腫瘤是一種人體在多數重因素影響下使細胞失去了正常的控製而異常的克隆增生，腫瘤的發生主要有內因和外因兩方麵。透明細胞軟骨肉瘤的病因不明，肉眼所見腫瘤質軟，為模糊的軟骨樣物質，有時有骨樣物質，可為顆粒狀，常為紅色或血色。
透明細胞軟骨肉瘤發生於脊柱、骶骨、肋骨或骨盆的病例可引起嚴重疼痛，可因為壓迫神經而引起放射性疼痛。有些病例，腫瘤可突然迅速生長、侵入軟組織，產生劇烈疼痛。脊柱、骨盆軟骨肉瘤因病變深在，早期未形成軟組織包塊，臨床很難觸及，晚期可形成巨大的軟組織腫塊。偶爾有腫瘤經骺端侵入關節腔引起關節症狀，病理骨折少見。術後複發的軟骨肉瘤常表現出比原發腫瘤更強的侵襲性。
透明細胞軟骨肉瘤是一種少見的惡性軟骨瘤，呈低度惡性，是發生於成人的類型，預後比其它軟骨肉瘤好軟骨肉瘤組織學上的惡生程度有時很難通過術前活檢明確，在手術過程中可采用冰凍快速切片檢查的方法確定診斷，特別是對發展快、破壞性和侵襲性強的病變更應如此對惡性程度低，要決定或多或少保留肢體的手術，更應對病變進行組織學的準確定型分級，最好能推遲手術時間等待病理切片檢查結果
透明細胞軟骨肉瘤的主要檢查是X線檢查。X線所見與發生於骨骺的軟骨母細胞瘤相似，表現為（至少在初期是這樣）有明顯的界限溶骨區。但是病變可於刮除術後複發，如不治療則表現為有相當的侵襲性，腫瘤內可見不透X線鈣化，腫瘤生長緩慢或非常緩慢。
透明細胞軟骨肉瘤患者飲食方麵宜吃鈣質豐富、含有硒元素豐富、氨基酸豐富的食物，忌吃酸性強、碳酸含量高、含有亞硝酸的食物。
透明細胞軟骨肉瘤非手術治療中放療通常認為無效，偶爾用作臨時的姑息治療，隻能用於減輕疼痛。透明細胞軟骨肉瘤化療通常無效。手術治療主要有刮除植骨術、廣泛的大塊切除術、瘤段切除術和截肢術。
1、刮除植骨術
由於單純刮除病變的成功率很低，所以，不論在組織學方麵腫瘤處於何級，均無采用此種手術方法的指征。隻有處於軟骨瘤和I級中央型軟骨肉瘤之間的病例可行擴大的病灶內切除術，並聯合使用局部輔助治療，如石碳酸、95％酒精、液態氦等進行瘤壁滅活，或應用骨水泥填充。
2、廣泛的大塊切除術
對ⅠA或ⅠB期腫瘤，體積較小，有清晰的外科邊界，可行廣泛性大塊切除，切除應包括瘤體周圍反應區，必須進行廣泛、徹底的切除術，腫塊邊緣切除後複發的危險性極大，且複發會增加組織學上的惡性程度。腫瘤切除後可應用自體骨或異體骨移植重建。
3、瘤段切除術
對ⅡA或ⅡB期腫瘤，應行廣泛的瘤段切除術。骨缺損可采用自體骨或異體骨移植重建，近關節部位腫瘤切除後可采用異體半關節移植、人工假體置換等。橈骨遠端、肱骨近端腫瘤切除也可行吻合血管腓骨頭移植重建。
4、截肢術
對於軟組織腫塊特別巨大，特別是III級中央型軟骨肉瘤及所有“未分化”的軟骨肉瘤可考慮截肢。當軟骨肉瘤切除後，軟組織中出現複發時，腫瘤無明顯界限，一般不能經整塊切除治療，須行截肢手術。