1、發病原因
本病的病因尚不明確，有病毒、細菌、變態反應、自家免疫、社會環境因素等學說。從免疫角度上來看，本病患者縱隔充氣造影可見胸腺增大，病理組織學發現胸腺淋巴濾泡的百分率高達71％。在末梢血，中性白細胞的遊走功能亢進，中性白細胞內溶酶體酶活性亢進，出現免疫複合體，抑製性T細胞缺乏。
2、發病機製
對包括白塞病在內的炎症性腸疾病，使用魯米諾對末梢血的中性白細胞進行PMA刺激，對伴隨其吞噬作用發出的光子量進行化學發光研究，結果在白塞病者活性有意義地升高。此時，由於發生活性氧，引起包括血管內皮細胞在內的組織損害。
病理上把白塞病腸潰瘍分為壞死型、肉芽腫型以及混合型。壞死型為急性、亞急性病變，肉芽腫型為慢性病變，混合型介於二者之間。鏡下可見腸黏膜水腫，黏膜固有層和黏膜下組織內的腸淋巴管擴張。腸的血管病變為伴隨潰瘍出現的血管炎性變化，主要表現為血管內膜的肥厚。以黏膜下組織的血管，特別是靜脈為明顯。這種血管的病變與潰瘍的大小無關，受時間推移的影響，急性期潰瘍(壞死型)的血管病變比慢性期潰瘍(肉芽腫型)血管炎性病變為輕。潰瘍越深，血管病變越明顯。而無潰瘍的腸黏膜，多見不到明顯血管炎性變化。這種血管病變與肺結核、克羅恩病、潰瘍性結腸炎的血管病變基本上無太大差異。
嚴重者表現為腸出血、腸麻痹、腸穿孔、瘺管。炎症波及肌層和肌間神經，致腸壁的張力降低，蠕動減弱，腸內積氣，內容物淤積，腸管壁高度擴張，從而導致腹膜炎症出現。細菌分解物及毒素釋放以致出現全身中毒症狀。消化道大出血、結腸穿孔、結腸狹窄、肛周膿腫等。
臨床表現主要症狀有：口腔黏膜的反複發作性潰瘍;結節性紅斑樣皮疹，皮下血栓性靜脈炎，毛囊炎樣皮疹，針刺試驗陽性等皮膚症狀；反複發作性眼前房積膿性虹膜炎，視網膜，脈絡膜炎；外陰部潰瘍，此外，往往合並有關節炎，附睾炎以及消化道，心血管，中樞神經，呼吸係統，泌尿係統等症狀作為該病的副症狀，病程中4個主症狀全部出現者為該病的完全型，病程中出現3個主症狀，或是出現2個主症狀加上2個副症狀，或是眼的症狀再加上一個其他的主症狀者為該病的不完全型，根據內髒係統損害的不同而分為血管型，神經型，胃腸型等。
一、主症狀表現
1、複發性口腔潰瘍：每年發作數次，發作期間在頰黏膜，舌緣，唇，軟齶等處出現多個痛性紅色小結，繼以潰瘍形成，潰瘍直徑一般為2～3mm，有的以皰疹起病，7～14天後自行消退，不留痕跡，亦有少數持續數周不愈最後遺有瘢痕者，潰瘍此起彼伏，本症狀幾見於所有患者，且是本病的首發症狀，它被認為是診斷本病的必需症狀。
2、皮膚病變：皮損發生率高，可達80％～98％，表現多種多樣，有結節性紅斑，皰疹，丘疹，痤瘡樣皮疹，多形紅斑，環形紅斑，壞死性結核疹樣損害，大皰性壞死性血管炎，膿皮病等，患者可有1種或1種以上的皮損，特別有診斷價值的皮膚體征是結節紅斑樣皮損和對微小創傷(針刺)後的炎症反應。
3、眼炎：最為常見的眼部病變是葡萄膜炎或稱色素膜炎，也有因血管炎而造成的視網膜炎，上述情況的反複發作，可以導致嚴重的視力障礙甚至失明，男性患者有眼炎者多於女性。
4、複發性外陰潰瘍：與口腔潰瘍性狀基本相似，隻是出現的次數較少，數目亦少，常見的是女性患者的大，小陰唇，其次為陰道，男性的陰囊和陰莖，也可以出現在會陰或肛門周圍，約75％患者有此症狀，潰瘍深大，疼痛劇，愈合慢。
二、胃腸道病變特點
腸白塞病患者中出現消化係統症狀者占21.5％～60％，出現胃腸道病變患者的好發年齡為20～50歲，男女比為1.4∶1，半數以上是不完全型，主要症狀為右下腹痛，腹部包塊，腹部脹滿，噯氣，嘔吐，腹瀉，便血等，嚴重者表現為腸出血，腸麻痹，腸穿孔，瘺管形成等，本病潰瘍罹患部位從食管到大腸全消化道都可見到，浦山等對719例白塞病患者的分析，其中胃，十二指腸潰瘍13例(1.8％)，回腸末端多發性潰瘍18例(2.5％)，便血5例(0.7％)，計36例(5％)，王宏晉對89例白塞病分析，消化係受累者28例(31.5％)，其中口腔潰瘍最常見28例(31.5％)，食管3例(3.4％)，胃1例(1.1％)，十二指腸1例(1.1％)，回盲部4例(4.5％)，橫結腸2例(2.2％)，直腸3例(3.4％)，肛門7例(7.9％)，馬場等分析手術的腸型白塞病131例，病變在回腸末端和盲腸的為105例(80.2％)，提出該部位為好發部位，白鳥報告手術的66例患者，病變在小腸者為36.4％，小腸結腸者45.6％，結腸者16.6％，胃，十二指腸者1.5％，這些手術的病例半數以上是因為大量便血，或者表現為急腹症，穿孔，腸梗阻及當作闌尾炎進行的緊急手術，手術病例的40％發現腸潰瘍穿孔，手術後複發，吻合口瘺管形成，傷口裂開等需再次手術者占33.9％，病程常反複緩解和複發交替，遷延不愈。
三、其他
係統性症狀關節病多見，少數有關節腫，以膝關節受累多見，部分患者在疾病活動時出現發熱，以低熱多見，時有高熱，可有乏力，肌痛，頭暈等症狀，部分患者因局部血管炎引起內髒病變，大動脈受累時可出現狹窄或形成動脈瘤，肺血管受累則表現為咯血，氣短，肺栓塞等症狀，神經係統可出現腦膜腦炎，腦幹損害，良性顱內高壓，脊髓損害和周圍神經病變。
由於白塞病口腔黏膜的潰瘍出現率最高(95％以上)，很早以前人們就推測胃腸黏膜也會出現潰瘍有關白塞病合並消化係統病變的文獻報告最早在1940年，1958年Behcet通過對白塞病消化道的係統觀察和研究，提出胃腸道白塞綜合征
白塞病無特異血清學檢查，有時有輕度球蛋白升高，血沉輕，中度增快，約40％抗PPD抗體增高，白細胞抗原HLA-B51可陽性。
1、針刺反應是本病目前惟一的特異性較強的試驗，患者在接受靜脈穿刺，肌內注射或皮內注射後24～48h於針刺局部出現膿皰或毛囊炎，周邊紅暈，稱之為針刺陽性反應。
2、內鏡表現白塞病的腸管潰瘍好發於回盲部，結腸鏡檢查最有意義，潰瘍多發生於腸係膜附著的對側，呈圓形，小而深的潰瘍，有多發及穿孔的傾向，仔細觀察，小腸鏡對發現小腸潰瘍有幫助，小腸潰瘍和大腸潰瘍的外觀形態不同，小腸潰瘍小而深，常多發，黏膜向潰瘍集中，潰瘍的周邊隆起不明顯，潰瘍為邊緣非常清楚的圓形鑿出樣的急性潰瘍，在潰瘍底部不附有白苔，大多在2cm以下，亦有直徑大到2～3cm者；內鏡可見對向潰瘍中心部的黏膜明顯集中，潰瘍周邊形成明顯隆起，為環堤狀，潰瘍呈不規則的下陷，看上去很似Borrmann2型或Borrmann3型癌的形態，單憑潰瘍的形態與回盲部單純潰瘍難以區分。
3、X線檢查常在回盲部發現黏膜集中的潰瘍龕影，病變部腸管的黏膜可出現狹窄以及小腸和結腸的張力增加等。
預後：本病為全身性疾病，緩解和複發反複出現，應很好地掌握末梢血白細胞、血沉、C-反應蛋白、針刺反應等全身炎症狀態。大部分患者預後良好。反複腸潰瘍出血、穿孔，以及術後腸潰瘍複發、出現吸收不良、合並感染等預後不良，病死率約10％。
腸白塞病西醫治療方法
一、藥物治療：
1、氨基水楊酸製劑：柳氮磺吡啶(SASP)是治療本病的常用藥物。文獻報告單用柳氮磺吡啶(SASP)大多數患者可控製症狀。該藥口服後大部分到達結腸，經腸菌分解為美沙拉秦(5-氨基水楊酸)與磺胺吡啶，前者是主要有效成分，滯留在結腸內與腸上皮接觸而發揮抗炎作用。作用機製可能是，通過影響花生四烯酸代謝的一個或多個步驟，而抑製前列腺素合成，清除氧自由基而減輕炎症反應以及抑製免疫細胞的免疫反應。用藥方法4g/d，分4次口服；用藥3～4周症狀緩解後可逐漸減量，然後改為維持量2g/d分次口服，維持3個月至1年。副作用為兩類，一是劑量相關副作用，如惡心、嘔吐、食欲減退、頭痛、可逆性男性不育等，餐後服藥可減輕消化道副作用。另一類副作用屬於過敏，有皮疹、粒細胞減少、自身免疫性溶血、再生障礙性貧血等。因此，服藥期間必須定期複查血象，一旦出現此類副作用應改用其他藥物。近年已研製成5-ASA的特殊製劑，如采用高分子材料膜包裹5-ASA微粒製成的緩釋片或控釋片，使能到達遠端回腸和結腸發揮藥效，此類製劑統稱為美沙拉嗪(mesalazine)，這類製劑在結腸內經細菌作用打斷偶氮鍵釋出5-ASA。5-ASA新型製劑療效與柳氮磺吡啶相仿，副作用明顯減少，但價格昂貴為其缺點，適用於對柳氮磺吡啶不能耐受者。
2、糖皮質激素：皮質激素一般在炎症明顯時或對氨基水楊酸製劑療效不佳者使用。基本作用機製為非特異性抗炎腸白塞病和抑製免疫反應。一般在急性期潑尼鬆(Prednisolone)口服40～60mg/d，炎症控製後逐漸減量到10～15mg/d，注意減藥速度不要太快以防反跳，減量期間加用氨基水楊酸製劑逐漸接替激素治療。長期使用對出現眼症者會促使其惡化。
3、免疫抑製藥：免疫抑製藥試用於對糖皮質激素治療效果不佳或對糖皮質激素依賴的慢性活動性病例，加用這類藥物後可逐漸減少糖皮質激素用量甚至停用，可選擇以下免疫抑製藥中的一種：環磷酰胺(CTX)每天50～100mg，硫唑嘌呤(AZP)50～100mg或巰嘌呤(6-MP)30～50mg，使用時要注意其副作用。
4、其他藥物：眼症出現時可應用秋水仙堿(colchicine)每天0.5～1.0mg，口腔潰瘍可使用激素軟膏塗布，此外還可以試用左旋咪唑、轉移因子等，臨床評價不一。
二、手術治療
手術治療發生腸穿孔的病例應緊急手術，腹痛明顯、腹部捫及包塊以及潰瘍較深，通過內科保守治療無效者也主張手術切除。由於術後複發率高，因而適應證的掌握應該慎重。手術一般為回盲部切除或右半結腸切除，術後複發多在回腸側，因而有人提出回腸的切除應該充分。