多發性軟骨瘤是由於胚胎時期原為軟骨骨骼，後經軟骨內骨化，形成骨性骨骼的過程發生障礙而引起的。該病的好發部位以膝和踝鄰近的長管狀骨最多見，呈雙側性和對稱性。
多發性軟骨瘤增大會壓迫附近血管，使該血管支配的部位出現缺血現象。此外，還可導致病理性骨折。因此，一旦發現該病，應早期對症治療，避免病情加重，危機患者生命。
多發性軟骨瘤較少見，具有遺傳傾向，好發於少年。該病表現為局部腫脹或腫塊，肢體短縮彎曲等，並隨生長發育加重，常合並肢體的畸形。
多發性軟骨瘤無有效預防措施，早發現、早治療為主要措施與單發性骨軟骨瘤一樣，多發性遺傳性骨軟骨瘤在身體生長結束時也停止生長，如個別病例骨軟骨瘤在成人期明顯生長，通常是肉瘤變的征象，其發率約25%左右多發性遺傳性骨軟骨瘤的肉瘤變一般發生於15歲以後
多發性軟骨瘤的X線征象如下：
1、發生於指（趾）骨：一般呈中心位，可見邊緣清晰、整齊的囊狀透明陰影，受累骨皮質膨脹變薄，在透明陰影內，可見散在的砂粒樣致密點，這是軟骨瘤主要的X線征。
2、發生於掌（蹠）骨：有時腫瘤陰影較大，常偏於骨端，骨皮質的膨脹亦較顯著，但均無骨膜反應。
3、發生於四肢長骨：腫瘤的陰影廣泛，當腫瘤惡變時，則可見骨皮質破壞及骨膜反應。
多發性軟骨瘤術後應根據病人的病情及消化、吸收能力分別供給通飯、軟飯、半流食與流食。多吃高蛋白、高營養的食品和新鮮水果、蔬菜等，以增強機體免疫，防止術後感染，
多發性軟骨瘤患者在選擇治療方法時，應該注意，位於手、足部的軟骨瘤，可行徹底刮除，50％氯化鋅燒灼骨壁，並用鬆質骨碎骨片填充植骨。而位於軀幹和四肢長骨者，一般認為宜采用局部整塊切除和植骨術。