斑色胎兒屬常染色體隱性遺傳,發病機製還不是很清楚。患兒兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,雙耳廓缺如或發育不全,有顯著的瞼、唇外翻,“O”型嘴,麵容似醜角。大多患兒為死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數周內死亡。根據臨床表現,皮損特點,組織病理特征性即可診斷。
患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,雙耳廓缺如或發育不全。斑色胎兒是先天性自身免疫缺陷性疾病,其並發症臨床不多見。隻有極少數部患者會出現類風濕性關節炎、突發性敗血症。
斑色胎兒又稱醜胎,胎兒魚鱗病,罕見,屬於常染色體遺傳,發病機製尚不明確。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,雙耳廓缺如或發育不全,有顯著的瞼、唇外翻,“O”型嘴,麵容似醜角。大多患兒為死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數周內死亡。大多根據臨床表現,皮損特點,組織病理特征性即可診斷。無滿意療法,可口服大劑量維生素A或維生素A酸有一定療效。外用10%尿素軟軟膏、0.1%維生素A酸軟膏等可減輕皮損。病情可在溫暖、潮濕的氣候中緩解。
斑色胎兒是一種少見的角化性遺傳病,為常染色體隱性遺傳,父母多為近親結婚,初生即發病,常常表現皮層角化增厚,如蒙上一層棕黃色、牛皮紙樣的包裹,由於皮膚緊縮致眼瞼外翻,口型改變,口周圍可見皸裂,大量脫皮,露出新鮮的皮膚,極易造成感染喂養困難及嚴重感染是影響患兒成活的兩個主要因素為了預防斑色胎兒最好避免近親結婚
1.皮膚切片:以皮膚免疫組織染色法,可觀察角質細胞中的層板顆粒有無異常的現象。
2.基因檢查:2q34的ABCA12是否有突變。
3.產前診斷:若家族中缺陷基因已經基因檢查確認,可於懷孕10-12周時以絨毛膜或懷孕14-16周時以羊水直接進行胎兒的基因分析;另外,產撿或可藉由超音波檢查觀察到胎兒皮膚的異常。
斑色胎兒要堅持母乳喂養,及時添加輔食,適當補充維生素A調節內部機體平衡,提高免疫力,促進汗腺正常分泌,消除致病因子,並配合藥膏外搽,使皮損恢複正常。
斑色胎兒嚴重感染並發敗血症時,能量消耗增加,創麵滲液多致體液大量丟失,為保證患兒營養物質的需求及維持水電解質平衡,除加強喂養護理外,靜脈給予葡萄糖、生理鹽水、水樂維他、丙種球蛋白等,可使患兒闖過營養和感染兩大難關。
中醫對疾病的治療多以調理養護為主,且該病為遺傳病,並無滿意療法,中藥治療也隻能起到緩解調理的作用。下麵介紹一例中藥療法。
治法:健脾養血潤膚。
方藥:養血潤膚飲加減。赤白芍各10g、雲苓15g、當歸10g、丹參15g、雞血藤15g、紅花10g、黨參10g、黃芪10g、天冬10g、麥冬10g、生地10g、熟地10g、陳皮10g。亦可根據情況選擇服用人參健脾丸、人參歸脾丸、潤膚丸、八珍丸、秦艽丸等。