小兒黑酸尿綜合征是遺傳代謝性疾病，是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏，使尿黑酸不能進一步氧化而在體內蓄積、增多和沉著，並從尿中排出的一種疾病。
小兒黑酸尿綜合征，沉著於關節的黑色素可引起骨關節炎，尚可引起循環功能不全而導致死亡，死因多為心血管病或尿毒症。此外，黑色素可沉著在心瓣膜和軟骨組織而引起急進型動脈硬化。
小兒黑酸尿綜合征的臨床表現主要有以下幾種：
1、黑色尿
患兒常於出生後數天內發病。病兒出生後一旦攝取奶，尿中便會排出尿黑酸。排出量與攝入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。患兒主要症狀為新鮮尿液顏色正常，在堿性條件下，如靜置或堿化後，尿液可變成黑色。洗滌尿布時尿跡變黑。
2、黑色汗
黑色素隨汗液排出，可使汗變黑。
3、黑色素沉著
臨床檢查發現鞏膜和耳廓軟骨有黑色素沉著。隨著年齡增長，尿黑酸長期沉積於結締組織中，至青少年期可出現鞏膜和耳廓軟骨有藍黑色色素沉著，其他組織也可出現相同的色素沉著。
小兒黑酸尿綜合征的預防措施應從孕前貫穿至產前婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠，並采取切實可行的診治措施
小兒黑酸尿綜合征在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助化學檢查。主要的檢查方法有以下幾種：
1、尿液檢查
取患者的一部分尿液觀察，當尿液暴露於空氣中，靜置或堿化後可變成黑色。尿的還原物質試驗(斑氏試驗)呈陽性反應。因同時有堿性作用，故此陽性反應不呈橘紅色而為棕色。病兒尿液與三氯化鐵呈陽性反應，呈紫黑色。經以上方法篩查後，再經層析、分光光度測定，或尿黑酸氧化酶活性測定，尿液色譜法即可確診。
2、X線檢查
X線檢查可見大關節呈退化性變、脊柱椎間隙變窄、椎間盤鈣化、椎間隙變窄及椎骨邊緣骨贅形成。
小兒黑酸尿綜合征患兒應多食用含有維生素c的食物。飲食應清淡富於營養，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物，以免造成病情反複的情況。多吃新鮮的蔬菜和水果。
小兒黑酸尿綜合征目前尚無特效治療。維生素C雖使尿黑酸排出減少，尿色變淡，但不能根治。治療時，可采用飲食療法。減少蛋白質攝入量，或隻減少苯丙氨酸和酪蛋白的攝入，可能使尿中尿黑酸排出減少。對苯丙酮尿症或酪氨酸血症病兒，如每天攝取苯丙氨酸200～500mg，可能獲得正常發育。