小兒原發性甲狀旁腺功能亢進症多由於單發的甲狀旁腺腺瘤(90%)所引起,較少由於多發的腺瘤或甲狀旁腺的增生,很少由於腺癌引起。部分病人為家族性甲旁亢,有家族史,為常染色體顯性遺傳。
小兒原發性甲狀旁腺功能亢進症除了其臨床表現外,還可引起其他疾病。本病可並發頑固性便秘、多飲多尿、精神異常,甚至驚厥、昏迷。
小兒原發性甲狀旁腺功能亢進症的臨床表現主要有以下幾種:
1、高血鈣症群
患者出現食欲不振、惡心、嘔吐、腹脹、頑固性便秘、疲乏無力、肌痛無力、多飲多尿、精神異常、性格改變、動作遲鈍、嗜睡,甚至於驚厥、昏迷。如內髒器官鈣化,可致相應症狀。關節鈣化出現關節痛、強直、活動受限等。
2、骨骼係統異常
由於長期PTH升高的溶骨作用,導致骨痛、不能站立、全身骨疏鬆和各種骨畸形發生,如脊柱、四肢畸形。患者出現“O”形或“X”形腿。嚴重者發生多發性自發性骨折。
3、甲狀旁腺危象
甲狀旁腺危象發病多在兒童期,也有在1歲內發病。當血鈣高達3.85mmol/L(15mg/dl)時,患者出現頭痛、嘔吐和嚴重精神症狀,如嗜睡、譫妄、昏迷。此外,患者還會出現血壓低、不明原因高熱、心髒傳導阻滯、腎功能衰竭等症狀。如不及時處理,可因脫水、電解質紊亂、心腎功能衰竭、腦出血及感染,而死亡。
小兒原發性甲狀旁腺功能亢進症,部分病人為常染色體顯性遺傳因此,應重視遺傳病預防工作對不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路結石、血尿、尿路感染等情況時,應想到本病,並盡早做相應檢查,於早期進行合理治療
小兒原發性甲狀旁腺功能亢進症在確診時,除依靠其臨床表現外,還需借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種:
1、血液檢查
檢查顯示血清鈣增高、血清磷降低。有腺瘤時,血堿性磷酸酶增高。80%~90%患者血PTH增高。
2、尿液檢查
24h尿鈣排出量大於0.1~0.15mmol/kg(4~6mg/kg),24h尿磷排出量大於磷攝入量的70%。
3、X射線檢查
檢查顯示骨骼呈廣泛骨質脫鈣。指、趾骨骨膜下吸收明顯,可見骨囊腫形成及骨折。
4、核素掃描
核素掃描主要探查甲狀旁腺腺瘤。
小兒原發性甲狀旁腺功能亢進症飲食宜清淡富於營養,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物,以免造成病情反複的情況。多吃新鮮的蔬菜和水果,多吃提高免疫力的食物,以提高機體抗病能力。
小兒原發性甲狀旁腺功能亢進症由於病因不同,治療原則也不同。原發性甲旁亢宜盡早手術切除腺瘤。不適宜手術者,則應根據並發症的不同,選擇不同的藥物。暫時低鈣血症常見於術後,可輸入10%葡萄糖酸鈣。高血鈣危象時,應糾正脫水、酸中毒及電解質紊亂,可口服磷酸鹽合劑1~1.5g/d。飲食方麵,應限製鈣攝入。停用一切可引起高血鈣藥物。