多囊腎是腎髒的皮質和髓質出現多個囊腫的一種遺傳性腎髒疾病，多囊腎有2種類型，一種是常染色體顯性遺傳型，此型一般到成年才出現症狀，另一種是常染色體隱性遺傳型，一般在嬰兒即表現明顯，引起多囊腎的確切原因還不清楚，那麼跟哪些因素有關係呢?
90％ADPKD患者的異常基因位於16號染色體的短臂，稱為ADPKD1基因，基因產物尚不清楚。該區域的許多編碼基因已被闡明並被克隆，可望在不久的將來，ADPKD1可被確認。另有10％不到患者的異常基因位於4號染色體的短臂，稱為ADPKD2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。
本症確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以後才出現症狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源於腎小管，其液體性質隨起源部位不同而不同，起源於近端小管，囊腫液內成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等與血漿內相似。起源於遠端則囊液內Na+、K+濃度較低，CI-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。
多囊腎患者的腎小球囊內上皮細胞異常增殖是ADPKD的顯著特特之一，處於一種成熟不完全或重發育狀態，高度提示為細菌的發育成熟調控出現障礙，使細胞處於一種未成熟狀態，從而顯示強增殖性。上此細胞轉運異常是ADPKD的另一顯著特征，表現為細胞轉運密切相關的Na+-K+-ATP ase的亞單位組合，分布及活性表達的改變。細胞信號傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質異常增生是ADPKD第三種顯著特征。
目前許多研究已證明：這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環節和途徑尚未明了。總之，因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質形成異常，為本病的重要發病機製之一。
多囊腎患者幼時腎大小形態正常或略大，隨年齡增長囊腫數目及大小逐漸地增多和增大，多數病例到40～50歲時腎體積增長到相當程度才出現症狀。本病如果沒有及時的接受治療，就會導致下麵的並發症：
1、腎結石
本病腰痛一般為鈍痛，發生絞痛並伴有肉眼血尿時提示並發腎結石。
2、其他器官多發性囊腫
中年發現的ADPKD病人，約半數有多囊肝，60歲以後約70％，一般認為其發展較慢，且較多囊腎晚10年左右，其囊腫是由迷路膽管擴張而成，此外，胰腺及卵巢也可並發囊腫，結腸憩室並發率也較高。
3、腦底動脈環血管瘤
並發此血管瘤者為10％～40％，常因血管瘤破裂，腦出血進一步檢查被發現，此外，胸主動脈瘤及心瓣膜病(如瓣膜關閉不全及脫垂)也較常見，在嬰兒型多囊腎，可伴有門脈高壓和肺泡發育不良。
多囊腎患者幼時腎大小形態正常或略大，隨年齡增長囊腫數目及大小逐漸不斷地增多和增大，多數病例到40～50歲時腎體積增長到相當程度才出現症狀，主要表現為兩側腎腫大，腎區疼痛，血尿及高血壓等。下麵就本病的常見症狀做一下具體介紹：
1、腎腫大
兩側腎病變進展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表麵布有很多囊腫，使腎形不規則，凹凸不平，質地較硬。
2、腎區疼痛
為其重要症狀，常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時為腹痛，疼痛可因體力活動，行走時間過長，久坐等而加劇，臥床後可減輕，腎內出血，結石移動或感染也是突發劇痛的原因。
3、血尿
約半數病人呈鏡下血尿，可有發作性肉眼血尿，此係囊腫壁血管破裂所致，出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛，血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1.0g/d，腎內感染時膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發熱。
4、高血壓
為ADPKD的常見表現，在血清肌酐未增高之前，約半數出現高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮係統有關，近10年來，Graham PC，Torre V和Chapman AB等都證實本病腎內正常組織，囊腫鄰近間質及囊腫上皮細胞腎素顆粒增多，並有腎素分泌增加，這些對囊腫增長和高血壓的發生密切相關，換言之，出現高血壓者囊腫增長較快，可直接影響預後。
5、腎功能不全
本病遲早要發生腎功能不全，個別病例在青少年期即出現腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70歲時約半數仍保持腎功能，但高血壓者發展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個別患者80歲仍能保持腎髒功能。
6、多囊肝
中年發現的ADPKD病人，約半數有多囊肝，60歲以後約70％，一般認為其發展較慢，且較多囊腎晚10年左右，其囊腫是由迷路膽管擴張而成，此外，胰腺及卵巢也可發生囊腫，結腸憩室並發率較高。
多囊腎的確切病因尚不清楚盡管大多在成人以後才出現症狀，但在胎兒期即開始形成那麼我們該如何預防本病呢?下麵就來給大家介紹一下
1、預防感冒
患有多囊腎疾病的腎病病人內心是非常痛苦的，因為同別的腎病不一樣，多囊腎是一種終身性的遺傳疾病，需一輩子伴隨，即便是格外注意、家人的體貼照顧再多，仍阻擋不了囊腫繼續腫大的客觀現實此時，如患感冒，尤其是反複感冒就會使得多囊腎病人的腎損害加重一分，起到雪上加霜的惡化作用，更會加速腎功能損傷的進展
2、控製好飲食
多囊腎患者的合理飲食對控製腎功能惡化非常重要采用低鹽飲食每天2～3克食用鹽為宜，少吃含鉀、磷飲食，要低蛋白、低脂肪飲食，多吃富含維生素與植物粗纖維飲食，保持大便通暢
3、預防外傷
多囊腎的囊腫不斷腫大，將會導致囊腫的囊內壓不斷增高，迫使患者的雙腎也不斷增大，腹腔內壓加大此時任何一點輕微的外傷，如扭傷，碰傷，跌傷等就會加大腹腔內壓或外傷外力直接對腫大囊腫的衝擊，促使具有高內壓的囊腫破裂、出血，很易誘發感染
4、控製好血壓
絕大多數的多囊腎患者在腎功能受損之前就會出現高血壓，我們稱其多囊腎已經發病：高血壓的出現就會加速腎功能的損害，同時高血壓也會對心、腦血管產生損傷，會有多囊腎伴有腦血管瘤破裂出血造成中風等的嚴重並發症，故控製好血壓對延緩腎功能惡化速度，防止並發症至關重要
多囊腎是發生在腎部的一種不太常見的疾病，一般本病需要做下麵的檢查：
一、實驗室檢查
1、尿液檢查
常有膿尿(94％)、血尿(43％)、蛋白尿(93％)、管型尿(11％)，尿比重在1.010以下者占40％，有膿尿者尿培養可發現大腸埃希杆菌等，晚期常有腎功能不全。
2、血液檢查
伴有感染時血常規可有白細胞增高、中性分類增高、晚期腎功能不全時有尿素氮、肌酐增高。
二、影像學檢查
1、影像學檢查
包括X線腹部平片檢查、CT和MRI檢查、造影檢查[靜脈腎盂造影(IVP)、輸尿管腎盂造影、放射性核素腎造影]等為常規檢查方法。本病經作腎盂造影(若腎髒缺乏排泄功能時，則須作逆行造影)檢查，可發現早期由於腎盞受囊腫壓迫，見腎盞末端半月狀畸形;晚期腎盂腎盞都伸延，腎盞增寬，邊界明顯。其他檢查如腹部X線平片可見兩側腎髒體積大小改變明顯，且有囊腫樣或鈣化陰影。
CT和MRI一般不作為初始檢查方法，因接受放射量較大，價格又較貴。但其優點是能顯示組織不同密度，詳細提供解剖結構情況，CT能更好地明確病變的部位和性質，是一項有幫助的檢查方法。它正在替代創傷性的逆行和前行腎盂造影。MRI亦如CT一樣，且更能清晰顯示各組織密度，明確梗阻病因和病變性質。
2、超聲波檢查
超聲波檢查診斷腎盂腎盞擴大十分有效，它是診斷腎囊性變、腎盂積水優先檢查方法。由於這是一項非創傷性檢查，對診斷腎囊性變有高度敏感性，亦適用於多囊腎的檢查。超聲波檢查可發現腎體積增大、囊腫、腎盂腎盞常顯著變形，另有囊腫壁較厚或不同程度的鈣化和梗阻。超聲波還可用於本病的篩查。
多囊腎是一類遺傳性的腎病，本病臨床並不少見，為了幫助患者能夠更好的恢複，建議患者應該注意下麵的飲食建議：
飲食注意事項一
多吃低脂肪的食物：鯉魚、鱘魚、比目魚、蛤肉、蟹肉、蝦、牡蠣、蘆筍、茄子、鮮扁豆、萵苣、豌豆;土豆、菠菜、南瓜、西紅柿、卷心菜、花椰菜、黃瓜、綠辣椒、胡蘿卜、白籮卜、大米、麵包、通心粉、鹹蘇打餅幹、玉米粉等。
飲食注意事項二
腎病患者應該少吃含磷高的食物：花生、核桃、對蝦、帶魚、黃魚、沙丁魚、肉湯、瘦豬肉、瘦牛肉、豬肝、腎髒、腦、雞蛋、奶油、奶酪、牛奶等。
飲食注意事項三
多吃含鉀高的食物：香蕉、葡萄、西瓜、杏子、橘子、哈密瓜、甜瓜、幹紅棗、菠菜，香菜，莧菜，油菜，甘藍，黃瓜，韭菜，大蔥，青蒜，萵苣，土豆，山藥，鮮豌豆，毛豆，芋頭，土豆，蘑菇，香椿，百合，榨菜，黃花菜，幹花生、茶葉、食醋、麥乳精等。
目前尚無任何方法可以阻止疾病的發展。早期發現，防止並發症的發生與發展，及時正確地治療已出現的並發症至關重要。
1、一般治療
一般情況下，病人檢查出多囊腎後，首先要保持樂觀的心態，如果尚未對病人正常生活造成影響的，平時需注意不要或少吃吃過鹹、辣等刺激性的食物，作息時間要規律，情緒要平穩樂觀。如果對病人正常生活造成影響的，平時要注意以上幾條，還要進行治療，而且越早越好，否則任其發展到腎功能衰竭尿毒症，為時已晚。
2、囊腫去頂減壓術
此手術減輕了囊腫對腎實質的壓迫，保護了大多數剩餘腎單位免遭擠壓和進一步損害，使腎缺血狀況有所改善，部分腎功能單位得到恢複，延緩了疾病的發展。手術成功的關鍵是盡可能早施行手術，囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側均應手術，一般雙側手術的間隔時間為半年以上。晚期病例如已有腎功能損害處於氮質血症、尿毒症期，不論是否合並有高血壓，減壓治療已無意義，手術打擊反可加重病情。
3、透析與移植
進入終末期腎功能衰竭時，應立即於以透析治療，首選血液透析。多囊腎的腎移植生存率與其他原因而施術者相仿，但因同時伴發的疾病，增加了術後處理的困難，影響移植效果。
4、血尿的治療
出現血尿時，除盡快明確原因給予治療外，應減少活動或臥床休息。已透析或即將透析患者，如反複發生嚴重而無法控製的血尿，可考慮采用經導管腎動脈栓塞術。
5、感染治療
腎實質感染和囊腫內感染是本病主要並發症，一般以聯合應用抗生素為原則。
6、合並上尿路結石治療
根據結石部位及大小按尿路結石處理原則進行治療。
7、高血壓治療
腎缺血和腎素-血管緊張素-醛固酮係統的激活，是發生高血壓的主要原因，應依此選擇降壓藥物。