後尿道瓣膜症的病因不清楚,因偶有家族史,有人認為是中腎管的發育異常,也可能是多因素的結果,也有人認為是尿生殖竇發育異常造成的。對於後尿道瓣膜的形成有4種學說:
1、正常精阜的遠近端均有幾條黏膜皺襞,如果這些黏膜皺襞肥大,突入尿道,即形成第Ⅰ型或第Ⅱ型後尿道瓣膜。
2、胚胎時期的尿生殖膜沒有完全消退,尿生殖膜的殘留,即形成了第Ⅲ型後尿道瓣膜。
3、中腎管或苗勒管先天畸形。
4、精阜的黏膜與尿道黏膜粘連融合。有報道,同卵雙生兄弟全有後尿道瓣膜,與遺傳有何關係,尚難肯定。
後尿道瓣膜症造成下尿路梗阻,在胎兒期所引起的主要危害是原腎組織在腔內高壓環境下發育勢必導致尿路發育的異常,包括膀胱、輸尿管平滑肌和腎實質的結構及功能的損害。
後尿道瓣膜是前列腺尿道遠端的瓣膜形成的,一般小孩子如果患病,就會出現不同程度的梗阻症狀。常常表現為排尿無力,尿路感染等症狀。嚴重的可引起尿瀦留,甚至膀胱輸尿管返流,發生腎,輸尿管積水,導致腎皮質萎縮或囊性變,發生慢性腎功能衰竭,所以尿道瓣膜對泌尿係的損害大,後果嚴重,尿道瓣膜可合並隱睾,精阜肥大或腎發育不全。
後尿道瓣膜症是男性兒童先天性下尿路梗阻中最常的疾病,其常見的臨床表現有:
1、排尿障礙:稍年長兒童可被親人發現有排尿困難症狀,排尿時需加腹壓,有尿頻及尿流滴瀝,甚至充溢性尿失禁,遺尿症狀比較嚴重而頑固,但年齡幼小者自己不能陳述而易被親人忽略。
2、恥骨上或腰部腫塊:此為常見體征。因排尿障礙致膀胱尿瀦留及繼發腎積水,又因兒童腹壁及腰部肌肉較薄弱,充盈的膀胱及積水的腎髒易於觸及,排尿時腰部脹痛提示膀胱輸尿管反流。
3、發育及營養不良:因腎功能障礙導致發育及營養不良、患兒身高、體重及智力發育均遲於實際年齡,常有貧血及低蛋白血症。
4、腎功能障礙:腎功能檢查濃縮功能減退,嚴重者血BUN及Cr升高,有代謝性酸中毒及電解質紊亂表現。
5、尿路感染症狀:常因繼發腎盂腎炎而出現高熱、寒戰、膿尿及血尿等。
6、其他:有些新生兒表現呼吸窘迫綜合征或不能解釋的氣胸或縱隔氣腫,常由於後尿道瓣膜伴肺發育不良所致。
後尿道瓣膜症目前無特殊預防方法,積極防治泌尿係感染,積極防治並發症,積極治療,以改善預後預防措施可參考其他出生缺陷性疾病,應從孕前貫穿至產前,婚前體檢主要包括血清學檢查如乙肝病毒,梅毒螺旋體,艾滋病病毒,生殖係統檢查如篩查宮頸炎症,普通體檢如血壓,心電圖以及詢問疾病家族史,個人既往病史等
做好遺傳病谘詢工作,孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧,酒精,藥物,輻射,農藥,噪音,揮發性有害氣體,有毒有害重金屬等,在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查,血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查,一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠
胎兒在宮內的安危,出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等采取切實可行的診治措施,後尿道瓣膜的胎兒首先表現為腎積水,其特點常為雙側腎與輸尿管積水,膀胱壁增厚,羊水量減少,在胎兒中,羊水量減少是下尿路存在梗阻的重要信號,對後尿道瓣膜的胎兒進行宮內膀胱造瘺術以減壓的問題,目前有很大的爭議,其對母親和胎兒的影響,所能達到的效果,以及並發症的發生情況,還都在觀察之中
後尿道瓣膜症造成下尿路梗阻,在胎兒期所引起的主要危害是原腎組織在腔內高壓環境下發育勢必導致尿路發育的異常,包括膀胱、輸尿管平滑肌和腎實質的結構及功能的損害。後尿道瓣膜症需要做的檢查有:
實驗室檢查:一般都有氮質血症和腎髒濃縮功能減退,慢性感染的病人可出現貧血及感染性尿。血清肌酐、尿毒氮及肌酐清除率是反映腎功能損害程度的最好指標。
X線檢查:排泄性膀胱尿路造影是診斷後尿道瓣膜最好的方法。有大量殘餘尿的患者在撮片前應進行導尿,並將從導尿管引出的尿液常規送培養。長期嚴重的梗阻,膀胱造影可以發現膀胱輸尿管返流和膀胱小梁形成,在排泄性膀胱尿道造影片上常能顯示後尿道延長和擴張,膀胱頸抬高;排泄性尿路造影可顯示輸尿管和腎積水。
超聲波檢查:嚴重氮質血症的患兒,超聲波檢查可以發現腎輸尿管積水及膀胱擴大。在妊娠28周的胎兒如發現有腎輸尿管積水及膀胱擴大,為典型的後尿道瓣膜征象。
器械檢查:在全身麻醉下行尿道鏡檢和膀胱鏡檢,可見膀胱小梁小房形成,少數還可見憩室,以及膀胱頸,三角區肥厚,並在前列腺尿道遠端可直接看到瓣膜而明確診斷。若在恥骨上擠壓膀胱可進一步顯示瓣膜與梗阻的關係。
後尿道瓣膜症患者的飲食以清淡、易消化為主,多吃蔬果,合理搭配膳食,注意營養充足。此外,患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
後尿道瓣膜症的治療措施取決於腎功能的情況及患兒的年齡。對嬰兒後尿道瓣膜症所引起的嚴重尿路梗阻的首要治療是糾正水,電解質失衡,控製感染及經尿道或膀胱置管引流,應盡可能保護腎功能並使腎功能最大限度地得到恢複,改善一般情況。一般來講,導管引流5~7天,即可適當地恢複現存的腎髒功能。
由於內鏡的應用使後尿道瓣膜症較易得到早期診斷及治療。在腎功能改善後,可經尿道或膀胱電灼瓣膜。可用8F內鏡或輸尿管鏡觀察尿道,了解外括約肌部位。如經尿道放入內鏡,從膀胱內向外衝水則可見瓣膜向外張開,電灼5點、7點及中間12點部位的瓣膜。對不能經尿道放入內鏡者可經膀胱造口處放入內鏡,順行電灼瓣膜,此法的優點是在擴張的尿道中能清楚看到瓣膜,對尿道創傷小,若後尿道過分伸長,膀胱尿道鏡不能抵達瓣膜部位,可選用可彎曲性膀胱尿道鏡,也可經輸尿管鏡用Nd-YAG激光切除後尿道瓣膜。
對一般情況較差的小嬰兒,新生兒或早產兒可先行膀胱造口(把膀胱前壁固定在腹壁上開窗,不帶造瘺管)引流尿液,待一般情況好轉後再電灼瓣膜,很少使用輸尿管皮膚造口或腎造瘺。現已很少采用開放性後尿道瓣膜切除術和尿道擴張術治療後尿瓣膜症。
凡經電灼瓣膜後應密切隨訪、觀察膀胱是否能排空及腎功能恢複情況,有無複發性尿路感。臨床上,小兒一般情況的改善較快;但膀胱的恢複要慢得多,而擴張輸尿管的恢複更慢。有些膀胱輸尿管反流可能會緩解乃至消失。若仍有膀胱輸尿管反流可作具有抗反流作用的輸尿管膀胱再植術,使膀胱輸尿管具有抗反流作用。若腎、輸尿管積水無改善,仍持續有單側嚴重反流,應鑒別輸尿管有無梗阻,可考慮行輸尿管成形及輸尿管膀胱再植術。若腎髒無功能,可能是嚴重發育異常腎,則考慮行患側腎切除術。在隨訪中,一小部分小兒經電灼瓣膜後仍持續有排尿困難,則需行尿流動力學檢查,可能合並膀胱逼尿肌功能障礙、膀胱頸肥厚、膀胱容量減小等,可采用相應的藥物治療、間歇導尿或膀胱擴大術來改善排尿困難症狀。