食宜清淡富於營養，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反複的情況。多吃新鮮的蔬菜和水果，多吃提高免疫力的食物，以提高機體抗病能力。
小兒假性甲狀旁腺功能減低症的治療，主要是糾正低血鈣。若無低血鈣者可不治療。治療時可用鈣劑，給予高鈣低磷飲食，給予維生素D2或雙氫速甾醇（AT-10），禁用PTH。