腸重複畸形的病因有多種學說，但每種學說均不能全麵解決在各個部位重複畸形發生的原因，其病因可能是多源性的，不同部位及不同病理變化的病因可能不同。
1、原腸腔化障礙學說：胚胎第5周後，原腸腔內的上皮細胞的迅速增生使腸腔出現暫時性閉塞，以後閉塞腸腔的上皮細胞又出現許多空泡，使閉塞的腸腔又相通，即出現腔化期。如此時出現發育障礙，腸管間出現與消化道並行的間隔，可能形成腸內囊腫型重複畸形。
2、憩室樣外袋學說：胚胎8～9周時，小腸遠端由於結締組織覆蓋的上皮細胞向外增生膨出，形成暫時性的憩息樣外袋，以後漸消失。如果殘留，原處的憩室樣外袋可發展為囊腫型小腸重複畸形。
3、脊索-原腸分離障礙學說：胚胎3周時，內、外胚層間有脊索形成。如此時在內、外胚層間有不正常的粘連形成，脊索在該部位分成左右2部分，其中脊索和椎體通過外胚層與消化道之間形成索條狀的神經腸管。當內胚層以後發展為腸管時，受索條狀粘連牽拉的腸管部位向背側突起形成憩室狀隆起，該部位以後可發育為重複畸形。由於粘連均發生在原腸背側，所以重複畸形也就位於腸係膜側。粘連的索條可影響椎體的發育，所以此種重複畸形，常伴有椎體發育畸形，如半椎體、蝴蝶椎等。李龍等將腸重複畸形分為2型，而係膜內型重複畸形腸管恰位於兩係膜之間，為91.6％。合並胸椎畸形，並提出該型是由於脊索與原腸分離障礙所致。
4、原腸缺血壞死學說：許多學者研究認為，在原腸發育完成之後，由於原腸發生缺血性壞死病變，而出現腸閉鎖、狹窄及短小腸等改變。壞死後殘留的腸管片斷接受來自附近的血管供應，可自身發育成重複畸形。所以有些小腸重複畸形病兒可同時伴有腸閉鎖、狹窄及短小腸等畸形。
1.呼吸道症狀 胸腹腔重複畸形除腹部症狀以外，可同時出現呼吸道或縱隔受壓的症狀。有時以表現胸腔症狀為主，病兒出現呼吸困難、氣喘、發紺、縱隔移位。易被誤診為肺炎或縱隔腫瘤。
2.腸扭轉由於重複腸管的重力作用及被拉長的腸係膜扭轉，可出現急性、完全性、絞窄性腸梗阻症狀及體征。多發生於新生兒及嬰幼兒。發病急、症狀重，嘔吐、腹痛劇烈。腹部常可觸及扭轉的包塊。
3.腸套疊位於回腸遠端及回盲部的腸內囊腫型重複畸形易誘發腸套疊。有作者報道腸重複畸形中17例(26％)發生腸套疊，而1歲以下者15例，占88.2％，均具有急性腸套疊的典型臨床表現。重複畸形所致腸套疊無論行氣壓或水壓灌腸多不能使套頭部複位。偶爾經灌腸複位成功後，腹部仍有包塊，在B超下仍見囊性腫物。
4.腹膜炎由於迷生的胃黏膜及胰腺組織對腸壁的腐蝕作用導致腸穿孔而致。有人報道穿孔部位均有異位胃黏膜，並已形成潰瘍，且穿孔位於潰瘍底部。臨床為急性腹膜炎的症狀及體征，在乳幼兒體征可能不明顯，不易與急性闌尾炎穿孔區別。需耐心、仔細對比檢查。
小腸重複畸形因病理解剖特點、所在部位、病理形態、範圍大小、是否與腸道相通、有無並發症等複雜因素，臨床症狀變異很大。症狀可出現在任何年齡，60％～83％於2歲以內發病，不少病例出生1個月內出現症狀。少數病例無症狀，僅在其他疾病行剖腹手術時發現。
1、腸梗阻：常為與主腸管不交通的囊腫型重複畸形臨床表現，尤其是腸壁內囊腫。囊腫向腸腔突出，堵塞腸腔引起不同程度腸梗阻。囊腫容易成為套入點誘發腸套疊，表現為突發的嘔吐、腹痛、果醬樣血便等急性腸梗阻症狀。這類病例發病年齡均較小，趙莉等報道13例均為2歲以內嬰幼兒，5～9個月占61.5％。腸外型囊腫逐漸增大時壓迫腸道造成梗阻，還可因重力作用誘發腸扭轉，導致劇烈的腹部絞痛、嘔吐，停止排便排氣，甚至出現血水樣便、發熱、脈細、休克等中毒症狀。
2、消化道出血：黏膜腔內襯有異位胃黏膜或胰腺組織與主腸管相通的重複畸形，因潰瘍形成引起消化道出血。Holcomb收集101例消化道重複畸形，21例存在異位胃黏膜，其中11例(52％)出現於回腸重複畸形內。他認為便血往往是回腸管狀重複畸形的首發症狀，常見1歲以上病兒。臨床上表現為反複發生的中等量便血，血便的顏色取決於出血部位和出血量。位置高出血量少者為柏油便，位置低或出血多者為暗紅色或鮮紅色血便。嬰幼兒多表現為急性下消化道出血，而年長兒則以間歇性血便伴腹痛為主訴。出血多可自行停止，但易反複出血而造成貧血，偶有持續大量便血致休克者。
3、腹部腫物及腹痛：約2/3病例於腹部觸及腫物，囊腫型畸形呈圓形或卵圓形，表麵光滑具有囊性感，不伴壓痛。腫物界線很清楚，有一定活動度。管型畸形因有出口與主腸管相通，腔內分泌液得以排出，故觸及腫物的機會較少。如果出口引流不暢，畸形腸腔內液體積蓄於腹部可觸及條索狀物。一旦出口引流通暢，腫物縮小。增大較快的囊腫因囊壁張力增高出現腹痛。外傷或感染致囊腫內出血或炎性滲出時，腫物迅速增大，腹痛加劇，並伴有腹肌緊張和壓痛。一旦囊腫破裂或穿孔則導致腹膜炎。
4、呼吸道症狀：胸腹腔重複畸形除腹部症狀以外，可同時出現呼吸道或縱隔受壓的症狀。有時以表現胸腔症狀為主，病兒出現呼吸困難、氣喘、發紺、縱隔移位。易被誤診為肺炎或縱隔腫瘤。
5、並存畸形：小腸重複畸形可並存小腸閉鎖、腸旋轉不良、臍膨出。有時因並存畸形施行急診剖腹術時發現有重複畸形。胸腹腔重複畸形常伴發頸、胸椎半椎體或融合畸形。腸重複畸形以腹部包塊就診者為數不多，有營養不良的患兒由於腹壁弱，較易觸及活動性包塊。
腸重複畸形為突出於腸壁外的球形囊腔多數黏附於十二指腸後側或內側，是臨床少內見的十二指腸先天性發育畸形此病為先天性疾病，無特殊預防措施
1、X線鋇餐檢查 可見十二指腸有擴大、壓迫變形及高位腸梗阻表現，有時可以發現腫塊陰影。
2、腹部B超檢查;顯示腸道左右或者前後不規則重複，腸道呈不規則形狀。
術後飲食調理原則是：1、從少到多；2、從稀薄到稠厚；3、從簡單到多樣。歸納成八個字，即循序漸進，少食多餐。
具體做法是，剛開始隻喝少量開水，如果無特別不適，可以改吃流質飲食，如菜湯、魚湯、蛋湯、稀粥、無渣果汁等。進食的量從每頓20-30毫升開始，逐漸增加到200-300毫升。每個人的進度不同，以食後舒服為度，每天進餐5-6次。如此，1-3天後改食少渣半流質飲食，即稀粥、糊麵泥、蒸蛋糊、各種菜泥糊等，每次半小碗至一碗，每日3-4次，餐間可加一些流質飲食。一般在術後7-10天可以過渡到軟食，如爛飯、麵包、餅幹、蘋果、香蕉、橘子等，每日3-4餐，大約術後一個月可以逐漸過渡到正常飲食。
手術是腸重複畸形惟一治療方法，約80％病例因急腹症施行手術。無症狀的小腸重複畸形也應手術切除，以防並發症及成年後癌變的發生。
1、重複畸形囊腫切除術：部分小腸重複畸形具有單獨的係膜和血管支，可將囊腫完整切除。對重複畸形緊密依附於主腸管係膜內者，術者應於主腸管與畸形囊腫之間仔細尋找直接營養囊腫的血管分支。Norris指出，當在主腸管與重複畸形之間存在著較清楚的空隙時，表明畸形腸管有其獨立的血管分支，該血管分支從腸係膜的前葉(或後葉)發出走向畸形囊腫的前壁(或後壁)。反之營養主腸管的血管支則由腸係膜後葉(或前葉)經畸形後壁走向主腸管。手術中如認真辨認仔細操作，可將畸形囊腫分離切除而不損傷主腸管的血液供應。
2、重複畸形與主腸管切除腸吻合術：與主腸管共享營養血管及肌壁的重複畸形和腸壁內重複畸形難以單獨切除。如病變範圍小(長度
3、重複畸形黏膜剝除術：範圍廣泛波及小腸大部的重複畸形，腸切除將導致短腸綜合征者僅行畸形腸管黏膜剝除術。沿重複腸管一側縱形切開肌壁達黏膜下層，銳性分離黏膜，於黏膜下注入適量生理鹽水更便於黏膜剝離，將黏膜完整摘出切除。然後切除部分重複畸形的肌壁，其切緣縫合或電凝止血。倘若重複畸形與主腸管有交通開口，則將重複畸形黏膜剝離後，連同與主腸管連接段一並切除行腸吻合術。