一、發病原因
在胚胎形成的頭3個月中，胎兒可因各種原因導致肺動脈狹窄。其中值得指出的兩個重要原因，一個是環境因子，即風疹綜合征，另一個是家族遺傳因子。如果母親在妊娠的頭3個月內患風疹，即可使胎兒發生風疹綜合征，表現為白內障、耳聾及心血管畸形，而心血管畸形者最多是為肺動脈狹窄，也可為肺動脈瓣膜狹窄。近來發現有家族性肺動脈瓣狹窄，在兄弟當中之發病率為2.9％；在其他綜合征中，如Noonan綜合征，也可有肺動脈瓣狹窄者，但大多數病人的病因尚未證實。大動脈半月瓣是從動脈幹隆起和間介的(intercalated)隆起發育而成。肺動脈瓣前葉來自左間介隆起，後左及右葉分別來自左下、右上動脈幹隆起。瓣葉聯合是由這些胚胎組織之間分隔開來形成。肺動脈瓣狹窄的形成機製尚不清楚。如果瓣葉上完全沒有瓣葉聯合的痕跡，推測是在胚胎發育早期動脈幹或間介的隆起之間完全沒有分隔開來。如果在瓣葉上有結締組織束或縫跡則可能在胚胎發育晚期瓣葉之間融合引起，也有認為胎兒心內膜炎與瓣膜狹窄的發生有關。
二、發病機製
肺動脈口狹窄包括肺動脈瓣、肺動脈漏鬥部和肺動脈總幹及其分支狹窄。臨床發病率占先心病的4％～10％，男女比例大體相等。“單純性肺動脈口狹窄”是指室間隔完整無缺的病例，但可伴有卵圓孔未閉或房間隔缺損。據Abbott統計，肺動脈口狹窄伴卵圓孔開放約占2.5％。
1、病理解剖
正常胎兒出生時肺動脈口約為0.5cm2，隨著生長發育而逐漸增大，至成熟時可達2.0cm2/m2。一般有效肺動脈口必須減少約60％，才發生較明顯的血流動力學改變。臨床上以瓣膜型動脈口狹窄最多見，約占75％。常由於胚胎中、晚期瓣膜融合所致，肺動脈瓣的三葉瓣膜融合成圓錐狀，向肺動脈內鼓出。中心留一小孔，直徑2～10mm不等，最小者1～3mm。兒童瓣膜柔軟菲薄，瓣口常在中央。隨著年齡的增大，瓣膜越來越增厚，瓣口不在中央。部分病例瓣膜隻有二葉。漏鬥部狹窄約占15％，可位於右心室流出道的上、中、下部。可為肌肉型，即整個漏鬥部肌肉增厚，形成窄而長的通道；亦可為隔膜型，即在漏鬥部一處形成局部的纖維性隔膜，呈環狀狹窄，將漏鬥部或漏鬥部的一部分與右心室隔開，形成二腔右心室。漏鬥部狹窄如同時合並有瓣膜型狹窄，稱為混合型狹窄，約占10％。肺動脈口狹窄的原因主要是胚胎時宮內感染，特別是風疹病毒感染造成。肺動脈口狹窄可累及肺總動脈的一部分或全部，亦可伸展到左右肺動脈分支處，或多發性地累及外周肺動脈分支，或混合累及總幹和外周次級動脈或小動脈分支。狹窄後的肺動脈壁常較薄而擴張，稱為狹窄後擴張，多見於瓣膜型狹窄，而在漏鬥部型狹窄中較少見。造成狹窄後擴張的原因可能是肺動脈本身發育缺陷或血流衝擊肺動脈所致。本病時右心室肥厚，右心房亦大。
2、病理生理
由於肺動脈口狹窄，右心室收縮期過度負荷，右心室收縮壓增高，部分壓力為克服狹窄的阻力而消耗，造成肺動脈壓低於右心室壓，致右心室與肺動脈之間出現壓力階差。不過，本病與法洛四聯症不同，尚可保持一定的心排血量，患者也具有一定的活動能力，這一代償是通過增高右心室壓力實現的。一般最大收縮期跨瓣壓差在50～80mmHg(6.7～10.6kPa)，或右心室最大收縮壓在75～100mmHg(10.0～13.3kPa)間提示為中度狹窄；低於或超過這一範圍，則分別為輕度或重度狹窄。嚴重病例右心室收縮壓可達150mmHg(33.3kPa)。中度以上狹窄患兒隨著年齡的增長，狹窄的程度愈加明顯，瓣膜纖維增厚，右心室流出道進行性增厚，致漏鬥部繼發狹窄。如右心室代償失調，舒張壓亦增高，右心房壓亦增高，甚至在心房水平發生右向左分流而出現發紺，則稱為法洛三聯症。晚期病例則發生心力衰竭。
可並發心力衰竭或心律失常，可引起腦膿腫，易罹患肺部感染，並發感染性心內膜炎。感染性心內膜炎為心髒內膜表麵的微生物感染，伴贅生物形成。贅生物為大小不等、形狀不一的血小板和纖維素團塊，內含大量微生物和少量炎症細胞。這是一種感染，因此病人會有發燒，病人在發燒前可能會寒戰，一般來說，這種發燒都很厲害，而且治療很長時間都不好。
1、一般症狀
症狀輕重與肺動脈口狹窄程度有關，輕度狹窄多無症狀，生長發育良好，常因體檢發現有心雜音而進一步檢查獲得確診，中度狹窄可有心悸，勞累後呼吸困難，重度狹窄者常因伴有卵圓孔未閉，除有呼吸困難外，尚可有青紫，杵狀指(趾)及心力衰竭等症狀。
2、心髒檢查
輕度狹窄時心髒大小往往正常，中度及重度狹窄時因右心室增大，可形成心前區膨隆，肺動脈瓣狹窄者在胸骨左緣第2肋間有收縮期震顫，並可聽到粗糙而較長的噴射性收縮期雜音，漏鬥部狹窄者雜音於第3，4肋間最響，在心音圖上雜音呈菱形，雜音的響度隨狹窄程度加重而漸加強，菱形雜音的最大振幅則隨狹窄程度的加重而逐漸自收縮早期移向中期及後期，肺動脈第2心音減低及分裂程度亦隨輕，中，重度狹窄而逐漸明顯，此外輕，中，重度瓣膜狹窄者常於胸骨左緣第2，3肋間聽到收縮早期噴射音，如發展至右心衰竭，則可見肝大，腹水及水腫；但因肺內血流量減少，並不發現肺充血現象。
詢問家族史了解遺傳情況，調查環境因素的影響以探求先天性心髒病發病的病因Shaw通過對住址的調查來了解孕母可能受到的環境致畸因素母親生產時的地址有時被用來代表早期妊娠的地址以估計環境因素作者調查了懷胎及生產時母親的地址，大約有24.8％的母親在開始懷孕與生產之間搬了家因此觀察生產地址可能降低先天性畸形與母親接觸環境的關聯的陽性結果應要調查懷胎時住址的環境Schwanitz主張生前檢出心髒畸形可作為染色體檢查的指征作者提到對588個胎兒出生前診斷有生長遲緩及(或)先天性畸形者進行了染色體檢查，在這些病例中有116例(19.7％)被證明有染色體異常在這些出生前診斷的畸形胎兒中，有心髒畸形的胎兒為102個(17.3％)，因此，心髒畸形為最常見的畸形在此組出生前被診斷為心髒畸形的胎兒中，41胎兒(40.2％)有染色體異常(以18及21三體為最常見)的綜合征除了對胎兒進行監測外，對母親的疾病也應進行監測Breton報道了母親有苯基酮尿症者，在孕期血漿中苯氨基丙酸持續增高，其所生小兒有心髒畸形Breton報道了一個小孩的冠狀動脈異常起源於右肺動脈、室間隔缺損、胎兒生長遲緩及麵部畸形，其母親血漿中苯氨基丙酸在妊娠期間持續增高心髒畸形在生後8個月得到診斷其發育遲緩是由於母親苯基酮尿症所致，後者也可導致室間隔缺損及冠狀動脈畸形作者提出如果在懷孕前對母親開始進行膳食治療，可能預防對胎兒的損傷因此，如果對病因有深入了解，則自妊娠前、妊娠中可對孕母及胎兒進行母親疾病及胎兒畸形的監測，如有可能則應做到盡最大努力預防胎兒先天畸形發生但是，從遺傳學角度及環境致害的角度來看，先天性心髒病的病因還不完全清楚，大部分在預防方麵無能為力，因此解釋病因及還不完全清楚，大部分在預防方麵無能為力，因此解釋病因及從根本上預防先天性心髒病的發生還是一個極其艱巨的任務，尚需臨床及基礎方麵的學者共同努力探索
1、X線檢查
心髒大小隨狹窄加重而逐漸增大，一般在輕度狹窄時心髒可不增大，如有增大則以右心室增大為主，右心房也可稍大，但左心室不大，另外，肺動脈主幹及左肺動脈因狹窄後的擴張而伴有較明顯的搏動，而肺野內肺紋理減少，兩者之間應成鮮明的對比，此乃本病的特征，但在漏鬥部狹窄的病例中，肺動脈主幹反見凹陷。
2、心電圖
對狹窄程度的判斷很有意義，除輕度狹窄心電圖可正常外，一般均顯示右心室肥大，電軸偏右或出現不完全性右束支傳導阻滯，右心室肥大程度與狹窄輕重往往成正比，在重度狹窄時，右心室壓力超過100mmHg者。
3、超聲心動圖
輕度狹窄者肺動脈瓣活動正常，中度以上狹窄時，應用二維超聲心動圖合並連續波式多普勒，可以精確評估狹窄部位及其嚴重程度，右心房和右心室的內徑增寬，右心室遊離壁及室間隔增厚，肺動脈瓣增厚，開放受限成圓隆狀，嚴重狹窄者可見肺動脈瓣於收縮期提前開放，漏鬥部狹窄者右心室流出道狹小，主肺動脈及其左右分支的直徑亦可測量，此外，應用連續多普勒探查，根據改良Bernoulli方程式尚可估測跨瓣壓差。
4、心導管檢查
對診斷有很大幫助，肺動脈狹窄部位的遠端壓力降低，但狹窄部近端的右心室壓力顯著增高，將心導管自肺動脈撤回右心室時，壓力曲線中收縮壓突然增高，舒張壓不變，顯示肺動脈瓣膜部有狹窄；若肺動脈與右心室之間有第3種壓力波型，其收縮壓同肺動脈而舒張壓與右心室相等，則說明為漏鬥部狹窄，在重度狹窄時右心房壓力也可增高，心髒內各房室及大血管血氧含量屬正常範圍，若卵圓孔未閉，導管自右心房可經未閉的卵圓孔而進入左心房。
5、CT和MRI
單純的肺動脈瓣狹窄一般不需要做CT和MRI檢查，但若伴有外周肺動脈狹窄或右心室功能異常，CT和MRI檢查很有幫助，MRI自旋回波T1W圖像可較好地顯示肺動脈瓣增厚，肺動脈主幹和左肺動脈近端擴張，右心室向心性肥厚，梯度回波電影序列上可見低信號的異常血流束向肺動脈主幹噴射，梯度回波電影序列還可非常準確地測量出右心室舒張末容量和右心室射血分數，造影增強磁共振血管成像序列和多層螺旋CT則對伴有的外周肺動脈狹窄顯示較好。
6、心血管造影
肺動脈瓣狹窄的心血管造影主要作右心室造影，可顯示肺動脈狹窄部位及其嚴重程度，若為瓣膜部狹窄，則狹窄的瓣膜口呈魚口狀，並有肺動脈狹窄後的擴張，有時可見右肺動脈擴張，重度肺動脈瓣狹窄常伴有繼發的右心室漏鬥部收縮期狹窄。
1、飲食有規律能夠幫助消化係統建立秩序。
2、少吃多餐。一次吃太多會導致胃氣脹和腹瀉。
3、進食速度慢。狼吞虎咽會吞入更多空氣，導致腸氣和胃氣脹。
4、充分咀嚼，讓唾液中的酶擁有更多時間消化食物並刺激胃液分泌。
5、大量補充水。水與腸內纖維結合，能夠增加大便體積，使其更易排出；腹瀉時又可起到補充體液的作用。
一、肺動脈狹窄與其他心血管畸形的鑒別
1、與原發性肺動脈擴張相鑒別
原發性肺動脈擴張，與輕度肺動脈瓣狹窄極難鑒別。前者可有一個輕度的早期噴射性收縮期雜音，但不如後者粗糙，且很少伴有震顫。心電圖及向量心電圖正常，如有右室肥厚提示有肺動脈瓣狹窄。超聲心動圖可資鑒別，必要時需行右心導管檢查及心血管造影檢查以確診。
2、與房間隔缺損相鑒別
房間隔缺損患者胸骨左緣之收縮期雜音不像肺動脈狹窄患者那麼響亮及粗糙，而且通常不伴有震顫；肺動脈第2音固定分裂，但分裂不如肺動脈狹窄者明顯，胸骨左緣常有舒張中期雜音。
3、與室間隔缺損相鑒別
室間隔缺損患者胸骨左緣有非常響亮之全收縮期雜音並伴有震顫，沒有收縮期噴射音，X線片示左房左室大，肺血增多，心電圖示雙室肥厚或僅右室肥厚；超聲心動圖可資鑒別。
4、與室間隔完整的肺動脈閉鎖相鑒別
對新生兒或小嬰兒患者應注意鑒別二者。二者皆可有青紫及心力衰竭與肺血減少。最常見類型的肺動脈閉鎖患者，右室常常發育不良，且無明顯心髒擴大，心電圖呈左室肥厚，二維超聲心動圖可初步鑒別。僅有選擇性電影心血管造影才可肯定鑒別閉鎖與嚴重狹窄。
5、與三尖瓣下移畸形相鑒別
典型的物理體征與心電圖所見可資鑒別。
二、單純型肺動脈狹窄與肺動脈狹窄合並其他畸形的鑒別
1、與肺動脈瓣狹窄合並小型室間隔缺損相鑒別
此型者以漏鬥部狹窄較多見，由於室間隔缺損較小，右室壓力可高於左室壓力。確切鑒別需靠心血管造影。
2、與肺動脈狹窄合並動脈導管未閉相鑒別
此類患者臨床表現象動脈導管未閉，但在胸骨左緣上方有一個響亮的伴有震顫的收縮期雜音及一個噴射音，且有右心室肥厚的心電圖提示合並肺動脈瓣狹窄。可借超聲心動圖以資鑒別。
3、與Noonan綜合征相鑒別
本病患者50％可合並先天性心髒病，而最常見的合並畸形為肺動脈瓣狹窄，常為肺動脈發育不良型。此外，尚可合並房間隔缺損及左室心肌病。此症患者有特殊麵容，身材矮，翼狀頸，眼瞼下垂等，且有性腺功能低下可資鑒別。