一、發病原因
1、胚胎早期腸道為一直管，並有共同的腸係膜。胚胎第6～10周，因中腸發育甚速不能容納在發育較慢的腹腔內，而被迅速增大的肝髒推擠，大部分中腸經臍環突入卵黃囊內，形成一個生理性臍疝。至胚胎第10～11周，腹腔的發育加快，容積增大，中腸又回納到腹腔，並以腸係膜上動脈為軸心，按逆時針方向逐漸旋轉270°，使十二指腸空腸曲從右到左，由腸係膜上動脈後方轉至左側，形成十二指腸懸韌帶。使回腸結腸連接部從左向右在腸係膜上動脈的前方轉至右上腹。以後再逐漸降至右髂窩。正常旋轉完成後，橫結腸位於腸係膜上動脈的前方，升結腸和降結腸由結腸係膜附著於腹後壁，小腸係膜從左上腹斜向右下腹，並附著於腹後壁。
2、近年有人引用Snyder和Chaffin原著的圖解描述，將中腸分為十二指腸空腸袢和回腸結腸袢兩個部分。前者的旋轉是腸袢原位於腸係膜上動脈的右側上方，最初反時針旋轉90°到達右下方，再經90°轉至動脈的後方，最後90°轉至動脈的左側，形成十二指腸懸韌帶。後者的旋轉也同樣如此，腸袢原位於動脈的左下方，經3次90°逆時針旋轉共270°使橫結腸位於動脈的前方，將盲腸移至右上腹，再逐步降到右下腹部。伴隨著腸的旋轉，在最後一個階段，中腸的係膜與後腹壁融合，腸係膜的根部從屈氏韌帶起斜行向右下腹部盲腸為止，如此十二指腸、盲腸及升結腸均被固定，小腸係膜有一相當寬的基底部附於後腹膜，在這種正常的解剖情況下，中腸不易發扭轉。
二、發病機製
如果腸管的正常旋轉過程，在任何階段發生障礙或反常，都會出現腸管位置異常，並可發生各種不同類型的腸梗阻。胚胎期腸旋轉不良的類型有：
1、中腸未旋轉中腸在退回腹腔時未發生任何程度的逆時針方向的旋轉，小腸與結腸均懸掛於共同的腸係膜上，腸係膜根部在脊柱前方呈矢狀麵排列，常伴發臍膨出及腹裂畸形。
2、腸旋轉不完全腸袢旋轉90°後停止，小腸懸掛於腹腔右側，盲腸和近端結腸居於腹腔左側，闌尾位於左下腹，為常見的旋轉異常。十二指腸下部位於腸係膜根部右側，不存在十二指腸空腸曲，升結腸在脊柱前方或左側。十二指腸、小腸及結腸懸垂於共同的遊離腸係膜上。
3、腸旋轉不良Ⅰ型腸袢旋轉180°後停止，十二指腸下部在腸係膜根部後方，盲腸和升結腸位於腹部中線，並有片狀腹膜粘連帶或索帶，跨越於十二指腸第二部分的前方，附著於右側腹後壁。為近端結腸發育停頓時盲腸在十二指腸前方的脊柱右側，壓迫十二指腸或形成高位盲腸。
4、腸旋轉不良Ⅱ型本型乃十二指腸反向旋轉，其異常旋轉過程複雜，故有多種畸形表現。起初中腸近端按正常反時針方向旋轉90？後不再按原方向旋轉，異常地自右向左順時針方向轉回90°～180°，使十二指腸空腸曲停留在腸係膜上動脈的前方而不是正常的後方。同時中腸遠端的回腸盲腸袢向右側移行位於右上腹十二指腸前形成高位盲腸。如果回腸盲腸袢繼續向右下腹前進，將小腸及腸係膜血管全部包裹在近端結腸係膜內則形成結腸係膜疝，升結腸係膜構成疝囊，日後可因疝囊口的壓迫或囊內小腸互相擠壓發生小腸梗阻。
5、腸反向旋轉當中腸在Ⅱ型異常地順時針方向旋轉180°致十二指空腸曲處於腸係膜上動脈前方，同時結腸近端以順時針方向旋轉到腸係膜上動脈和小腸係膜的後方，盲腸繼續向右下腹行進導致橫結腸中部停留在動脈後麵。以後發生橫結腸梗阻。如果中腸近端繼續以腸係膜上動脈為軸心按順時針方向附加旋轉180°，則使十二指腸空腸曲移至腸係膜上動脈左後方，此時盲腸就移行並停留在左側腹腔。
6、小腸共有總腸係膜升結腸係膜未附著於腹後壁是中腸旋轉不良的合並異常，它也可以是正常腸旋轉孤立症狀，也可與腸旋轉不良同時並存。此時，十二指腸下部位於腸係膜上動脈後方，十二指腸曲位於腹部左側。呈總腸係膜時腸係膜根部形成的細柄狀，自胰腺下方伸出呈扇形散開，升結腸靠近右側腹壁，但無粘連。若升結腸係膜部分黏著於後腹壁，則盲腸與相鄰的升結腸遊離。
合並畸形：占30％～62％，半數為十二指腸閉鎖，其他有空腸閉鎖、先天性巨結腸、腸係膜囊腫等。
7、胃、十二指腸旋轉異常因為胃的反向旋轉臍腸袢隨反向胃移位或異常旋轉，本型常伴心髒發育畸形如法洛四聯症、三腔心或動脈假幹。
由於腸旋轉異常過程複雜，造成多種病理表現及並發症，依其發生率多寡分述如下：
1、腹膜索帶壓迫十二指腸當回腸盲腸袢旋轉受阻，盲腸停留在右上腹、胃下方或左上腹部時，由盲腸和升結腸發出膜狀結締組織稱腹膜索帶(laddband)，跨越十二指腸第2部或第3部前麵附著於右側後腹壁，造成對十二指腸的壓迫，有時盲腸本身固定於十二指腸前。臨床上均表現為十二指腸完全性或不完全性腸梗阻。腹膜索帶存在於所有腸旋轉不良患者。
2、腸扭轉半數以上可發生小腸或中腸扭轉。由於小腸、盲腸和升結腸係膜不附著，僅在腸係膜上動脈根部以狹窄的係膜柄連接於後腹壁，全部中腸懸掛於細柄係膜根上，使腸管容易環繞係膜柄發生順時針方向扭轉(即逆正常旋轉運動的方向扭轉)，造成急性高位腸梗阻。腸扭轉程度自360°～720°不等，多圈而緊窄的扭轉使腸係膜血管梗死及腸壞死。
3、空腸近端膜狀粘連凡十二指腸空腸曲旋轉受阻，使十二指腸停留在腸係膜上動脈前方或右側者，均可見空腸起始段被膜狀組織粘連纏繞使空腸扭曲梗阻。
腸旋轉不良是新生兒腸梗阻的較常見原因之一，在消化道畸形中本病僅略少於肥厚性幽門狹窄，此點，我國與歐美各國非常不同，在這些國家肥厚性幽門狹窄要比腸旋轉不良多10餘倍，但是並非有腸旋轉不良病理的全部患者均在新生兒期出現症狀，在嬰兒及兒童偶爾亦可遇到這種病例，極少數也可成人時才發病，腸旋轉不良常導致如下臨床表現：（1）腸扭轉；（2）急性或慢性十二指腸梗阻；（3）腹內疝，發病年齡不定，以新生兒為多，約占80％病例，部分病例在兒童或成人期始出現症狀，也有少數病例無臨床症狀，係在X線檢查或其他手術時偶爾發現。
1、新生兒腸旋轉不良：出生後24h內有正常胎糞排出，初起喂奶經過亦良好，一般在第3～5天突然出現大量膽汁性嘔吐，由於十二指腸受壓程度不同，可表現為部分或完全梗阻，部分梗阻時，間歇性嘔吐，嘔吐物含膽汁，腹部並不飽脹，無陽性體征，完全梗阻時，則嘔吐持續而頻繁，伴有脫水，消瘦及便秘，若並發腸扭轉，則症狀更為嚴重，嘔吐咖啡樣液或嘔血，便血，提示已發生腸絞窄，腸壞死或穿孔時可出現腹膜炎，高熱，脫水等中毒性休克症狀。
新生兒腸旋轉不良約有20％的病例可伴發黃疸，原因尚不清楚，可能係擴張的胃和十二指腸壓迫膽總管引起梗阻性黃疸；或因門靜脈和腸係膜靜脈受壓，其血流量減少，肝動脈血流量代償性增加，使未經處理的間接膽紅素重回循環，同時由於門靜脈血流量減少後，肝細胞缺氧，酶係統的形成受到影響之故。
2、嬰兒及兒童腸旋轉不良：由於病理畸形變異不同，故表現為各種程度不等的腸梗阻症狀，多數表現為間歇性含膽汁的嘔吐，且常能自行緩解，如此反複發作，也有少數患兒出生後一直無症狀，因突然發生腸扭轉而出現劇烈腹痛，頻繁嘔吐及便秘等完全性腸梗阻的症狀，此外，因部分性腸梗阻的反複發作，腸道發生缺血，從而影響腸道黏膜對營養物質的吸收和轉運，有報道在嬰兒與兒童病例中70％有不等程度的營養不良，因此，有人主張凡生長發育障礙並有胃腸道症狀的小兒，必須作胃腸道X線檢查，以排除腸旋轉不良。
凡新生兒有高位腸梗阻的表現，而曾有過正常胎糞排出者均應考慮腸旋轉不良的診斷，新生兒腸旋轉不良與十二指腸閉鎖或狹窄，環狀胰腺三者臨床症狀酷似，且有並存可能，鑒別時頗為困難，故隻要明確有十二指腸梗阻的存在，不宜過多檢查，應盡早手術探查。
措施1懷孕早期，避免發燒感冒懷孕早期有過高熱的婦女，孩子即便不出現明顯外觀畸形，但腦組織發育有可能受到不良影響，表現為智力低下，學習和反應能力較差，這種智力低下是不能恢複的當然，高熱造成胎兒畸形還與孕婦對高熱的敏感性和其他因素有關
措施2避免接近貓狗很少人知道帶菌的貓也是一種對導致胎兒畸形威脅很大的傳染病源，而貓的糞便則是這種惡性傳染病傳播的主要途徑
措施3避免每天濃妝豔抹的女性調查表明，每天濃妝豔抹者胎兒畸形的發生率是不濃妝豔抹的1.25倍對胎兒畸形發育所產生不良影響的主要是化妝品中含的砷、鉛、汞等有毒物質，這些物質影響胎兒的正常發育其次是化妝品中的一些成分經陽光中的紫外線照射後產生有致畸作用的芳香胺類化合物質
措施4避免孕期精神緊張人的情緒受中樞神經和內分泌係統的控製，內分泌之一的腎上腺皮質激素與人的情緒變化有密切關係孕婦情緒緊張時，腎上腺皮質激素可能阻礙胚胎某睦組織的融彙作用，如果發生在妊娠期間的前3個月，就會造成胎兒唇裂或齶裂等畸形
措施5避免飲酒孕婦飲酒，酒精可通過胎盤進入發育胚胎，對胎兒進行嚴重的損害如腦袋很小，耳鼻極小和上嘴唇寬厚等
措施6避免吃黴菌素食物有關專家指出，孕婦若食入被黴菌素汙染了的食品(黴變食物)，黴菌毒素可通過胎盤禍及胎兒，引起胎兒體內細胞染色體斷裂
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1、X線檢查
（1）腹部直立平片：新生兒可顯示胃及十二指腸擴大或呈雙氣泡征，小腸內含氣量減少，腸腔明顯擴張伴階梯狀液平麵提示腸管閉袢性梗阻或腸壞死可能。
（2）鋇劑灌腸檢查：傳統鋇灌腸檢查顯示盲腸或結腸位置異常是本病X線特征。
①腸旋轉異常Ⅰ型及Ⅱ型：盲腸位於肝下，十二指腸前，胃下方或左季肋部，有時盲腸繞過右上腹又折回停留在左季肋部。
②腸不旋轉：全部或大部分結腸位左側腹腔內且互相重疊，盲腸位左下腹，回腸進入盲腸的方向自右向左行走，闌尾顯影時由盲腸右側下垂。
③腸反向旋轉：鋇劑通過橫結腸中部時顯示鋸齒形或拉鏈狀外壓性狹窄，狹窄兩端結腸可保持正常形態或肝曲及升結腸擴張，有時整個結腸特別冗長或右半結腸遊離。
④盲腸位置正常不排除腸旋轉不良：腸旋轉不良患者有可能顯示正常位置的盲腸，這是因為十二指腸空腸曲旋運動受挫，而回腸盲腸袢仍進行正常旋轉，盲腸處於正常位置，另有部分病例盲腸和升結腸遊離，鋇灌腸時鋇劑注入盲腸內的重力作用使盲腸進入右髂窩內，發生這種情況時不應草率診斷應作進一步檢查。
（3）上消化道造影檢查：小腸旋轉不良均存在十二指腸或十二指腸空腸曲及空腸位置異常，上消化道造影更具診斷價值，新生兒宜采用碘油造影，Torres(1993)認為上消化道造影診斷腸旋轉不良敏感率95％，確診率86％，新生兒上消化道造影還可發現十二指腸內並存畸形，檢查時應觀察造影劑或鋇劑經過十二指腸直至全部空腸方不致漏診，造影檢查可有下列表現。
①十二指腸異常：A.十二指腸第2部或第3部顯示外壓性狹窄，鋇劑通過緩慢或瀦留，胃及十二指腸第1部擴張；B.十二指腸第3部水平線及第4部消失。
②十二指腸空腸曲移位至脊柱前方或脊柱右側：十二指腸第3部直下移行於空腸起始部，故十二指腸空腸曲消失，空腸起始段呈螺旋狀扭曲(corkscrew)提示有小腸扭轉。
③全部小腸位居腹腔右側。
2、B超檢查腹部B超檢查，對腸係膜上動靜脈進行定位對本病具有重要診斷價值，胚胎期中腸以腸係膜上動脈(superiormesentericaarteria，SMA)為軸心進行正常旋轉運動，腸旋轉時動脈位置恒定不變，而腸係膜上靜脈(superiormesentericavena，SMV)隨中腸旋轉，在胰頭下緣水平麵橫掃，顯示出正常B超聲像圖，可見SMA位於胰體後方，腹主動脈前側呈圓形聲像，而SMV呈卵圓形位於SMA右前方，下腔靜脈前側，當存在小腸旋轉不良時，B超檢查則顯示SMV不在下腔靜脈前方，而是移位至腹主動脈前側，SMA的正前方或左前方。
本法由Gaines(1987)首次報道，Ahmad(1993)對19例腸旋轉不良術前進行B超檢查，均顯示腸係膜上靜脈移位，18例SMV移位至SMA左前方，1例移位至動脈正前方，這19例均經手術證實，但術前常規X線檢查僅9例診斷為腸旋轉不良，Ahmad同時以20例消化道其他疾病為對照，全部顯示正常的SMV位置。
3、CT及MRI診斷CT和MRI對腸係膜上血管定位意義與B超相同，Nichols和Li(1983)對3例誤診為慢性胰腺炎成人患者作胰腺CT檢查，發現在左側腎靜脈進入下腔靜脈水平進行橫掃時，清楚顯示SMV旋轉至SMA左前方，稱為腸係膜上靜脈旋轉征，這3例再行X線檢查也證實為腸旋轉不良，隨後Shatzkes等(1990)對其他成人病例作CT及MRI檢查得同樣結論。
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一、治療
無症狀者不宜手術，留待觀察。有梗阻症狀或急性腹痛發作是手術指征，作必要的手術前準備後，均應早期手術治療。有腸道出血或腹膜炎體征，提示發生扭轉，必須急症處理。
1、術前準備
（1）新生兒因急性高位腸梗阻伴脫水者，術前迅速補液和給適量血漿，糾正酸堿失衡。有便血、腹脹及腹膜刺激症狀提示扭轉，積極準備1～2h立即手術。
（2）慢性不全梗阻伴營養不良、貧血者，術前準備3～5天，每日洗胃、靜脈輸液、血漿或氨基酸，貧血者應輸給全血，糾正貧血及營養不良後盡快手術。
（3）施術者術前需熟悉本畸形各種病理和並發症特點，方能正確施行手術。
2、手術原則是解除梗阻恢複腸道的通暢。
手術可采用經腹直肌切口，右上腹旁正中切口或作上腹部橫切口，充分顯露腸管。術者必須對此類畸形有充分的認識，才能理解術中所顯露的異常情況，而給予正確處理。否則會不知所措而錯誤處理，以致症狀依舊。在判斷腸管情況時，應注意十二指腸下部與腸係膜根部的關係，了解近端結腸局部解剖位置，整個腸管常需移置腹腔之外，將扭轉的腸管按順時針方向複位之後，才能辨明腸旋轉不良的類型。
（1）總係膜手術：總腸係膜手術若腸管位置正常但有總腸係膜，將盲腸及升結腸固定在腹腔右外側的後腹膜上，用細絲線作結腸後外側漿膜層與後腹膜間斷縫合，縫線排列需緊密以防止右半結腸異常活動。將升結腸係膜從回盲瓣開始斜向十二指腸空腸曲，作係膜背側和後腹膜褥式縫合以固定結腸係膜。
（2）腸複位：將全部小腸提出切口外，就能發現小腸在其係膜根部扭轉，盲腸及部分結腸也隨著扭轉，並包繞於係膜根部，扭轉往往是順時針方向。扭轉可達360°～720°。用手托起全部小腸，按扭轉的反方向旋轉小腸係膜，達到完全複位，此時小腸色澤轉佳，腸腔充氣，但十二指腸梗阻尚未完全解除。
（3）盲腸鬆解術：上述小腸複位後，即可見到盲腸位於右上腹部，覆蓋於十二指腸上，或者連接盲腸和結腸的腹膜帶壓迫十二指腸第2、3部而引起十二指腸梗阻。因此須作盲腸鬆解術，將貼近盲腸右側的腹膜帶剪開，並向左側遊離盲腸及結腸，使被覆蓋的十二指腸得到顯露(此法也稱Ladd手術)。有時在十二指腸空腸交界處附近，也有增生的纖維帶壓迫十二指腸，使其粘連、扭曲，也必須予以剪斷，如此才能使十二指腸梗阻完全解除，將盲腸盡可能置於右腹部，使十二指腸完全顯露後關閉腹腔。
於係膜根部的前方，將盲腸與升結腸固定於右側腹膜壁層，腸係膜血管前方的十二指腸下部移位到腹部右側，防止受壓，解除反向旋轉所致的腸係膜靜脈淤滯，使恢複通暢。
（4）腸反向旋轉手術首先應明確腸反向旋轉畸形的病理基礎，這時腸係膜上動脈位於橫結腸前方壓迫橫結腸中部，十二指腸空腸曲又位於腸係膜上動脈的前麵。整複時應將扭轉的腸管按反時鍾方向旋轉360°使動脈後方的橫結腸翻轉到腸係膜上動脈前麵。為防止翻轉過來的橫結腸壓迫十二指腸，應先鬆解十二指腸空腸曲附近所有粘連索帶，拉直十二指腸，使其與空腸起始部移位至右側腹腔。整複後的盲腸和升結腸固定到右外側後腹膜上。有報道如果翻轉腸管困難可采用回腸橫結腸短路吻合手術解除橫結腸梗阻。
（5）腸係膜疝手術結腸係膜疝可伴有結腸袢旋轉不全，盲腸和升結腸停留在上腹部，應先行Ladd手術，遊離並向左側推移盲腸和升結腸，在其後麵顯露疝囊口，於無血管處小心剪開疝囊邊緣，擴大疝口將囊內小腸取出理順，縫閉疝囊口，將疝囊壁縫合固定在後腹膜。由於結腸係膜疝囊壁前緣有結腸動脈走行，整複疝囊內小腸時，切不可任意切開囊壁或切除疝囊，以免損傷血管。
根據多數學者們的隨訪結果證明手術療效尚好。雖然小腸係膜仍屬遊離，按理有可能複發腸扭轉，但臨床隨訪證明罕見有複發者。但有時遺留間歇性腹痛，有頑固的消化吸收障礙，引起貧血、血漿蛋白偏低。切除壞死腸管後的營養吸收障礙，視殘存腸管的長度和功能而定。死亡病例多數合並有其他畸形。
二、預後
單純腸旋轉不良手術療效滿意。合並腸扭轉但無腸壞死，手術後可遺留慢性腹痛、消化和吸收功能障礙，貧血及營養不良等症狀。腸扭轉壞死並廣泛切除小腸，術後可出現短腸綜合征，需長期依靠胃腸道外營養維持生命。有的病例可過渡到口服要素飲食逐漸獲得痊愈，但有部分病例需行短腸矯治手術，這都需要付出較昂貴的代價。早產兒、合並其他嚴重畸形及廣泛腸管壞死是本病主要死亡原因，病死率10％～24％。降低病死率關鍵在於早期診斷和正確施行手術。