軟骨發育異常-血管瘤綜合征可能是幹骺血管吞噬鈣化軟骨異常，導致未鈣化軟骨的聚集。幹骺端內軟骨細胞錯構增生而成。
病理變化為顯示長管狀骨變短彎曲，幹骺端加寬。縱向劈開病骨，軟骨內有多數圓形或卵圓形灰白色區，其間有骨隔膜。本病征的骨病變區，約有百分之二十的患者可發生肉瘤性變。組織學檢查可見小軟骨細胞和大空泡軟骨細胞相間排列紊亂。細胞間基質內鈣化不良，細胞間有玻璃樣軟骨。
軟骨發育異常-血管瘤綜合征的病變在兒童時期開始，發現骨和軟骨畸形，兩性患病率無明顯差異。常見並發症有：
1、血管瘤
大多數病例於出生時即有或嬰兒期開始明顯的血管損害，包括血管瘤、血管錯構瘤、淋巴管瘤、靜脈曲張等。這些損害常常是多發的，可以單側或雙側。大多數血管瘤呈海綿狀，少數為毛細血管型，並隨患兒生長而增大。一般局限於真皮中、下部和皮下組織，內髒、眼瞼、視網膜也可發生血管瘤。
2、軟骨發育不良及內生軟骨瘤
軟骨發育不良由先天性軟骨化缺陷所致，通常比血管損害晚出現，四肢末端的骨骼最常受影響。臨床上軟骨發育異常的表現為指骨出現硬的結節，受累的骨骼變形縮短，骨質鬆脆，發育停止時，畸形就不再發展。
3、直立性低血壓
當血管瘤較大或發生於低位時，就有發生直立性低血壓的可能。
4、惡性腫瘤傾向
本綜合征患者有易患惡性腫瘤的傾向，可在原有病變基礎上惡變或發生與本病征無關的惡性腫瘤。約20％發生軟骨肉瘤，係由於內生軟骨瘤惡化轉變而成。
軟骨發育異常-血管瘤綜合征的主要臨床表現為掌骨及指骨酸脹腫痛，有時可見拐狀手、膝內翻、髖內翻、扁平足等繼發性畸形。病人智力發育正常，但身材較矮小，約有12％的患者為侏儒，並且約有36％的病人下肢不等長。
病人肢體的功能常因軟骨瘤而受損。體表可見藍紫色、柔軟包塊。按壓時柔軟，且可壓縮，放手後又恢複。在柔軟的瘤體內有時可捫及靜脈石。並可見到瘤體低於心髒平麵時瘤內血液回流受阻，瘤體增大，瘤體高於心髒平麵時血液回流通暢，瘤體縮小的現象，被稱為體位元移動試驗陽性。在柔軟的瘤體內有時可捫及靜脈石。
軟骨發育異常-血管瘤綜合征病的預後良好，不影響生命，軟骨瘤樣腫塊的惡變率為1～5％，如發生突然增大現象或產生疼痛，應考慮有惡變，治療原則同軟骨肉瘤對嚴重影響功能的腫塊，可作手術切除為解決下肢的不等長，可作肢體延長術，或骨骺阻滯術，亦可作截骨矯行術來糾正內外翻畸形截骨後骨愈合正常
對於血管瘤患者來說，治療後在飲食方麵要做到均衡，對血管瘤的康複有很大幫助血管瘤患者在日常飲食中要注意營養合理，食物盡量做到多樣化，多吃高蛋白、多維生素、低動物脂肪、易消化的食物及新鮮水果、蔬菜，不吃陳舊變質或刺激性的東西，少吃薰、烤、醃泡、油炸、過鹹的食品，主食粗細糧搭配，以保證營養平衡
軟骨發育異常-血管瘤綜合征主要的輔助檢查方法是X線檢查。
主要表現為：在幹骺端有大小不等，形狀各異，邊界清楚的軟骨化區，呈柱狀排列，X線上顯示成條紋狀，幹骺端有不規則的擴大，骨幹增厚及縮短，變彎，相鄰的骨骺呈斑點狀，在指骨，有膨大的不規則的囊性透亮區。其中夾雜緻密的鈣化索條及斑點，使指骨變形，在髂骨可見軟骨柱呈扇形放射至髂脊，到了青年期，看不到軟骨細胞柱而代之為骨斑點，提示病變趨向愈合。
軟骨發育異常-血管瘤綜合征患者容易導致惡性腫瘤，可以多吃蔬菜、瓜果、豆類等含有豐富的多種維生素和微量元素，有一定防癌和抗癌作用。如黃豆、卷心菜、大白菜均合有豐富的微量元素鉬，西紅柿、胡蘿卜、空心菜、大棗含有豐富的維生素A、C和B等，其中空心菜營養最好，它含有多種維生素，超過西紅柿數倍。蒜苔、韭黃、菜花、包心菜除含有豐富的維生素外，還含有可增高芳基烴羥基化酶活性的靛基質，可抗禦化學致血管瘤物質的作用。
軟骨發育異常-血管瘤綜合征的發病部位很多，今天以皮下海綿狀血管瘤為例，介紹下具體的治療方法：
1、激光治療
釔鋁石榴石激光(Nd∶YAG)激光對血管瘤的凝固作用強。根據湖南醫科大學湘雅醫院的經驗，應用Nd∶YAG激光治療頭頸血管瘤常可取得良好效果。對突出表皮的毛細血管瘤，應用Nd∶YAG激光凝固治療時不出血，治療後不留瘢痕。
2、硬化劑治療
其原理是將硬化劑注入血管瘤內引起栓子，使瘤體組織萎縮，達到治療目的。國外文獻曾提到多種硬化劑如5％魚肝油酸鈉、50％葡萄糖、70％乙醇等，其中以魚肝油酸鈉比較適用。近年湖南中南大學湘雅醫院采用10％明礬治療血管瘤，療效比較滿意。
3、手術治療
較大的血管瘤可采用分期切除術。如血管瘤與頸部大動脈有聯係，手術時應特別慎重，以免引起大出血。手術後殘餘的血管瘤可加用放療或其他療法。