在人的眼睛後方，鼻腔的上端，有一個腺體，叫做腦垂腺，可以分泌生長素，當腺體腦出現腫瘤時，會使 生長素分泌過量，形成巨人症，生長激素的功能是促進身體組織之發育與成長，它可促進體內細胞的數目增加及變大，使身體各部分組織之器官變大，是每一個人成長的重要因素，在成長過程的第二性征發育，若是生長激素分泌過量或過少會引起“巨人症”或“侏儒症”。
生長激素分泌過多的原因同時主要有垂體性和垂體以外的原因：
垂體性：如發生在垂體部位的致密顆粒型或稀疏顆粒型GH細胞腺瘤或增生GH和PRL混合細胞眼瘤促催乳生長激素細胞腺瘤嗜酸幹細胞腺瘤多激素分泌細胞腺瘤偶可為多內分泌腺瘤病型的組成部分。
垂體外性：異位GH分泌瘤（如胰腺癌肺瘤）GHRH分泌瘤（下丘腦錯構瘤胰島細胞瘤支氣管和腸道類癌等）絕大多數由垂體瘤分泌過多GH所致統稱為生長激素分泌瘤。
本症患者預後較差，病殘和死亡率較高，顯然與並發症增多如心血管病、糖尿病、肺疾患和惡性病變有關，平均壽命減少10年。
1.糖代謝紊亂：患者可有GH和IGF-1分泌過多而表現胰島素抵抗，糖耐量減低（29％～45％）乃至繼發性糖尿病（10％～20％），胰島素分泌增多引起高胰島素血症，可伴有高甘油三酯血症，脂蛋白脂酶活性降低。
2.肺部疾病：肺部疾病發生率增高，肺功能異常，肺活量降低，總肺量增加；可有上呼吸道和小氣道狹窄，從而增加呼吸道感染、喘鳴和呼吸困難；可有睡眠呼吸暫停綜合征，與舌大後脫垂、吸氣性咽下部塌陷有關，故而增加患者死亡率。
3.心血管疾病：主要表現為心肌肥厚、間質纖維化、心髒擴大、左室功能減退、心力衰竭、冠心病和動脈粥樣硬化。高血壓與高胰島素血症，腎小管鈉再吸收增加、鈉瀦留，細胞外容量增加，腎素-血管緊張素-醛固酮係統活性和交感神經係統興奮性增加有關。心血管病變與GH、IGF-1升高和漫長病程有關係。
4.其他並發症：本症患者可有1,25-(OH)2D3水平增高，而有腸鈣吸收增加和高尿鈣、尿結石增加。若有高鈣血症應考慮伴有甲狀旁腺功能亢進症（多內分泌腺瘤）。高磷血症與腎小管磷再吸收增加有關。此外，骨轉換增加，有助於骨質疏鬆的發生。結腸息肉發生率高，且結腸、直腸癌發生率增高，與皮垂（skin tags）增多相關。
肢端肥大症患者起病隱匿，緩慢進展，半數患者診斷時病程在5年以上，最長者可超過30年。患者的臨床表現主要決定於垂體瘤本身大小、發展速度、生長激素分泌狀況以及對正常垂體組織壓迫的影響。主要表現包括垂體腫瘤局部壓迫以及GH過度分泌。
1. 垂體腫瘤壓迫症狀
由於本病起病緩慢，診斷多延誤5-10年，發現時垂體腫瘤常為大腺瘤，會對周圍結構產生壓迫。(1）頭痛；(2）視物模糊、視野缺損、眼外肌麻痹、複視； (3）大的GH瘤壓迫正常垂體組織，患者可發生腺垂體功能減退症；(4）高PRL血症較多見；(5）腫瘤增大影響下丘腦，可出現食欲亢進、肥胖、睡眠障礙、體溫調節異常、尿崩症及顱內壓升高等下丘腦功能障礙的表現。
2. GH過度分泌表現
GH分泌過多可以引起骨、軟骨和軟組織生長過度。肢端肥大症皮膚粗厚、皮脂腺分泌亢進（油質感），汗腺分泌亢進（多汗）。頭麵部表現尤為突出，唇肥厚，鼻唇溝隆起，頭顱皮膚增厚呈腦回狀，額部皺褶肥厚，鼻寬舌大。頭圍增大，下頜增大前突，齒間隙增寬，咬合困難，可有顳頜關節炎，眉弓和顴骨過長，鼻竇增大，聲帶變粗厚，發音低沉。手腳粗大、肥厚、手指變粗，不能做精細動作，所備鞋帽手套嫌小，成年後仍需增大尺碼。可有皮膚色素沉著、黑棘皮病和多毛。骨關節病和關節痛發生率較高，累及肩、髖、膝關節、腰骶椎，關節活動障礙，關節僵硬，脊柱後突並有桶狀胸，換氣功能障礙，可促使肺部疾病的發生。足跟墊（heel pad）可增厚，肌軟弱無力，甚至表現肌痛。腕部軟組織增生而可壓迫正中神經，引起腕管綜合征。腰椎肥大可壓迫神經根而有劇烈疼痛。
一、精神及心理護理由於患者有特殊異常體型及異常陋麵容，而有不同程度的心理負擔，因此應向病人做思想工作，增加其戰勝疾病的信心
二、生活護理患者體型異常高大，一般病床難以睡下，因此需準備加長病床或床墊，並囑病人進出病室需注意低頭以免碰傷頭部如有視力視野缺損的病人，應加強其生活護理，以防意外
三、飲食護理應選擇高蛋白質，高熱量飲食以保證供給機體足夠熱量，對有糖尿病的病人應禁甜食，按糖尿病飲食及護理，因病人體型高大，主食量可較一般糖尿病人酌情增加
四、病情觀察對晚期病人合並有垂體前葉功能減退時應密切觀察其病情變化，注意血壓、心率、呼吸等生命特征避免應激、感染、勞累等誘因，如有嚴重胃腸症狀、神誌障礙、高燒等需警惕垂體前葉功能減退症危象的發生，及時報告醫生進行搶救治療對有垂體腫瘤的病人需注意有無劇烈頭痛、惡心嘔吐及神誌改變等表現的垂體卒中的發生
五、治療護理囑病人按時服藥，如有糖尿病需注射胰島素時需幫助病人留好四段四次尿並查尿糖、酮體，因患者所需胰島素量較一般糖尿病人多，故應注意觀察有無低血糖反應發生對有垂體前葉功能減退的病人應檢查並提醒他們不要隨便停藥，以免誘發危象
六、配合醫生做好功能試驗檢查，準確留取各種標本並送檢，為避免患者多次針刺的痛苦，可使肝素化保留針管取血，試驗過程中需防止針頭堵塞，定時推注肝素溶液並進行檢查
1.骨、軟組織影像檢查：肢端肥大症患者顱骨的典型表現為內外板增厚、以板障增厚為著；下頜骨升支伸長、下頜角變鈍、體部前突，咬合時下齒在上齒之前，鼻竇及乳突均氣化過度；手足骨以末節指骨骨叢增生呈花簇狀為特征，可並有手足骨增粗、骨皮質增厚、關節間隙增寬、掌骨與近側指骨頭部小的外生骨疣。其他尚可見椎體增大、椎體後緣呈貝殼樣變形、胸椎體楔形變及脊柱後突畸形。肢端肥大症跟墊軟組織增厚，X線測量大於23mm即有臨床意義。但X線測量在每個人的投射放大不同而可能有誤差，B超、CT、MRI測量結果更趨準確，B超更以其價廉、便於複查對比，當為首選方法，B超測量的正常人跟墊厚不大於21mm。
2.影像學檢查垂體腫瘤定位影像檢查：顱骨平片時蝶鞍部位的間接征象可以有所提示。垂體GH大腺瘤患者，蝶鞍顯著擴大，鞍底呈雙重輪廓，腫瘤巨大時可破壞鞍背和鞍底。蝶鞍區MRI和CT是垂體病變主要的定位診斷手段，MRI對垂體微腺瘤的發現、腫瘤大小及與臨近組織如視交叉、海綿竇等的關係上優於CT。對於微腺瘤，高分辨薄層掃描、增強掃描及動態增強掃描的成像更清晰，腫瘤組織和正常組織間的對比更顯著，有利於提高檢出率。對大腺瘤，這些技術可以更好的幫助判斷腫瘤的範圍，確定腺瘤有無無侵襲性生長，是否壓迫、侵襲視交叉（鞍旁或鞍下等），為製定合理治療方案的依據。
3. 垂體外腫瘤定位影像檢查：垂體外GHRH腫瘤十分罕見。在MRI檢查未發現垂體腺瘤或術後垂體病理檢查為垂體GH細胞增生時，應檢查是否可能來自胸部、腹部或盆腔的非垂體瘤引起的生長激素釋放激素(（GHRH）分泌腫瘤，此時血清GHRH檢測有助於定性診斷。由於多數GHRH分泌腫瘤也可表達生長抑素受體，因此采用111銦或123碘標記的奧曲肽顯像也有助於診斷GHRH分泌腫瘤。
肢端肥大症病人的飲食保健：
1、 給予低脂、高蛋白等易消化的食物。
2、 補充適量纖維素。
3、 多吃新鮮水果蔬菜。
4、 進食宜清淡消化低脂肪高蛋白之品。
5、 少食多餐，每餐不宜過飽，晚餐應盡量少吃。
6、 多喝水。
7、 要多吃富含維生素B，維生素C之品。
8、 多食用纖維之品。
肢端肥大症患者日常飲食上應選擇高蛋白質，高熱量的食物，以保證供給機體足夠熱量。如果還有糖尿病，一般都禁甜食，且按糖尿病飲食及護理。
1、放射治療
內照射和外照射(可用深度X光、鈷60和重粒子等)。60-90％較敏感，也可用x-刀，γ-刀立體放射治療。
2、手術治療
大部分垂體GH腺瘤首選腺瘤切除。基本的手術入路分為經顱垂體瘤摘除術和經蝶垂體瘤切除術。
GH瘤完全摘除，可以有效恢複GH正常水平，血清GH水平的急驟下降，IGF-1水平亦隨之下降，因受壓受損的正常垂體功能也可部分或完全恢複，腫瘤壓迫的其他症狀也可恢複。手術效果很大程度上取決於手術者的技術、腫瘤的範圍和大小以及術前GH水平。對巨大的GH腺瘤，腫瘤可能已侵犯周圍組織，手術即使不能完全切除腫瘤，也可降低腫瘤負荷，同時使用輔助治療措施，如放療、藥物治療或二者聯用獲得最佳效果。
3、藥物治療
治療肢端肥大症的藥物主要包括：生長抑素類似物、多巴胺能激動劑和GH受體拮抗劑。藥物治療主要用於：①不能手術或不願手術者；②手術前縮小腫瘤體積；③手術或放療效果不佳或複發者；④腫瘤切除後殘餘腫瘤的輔助治療；⑤改善並發症。
4、隨訪
肢端肥大症治療後，應每3-6個月應定期隨診，重新評價垂體功能；必要時做鞍區影像學檢查。若病情控製良好，仍應終身隨診，適時調整治療方案及相關並發症的處理。術後患者，應長期監測和隨訪，內容如下：
（1）術後1周內，監測血GH、IGF-I變化
（2）患者出院時，強調健康宣教，囑其長期隨訪對生存的重要性，並給予隨訪卡，告知隨訪流程，簽署知情同意書，患者每年將接受隨訪問卷調查，若有地址電話變動時及時告知隨訪醫師。
（3）術後3月複查OGTT GH試驗(75g葡萄糖)
（4）術後半年複查垂體MRI、OGTT GH試驗(75g葡萄糖)，對於有並發症的患者隨訪相應的檢查項目
（5）對於控製良好的患者，術後每年複查一次血IGF-I以及OGTTGH試驗(75g葡萄糖)，術後第1、2、5、10年複查垂體MRI；對於有並發症的患者應每年進行一次並發症的評估。