一、發病原因
1、Chadha等認為，先天性短結腸的地區性發病率不同，可能與種族、飲食或環境因素有關。因這些病例均為散發，尚無家族遺傳的證據。
2、Stephens(1983)認為，人胚4～6周(長4～16mm)時，泄殖腔被向下生長的尿直腸隔或泄殖腔隔分開，泄殖腔被分為前後兩部分，前部是尿生殖竇，後部為直腸。與此同時，遠端的泄殖腔膜也被分為兩部分：前部為尿生殖膜，後部為肛膜。人胚第5周開始肛膜凹陷並逐漸加深，第8周肛膜破裂直腸與體外相通。如果泄殖腔隔生長不全，則導致高位肛門直腸畸形：男孩為直腸尿道瘺，女孩為直腸泄殖腔瘺；肛膜不破裂，則發生肛門閉鎖。Dickinson(1967)提出，宮內發育早期時，後腸區域血管損害是袋狀結腸畸形的原因。Bourdelat等(1988)研究人胚和胎兒的肛門直腸區域動脈供應，提出血管缺血是發生肛門直腸畸形的基礎。他們發現，肛門直腸血管最初來源於腸係膜下動脈的直腸上動脈，為沒有吻合支的終端動脈，但能充分保證後腸的發育。Chadha等認為，血管損害假說完全能解釋短結腸畸形的病因及其一係列解剖特點：在妊娠第4周前後，泄殖腔中向下生長的尿直腸隔附近區域血管損害，可影響泄殖腔的分化；分化中的後腸附近盲端動脈損害，將影響泄殖腔的發育；不同範圍的腸係膜血管損害，決定了先天性短結腸的病理和臨床分型。
二、發病機製
1、Chadha等認為，“先天性袋狀結腸並肛門直腸發育不全”可準確概括先天性短結腸的病理特點及其改變。Narasimharao等將先天性短結腸分4型：Ⅰ型：沒有正常結腸，短結腸呈袋狀，回腸直接與之連通；Ⅱ型：回腸和袋狀結腸之間有一短段盲腸；Ⅲ型：回腸和袋狀結腸之間有一段(新生兒長7～8cm)外形正常的結腸；Ⅳ型：結腸接近於正常，隻是遠端(直腸和乙狀結腸)呈袋狀。Ⅳ型僅為腸係膜下動脈的遠端血管損害；Ⅲ型為腸係膜下動脈的近端血管損害；Ⅱ型是腸係膜下動脈的主幹損害，短結腸的血管來源於腸係膜上動脈；Ⅰ型除有腸係膜下動脈主幹損害外，還有腸係膜上動脈的最遠端分支血管損害。Ⅰ型最多，Ⅳ型少見。
2、多數短結腸擴張、肥厚呈袋狀或囊狀。Ⅰ型，極似倒置的胃，占據腹腔的大部分；Ⅱ、Ⅲ型，因有一段盲腸及升結腸，故短結腸主要位於左側腹腔；Ⅳ型，短結腸位於下腹部。回腸、盲腸或一段結腸與短結腸的右上部相通；短結腸的遠端短而細，為發育不全的直腸。常以寬大的瘺管與膀胱、尿道或陰道相通。短結腸沒有結腸帶及結腸袋；大網膜也發育不良，呈索帶狀與短結腸相連；胃結腸韌帶短而薄。有的短結腸蠕動功能差，減壓後也見不到腸蠕動；有的短結腸存在蠕動功能，故可通過瘺管維持排便。組織學檢查，除全層肥厚、水腫外，可有黏膜炎症改變。短結腸內的神經節細胞可正常、減少或缺如。
臨床表現為典型低位腸梗阻表現，生後無胎便排出或異位排胎便，即之出現嘔吐、如生後開始喂養症狀必然加重。嘔吐頻繁可以出現脫水、吸入性肺炎，延誤時間長必然造成腸穿孔、腹膜炎、敗血症，病情會迅速惡化，最終死亡。先天性直腸肛門畸形病患年齡小，體重低，組織器官嬌嫩，手術精細、難度大，對手術醫生的技術要求很高，病人應選擇有一定技術水準的專科醫院就診手術，以免後期處理困難。
多為生後就發病，臨床表現與高位肛門直腸畸形相似：肛門閉鎖呈痕跡狀，不膨滿也無衝擊感，個別病兒肛門發育正常，僅直腸閉鎖，無瘺管或瘺管較小者，生後就出現低位腸梗阻症狀：明顯腹脹，腹壁緊張，發亮，淺靜脈擴張；瘺管較大者，經尿道或陰道排泄胎便和氣體，雖然排便位置異常，因排便通暢而無腹脹，故就診或發病時間較晚，如果短結腸內神經節細胞減少或缺如，則有慢性便秘症狀。
1、李振東等報道的10例病兒，9例短結腸有瘺管，其中4例結腸膀胱瘺，3例結腸陰道瘺，2例結腸尿道瘺；Chadha等報道的32例男性病兒，29例有結腸膀胱瘺，另3例無瘺者，分別為Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ型短結腸病兒，Ⅱ，Ⅲ型者，瘺被連在膀胱後壁的短小纖維條索代替，Ⅳ型者短結腸遠端呈盲端位於盆腔內；9例女性病兒中，6例有高位結腸陰道瘺，另3例為一穴肛畸形。
2、並發畸形：李振東等報道的10例病兒，8例並發梅克爾憩室，闌尾缺如，短小腸，腹壁疝及先天性心髒病等畸形；Chadha等報道的41例病兒，在泌尿生殖，消化，骨骼，心血管等係統有53個畸形：其中14例膀胱輸尿管反流，5例雙闌尾，單側腎缺如，腎積水，梅克爾憩室及部分骶骨發育不良各4例，3例為一穴肛，痕跡形闌尾，腸旋轉不全，單側睾丸下降不全，分隔陰道，多發脊椎半椎體各2例，以及其他少見畸形。
3、高位肛門直腸畸形伴先天性短結腸的發病率較高，因而，臨床診斷高位肛門直腸畸形後，要進一步做X線檢查，以便確定是否有先天性短結腸，X線的特征性改變是診斷先天性短結腸的主要依據，影像特征為：正立位腹部平片上有大液平麵，寬度超過腹腔最大橫徑的50％；經尿道或陰道的瘺孔造影，遠端結腸呈巨大囊袋狀改變，還要盡可能對病兒做全麵檢查，以便發現其他致命性畸形。
本病病因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義其他疾病，包括對乳糖耐受不良的嬰幼兒也會有類似臨床表現，進行乳糖苷酶檢查可以明確
1、腹部觸診：可摸到方框形擴張的結腸腸形。
2、直腸指診：對診斷頗有幫助。除了排除直腸、肛門無先天性閉鎖和狹窄等器質性病變外。首先指感直腸壺腹有空虛感，無大量胎糞滯積，並且手指拔出後，隨即就有大量的胎糞及許多臭氣排出，這種“爆發式”排泄後，同時腹脹即有好轉。
3、X線檢查：X線是診斷本病的重要手段之一，腹部平片可見結腸充氣擴張，在腹外圍呈連續空柱狀透亮區，小腸也有脹氣，但無大的液平麵可與小腸梗阻鑒別。直腸壺腹無氣體也是重要區別點。有人建議結腸過敏症做倒置位正側位腹部、盆腔攝片，如氣體不能升人直腸，診斷就更可靠。
4、鋇劑灌腸X線拍片：對診斷病變在直腸、乙狀結腸的病例，準確率達90％以上。病變部位可見直腸持續性狹窄，呈漏鬥狀與擴張的腸段相接，動態像顯示結腸蠕動強烈而規則，排鋇後由於腸壁和黏膜增厚，見腸腔內有明顯皺褶，類似正常空腸皺褶，被稱為所謂的“結腸空腸化”改變。多數患兒不能及時排鋇，觀察排鋇功能是對新生兒巨結腸的重要診斷。並發結腸炎時，X線可見近端擴張結腸的輪廓模糊，外形僵直，有多數不規則的毛刺突出。
5、直腸活體組織檢查：從理論上講，直腸活檢對本病診斷最可靠。但由於新生兒肛門狹小，而切取組織要距肛門緣4.Ocm以上，且深度也要達直腸全肌層，因此操作難度大。再加上肛管的直腸神經節細胞稀少，在內括約肌部分神經節細胞缺如，切取組織位置偏低，很容易誤診。此外，新生兒尤其是早產兒，神經節細胞特別細小，其核顯露不佳，必須是對此有豐富經驗的病理科醫師才能診斷。因此，除個別病例外，並非都必要做此項檢查。
6、結腸過敏症內壓測定法：由於先天性巨結腸病兒缺乏對直腸擴張所引起肛門括約肌鬆弛力，也缺乏肛門直腸反射，因此當氣囊充氣時，刺激直腸壁後肛管如果壓力不下降，即可疑為先天性巨結腸。所以近年來有人主張采用直腸內壓測定法，作為診斷先天性巨結腸的方法。
一、香蕉煮冰糖的做法——先天性巨結腸食療
1、食譜原料：
香蕉2條，冰糖適量。
2、製作方法：
加水煮湯食。
二、馬蹄海蜇湯的做法——先天性巨結腸食療
1、食譜原料：
馬蹄60克，海蜇50克。
2、製作方法：
將上述材料煎水飲用。
手術是惟一的治療方法。手術方法分初期處理及根治手術。
1、初期處理
（1）造瘺術：包括短結腸開窗(側壁造瘺)或上位腸管(回腸或結腸)造瘺。術後易有瘺口狹窄、黏膜脫出，回腸瘺常有腹瀉，結腸瘺常有全結腸外翻。如伴有結腸膀胱或尿道瘺，易發生尿路感染，有膀胱輸尿管反流的病兒，更易發生泌尿係感染。
（2）短結腸末端分離(無瘺者)或結紮(有瘺者)後結腸造瘺術。該術式可避免尿路感染，但有一定難度，因短結腸高度擴張，減壓後才能處理末端。造瘺方法為短結腸末端造瘺或開窗術。
（3）袋狀結腸部分切除整形(使袋狀結腸管狀化，保留直徑15～20mm)後造瘺術。該法能最大限度保留結腸，但有時保留的結腸無蠕動功能。
2、根治手術即經腹會陰或骶尾入路的肛門成形術。
（1）袋狀結腸切除、回腸或結腸拖出型肛門成形術。
（2）袋狀結腸部分切除整形後拖出型肛門成形術。
（3）治療方案：
①病情分類：Chadha等認為，手術方法不同說明病情複雜，缺乏標準化診斷和治療方案。為此他們製定一較詳細的治療方案。
將Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型病兒狀態分3類(A、B、C)：
A、狀態好；無其他危及生命的畸形；短結腸良好。
B、狀態差；有其他危及生命的畸形；短結腸穿孔合並腹膜炎。
C、血運不好，短結腸因缺血而菲薄或壞死。
將Ⅳ型病兒狀態分2類(D、E)：
D、狀態好；無其他危及生命的畸形；短結腸良好。
E、狀態差；有其他危及生命的畸形。
②初期手術：對上述5類病兒實施不同的初期手術。
A、瘺分離、結紮，短結腸管狀成形後造瘺。
B、瘺分離、結紮，短結腸末端造瘺或開窗；無瘺者短結腸開窗。
C、短結腸切除，結腸或回腸造瘺。
D、右半結腸造瘺、短結腸瘺分離結紮後末端造瘺或者短結腸切除、結腸末端造瘺。
E、右半結腸造瘺。2周至1個月後，病兒狀態或合並畸形改善，再作④的手術。
③根治手術：病兒4～18個月時，作拖出型肛門成形術或一次性一穴肛再建。