一、發病原因
腎性尿崩症由先天性遺傳因子異常和獲得性即後天性因素引起，常見的繼發病因有：
1、飲食失常過量飲水、鈉攝入少，蛋白質攝入少。
2、慢性腎衰，濃縮功能減退。
3、電解質紊亂、低血鉀、高血鈣。
4、尿路梗阻解除後利尿。
5、急性腎衰利尿期。
6、陣發性高血壓。
7、係統性疾病鐮狀細胞貧血，舍格倫綜合征，澱粉樣變，範科尼綜合征，肉樣瘤(結節病)，腎小管性酸中毒，輕鏈腎病等。
8、藥物鋰、地美環素(去甲金黴素)、秋水仙堿、長春堿、甲氧氟、麻醉劑、甲苯磺胺、氯磺丙脲、兩性黴素B、慶大黴素、呋塞米、依他尼酸、滲透利尿藥、血管造影劑、環磷酰胺等。
二、發病機製
腎性尿崩症係遠端小管和集合管上皮對ADH(抗利尿激素)作用呈抗性，出現尿崩症症狀，而血漿ADH水平高於正常，注射ADH不能使尿cAMP增加，故認為關鍵在於腎小管在ADH作用下不能產生cAMP。遺傳性腎性尿崩症為性連顯性遺傳，異常X染色體若由父傳遞，子健，女病，XYxx→XxXxxYxY；由母傳遞子女都可患病，XxxY→XxXYxxxY。男性患兒病情較女性重，因男性患者沒有正常的X染色體，而女性患者雖有一個不正常X染色體但同時有一個正常的X染色體可以對抗異常染色體。遺傳性腎性尿崩症是因染色體異常導致，遠端腎小管和集合管對血管加壓素不敏感使腎小管上皮細胞內產生cAMP不足(或受體不足、其他物質與受體產生競爭性抑製和親合力下降)，或cAMP作用於管腔側胞膜，引起水通透性的功能發生障礙所致。目前人們已能從基因水平上揭示腎性尿崩症發生的分子機製，認為是腎集合管管周膜上的V2受體(V2R)缺陷或腎小管細胞水通道(一類選擇性地對水有通透性的膜糖蛋白)的缺陷所致。繼發性者則是原發疾病破壞了腎髓質高滲狀態，引起腎小管濃縮尿液功能障礙所致，但對血管加壓素仍有一定反應。
1、膀胱膨脹、輸尿管擴張及腎盂積水和慢性腎功能衰竭。並發以上疾病的原因是由於病程較長，尿量過多引起淤積所致。
2、高滲性脫水及電解質紊亂，如低血鉀或高鈉血症。
3、生長發育和智力發育障礙。
1、多尿多飲：為本病突出的臨床表現，先天性NDI可在出生時即有多尿多飲症狀，在出生前即表現為羊水過多。
2、低滲尿：尿比重常持續低於1.005，或尿滲量低於200mOsm/(kg·H2O)，給以溶質利尿，亦隻能達到與血漿等滲280～300mOsm/(kg·H2O)的程度。
3、高滲性脫水與血容量不足：由於嬰幼兒不能表示渴感，容易發生高滲性脫水及血容量不足，可導致中樞神經係統症狀和嬰兒智力發育障礙，如失水嚴重可導致死亡，CDI及NDI以外因素引起脫水時，其尿液應為濃縮尿，所以嬰兒脫水伴稀釋尿，應警惕為本病的可能性，成年患者在不適當限水或伴有滲量感受中樞障礙，也可發生嚴重高滲性脫水。
4、生長發育遲緩：見於先天性NDI。
5、智力障礙與心理異常：一般認為，智力遲鈍是先天性NDI的主要並發症之一，半數以下的患者有程度不等的智商低下，注意力分散及心理障礙，多數患者的智商可在正常水平。
6、尿路積水：本病患者因長期尿流量很大，無尿路梗阻也可發生尿路積水，長期尿路積水可誘發或加重慢性腎衰竭。
7、腦組織鈣化：本病常伴有顱內鈣化，其發生率隨病程延長而增高，與多尿多飲症狀控製的好壞有關，可引起癲癇發作。
8、高前列腺素E綜合征(hyperprostaglandinEsyndrome)：尿前列腺素E排泄量顯著增多，先天性及獲得性都有發生，控製這種現象可以使NDI的臨床表現緩解。
9、原發病的表現：獲得性NDI有基礎疾病的臨床表現及相應的腎髒病理改變，部分患者症狀較輕，為不完全性NDI，藥源性NDI除見於長期使用鋰鹽的患者以外，其他藥物引起NDI主要見於ICU的危重患者，他們接受多種藥物治療，尤其是抗生素和抗腫瘤藥。
10、遺傳性者：約90％發生於男性，一般在生後不久即發病，最遲到10歲才發病，主要症狀是多尿(低比重尿)，煩渴，多飲，生長發育障礙等，新生兒或重症患者常因脫水而出現高熱，抽搐，高鈉血症等臨床症狀，此型隨著年齡增長，症狀可逐漸減輕，如長期脫水，細胞外液交滲狀態，損傷腦細胞，可造成智力障礙。
11、繼發性者：首先表現原發病的症狀，以後才出現多尿，煩渴，脫水，血液濃縮等相應症狀和體征，實驗室檢查可有高鈉血症，高氯血症尿滲透壓下降(低於200mmol/L)等。
積極治療原發病，對症處理並發症，對症狀嚴重者爭取早診斷早治療，以防急性脫水引起電解質紊亂本病重點在繼發性NDI的預防，因其中相當部分屬醫源性，臨床應須警惕避免長期精神刺激，長期精神刺激(如恐嚇，憂傷，焦慮或清神緊張等)可引起大腦皮層功能紊亂，進而引起內分泌失調，使抗利尿激素分泌更加來足，尿量更多，使本病更加嚴重避免食用高蛋白，高脂肪辛辣和含鹽過高的食品及煙酒，因為這些可使血漿滲透壓升高，從而興奮大腦口渴中樞;並且易助火生熱，化燥傷陰，加重本病煩渴等症狀忌飲茶葉與咖啡，茶葉和咖啡中含有茶堿和咖啡因，能興奮中樞神經，增強心肌收縮力，擴張腎及周圍血管，而起利尿作用，使尿量增加，病情加重
1、尿液檢查：每天尿量明顯增多，而且伴有尿比重降低(1.001～1.005)，尿滲透壓多在150～180mmol/L，加壓素試驗無反應(“不完全表現型”者可有部分反應)。
2、血液化驗：因血液濃縮，血漿滲透壓升高，細胞外液呈高滲狀態，當血漿滲透壓>280mOsm/L時血紅蛋白及血細胞比容升高，血鈉，血氯升高，血鈉>150mmol/L，晚期尿素氫和肌酐可增高。
外源性注射加壓素治療無效，尿中cAMP液不升高，高滲鹽水試驗無反應，禁水試驗可用以區別重體性，精神性，腎性尿崩症。
常規進行影像學及B超等各種檢查，可發現出生時羊水過多，靜脈腎盂造影發現腎積水，輸尿管積水，膀胱擴張等，腦CT檢查可發現腦組織鈣化，腦電圖檢查可發現有異常波或癲癇樣放電等。
一、普通康複療法
1、去除病因
特別是對繼發性尿崩症：可根治本症，腫瘤引起者應進行放射或手術治療，感染引起者則宜采用相應的各種抗感染治療。應注意給予足量的飲水，防止失水，失鉀，在飲食上應適當限鈉，禁忌飲茶，咖啡，避免勞累情緒波動等。
二、中醫分型與中藥治法
1、氣陰兩虛
多飲多尿，乏力，自汗，氣短，動則加重，口幹舌爆，五心煩熱，大便秘結，腰肆酸軟，舌淡紅暗，舌邊齒痕，苔薄白少津，脈細弱。
[治法]益氣養陰。
[方藥]六味地黃丸加味：生地25克，山萸肉16克，淮山藥25克，茯苓12克，澤瀉12克，黃芪35克，黨參16克，蒼術12克，玄參25克。
2、陰陽兩虛
多飲多尿，混濁如膏，乏力自汗，形寒肢冷，麵色熏黑，腰膝酸軟，耳輪焦幹，浮腫尿少，或五更泄瀉，陽羹早泄，舌淡，苔白，脈沉數無力。
[治法]溫陽育陰。
[方藥]金匱腎氣丸加味：製附於12克(先煎)，肉桂4克，熟地25克，山萸肉12克，淮山藥25克，茯苓25克，丹皮12克，澤瀉12克，黃芪35克，天花粉16克，益智仁1s克，桑螺蛸16克。
一、治療
基本原則是補足水量維持水平衡，減少糖、鹽等溶質攝入。注意改善病人的精神和營養狀態。
1、供給大量液體，防止脫水對急性失水者，應靜脈補液(用5％葡萄糖溶液)。如病人血漿呈高滲狀態，應考慮輸入低張液。
2、限製溶質入量如給低鹽、低蛋白飲食，氯化鈉應控製在0.5～1.0g/d，以減少對水的需要量。
3、利鈉利尿給予氫氯噻嗪(雙氫克尿塞)25～50mg/次，3次/d口服，可使尿量減少50％。其機製可能是通過影響遠端腎小管產生負鈉平衡來刺激近端小管對鈉的再吸收，使流經髓襻與遠端腎小管液呈低張性，故用此藥時應限製鈉的攝入。
4、吲哚美辛(消炎痛)特別是與氫氯噻嗪(雙氫克尿塞)並用時，可使尿量明顯減少，常用25mg，3次/d。吲哚美辛為非甾體類抗炎藥(NSAIDs)，在NDI患者伴有高前列腺素E綜合征時，可使用NSAIDs治療。患者使用NSAIDs後，能阻止前列腺素生成，又能改善臨床症狀。臨床研究發現：NSAIDs與噻嗪類利尿藥聯合應用療效更好。甚至可作為急救用藥。NSAIDs用於治療NDI的安全性較用於其他腎髒疾病高。這可能與患者同時伴有高前列腺素E綜合征有關。有人研究發現，氫氯噻嗪用於NDI，減少尿量的作用在加用NSAIDs後進一步加強，對腎小球濾過率及腎血流量沒有顯著影響。但是，患者對氫氯噻嗪-吲哚美辛聯合用藥的耐受性不如氫氯噻嗪-阿米洛利療法。NSAIDs治療先天性NDI，在宮內及宮外都有良好療效。Smith等報告他們先用吲哚美辛治療羊水過多取得良好的療效，胎兒出生後明確診斷有NDI，繼續使用吲哚美辛仍有顯著療效。
5、對症治療，如並發低血鉀及其他電解質缺乏，可補給鉀鹽或相應電解質。
6、繼發性者應針對病因治療原發疾病，多尿嚴重者亦可給予對症治療。
最近研究證明，患者在中度限鹽[Na1.2mmol/(kg·d)]飲食下，給予保鉀利尿藥阿米洛利(脒吡嗪)20mg/(1.73m2·d)和氫氯噻嗪(雙氫克尿塞)2mg/(kg·d)聯合治療腎性尿崩症，療程1年以上，療效滿意。因聯合治療無缺鉀並發症，勿需補鉀，它在減少尿量和提高尿滲透壓方麵，優於雙氫克尿塞加吲哚美辛療法。現知脒吡嗪和氫氯噻嗪(雙氫克尿塞)伍用的優點是可以抵消繼發於長期使用氫氯噻嗪(雙氫克尿塞)並發的失鉀。可起到相加的抗利尿作用。
7、ADH製劑對於部分NDI及合並CDI的患者可能有一定的療效。Jonat等報告1例先天性NDI患者伴頑固性遺尿症，在使用噻嗪類利尿藥及飲食治療使尿量減少2/3，而遺尿症不好轉的情況下，給予1-脫氨-8-右旋-精氨酸加壓素後緩解。
二、預後
先天性者為終身性疾病，患者智力及生長發育障礙不可逆轉，成年後症狀可減輕。早期診斷和治療預後較好。但發生高滲性脫水可危及生命，5％～10％患者在幼兒期死於失水。