大骨節病的病因至今不明，曾懷疑為口慢性中毒所致，但未被證實。多數人認為可能與穀物中的致病黴菌有關。動物實驗證實，凡用帶有致病黴菌的穀物飼養的動物，其骨骼中所出現的病理改變與大關節病相似，致病黴菌可能為留鐮刀菌，現仍未完全證實。
大骨節病除了一般症狀外，還會引起其他疾病，本病會引起侏儒型體型矮小、膝內翻，膝外翻或髖內翻畸形及骨關節炎，行走十分不便。
大骨節病若在少年時期發病，由於骨骺板提前骨化，使發育出現障礙，表現為侏儒型體型矮小、關節粗大，並有疼痛與活動受限，以踝關節發病最早，接著順序為手指關節，膝、肘、腕、足趾關節和髖部，因骺板融合速度不一致，兩下肢往往出現膝內翻、膝外翻或髖內翻畸形，手指粗小，足部扁平，年齡愈輕，畸形愈重。
大骨節病如果在青春後期發病，則畸形不明顯，主要表現為骨關節炎症狀，關節腫脹，有少量積液，活動時有磨擦感，並時有交鎖症狀，有時還可檢查到關節內有遊離體，成人下肢發病多，因踝、膝腫脹疼痛，行走十分不便。
預防大骨節病應注意加強疫區糧食保管和處理或疫區的糧食改由外區運入，還應注意：
1、加熱殺菌法對於大多數黴菌，加熱至80℃，持續20分鍾即可殺滅；但黃曲黴毒素耐高溫，巴氏消毒（80℃）不能破壞其毒性
2、射線殺菌法黴菌抗射線能力較弱，可用放射性同位素放出的射線殺滅黴菌
3、密封保藏防黴黴菌多屬於需氧微生物，生長繁殖需要氧氣，所以瓶（罐）裝食品在滅菌後，充以氮氣或二氧化碳，加入脫氧劑、將食物夯實，進行脫氣處理或加入油封等，都可以造成缺氧環境，防止大多數黴菌繁殖
4、防黴劑防黴市場上的高效防黴劑對黴菌有較強的抑製作用，並可抑製黴菌形成黴菌毒素，減少食品中毒、致病致癌的可能，用於瓶、罐裝食品及黴菌容易增殖的、暴露於空氣中的食品表麵，抗黴效果十分顯著可廣泛用於月餅、餡料、剁辣椒、肉製品、豆製品、糕點、麵包、罐頭、蜜餞、醬菜、醬油、食醋、米酒、果酒、水果、蔬菜、糧食、煙草、飼料的防黴抗腐
大骨節病患者一般可以通過X線確診，其X線表現為：
1、幹骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀，如病變繼續發展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現象，此時，關節無明顯變形。
2、以骨骺與骨幹開始融合為特征，骨骺自中央部分開始融合，漸擴展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節、不整等現象，也可能完全被吸收，幹骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止發育。
3、幹骺完全融合，骨的縱向發育停止，病骨變短變粗，因為各幹骺的融合遲早不同，以致各指骨可呈現長短不齊，骨端寬大變形，使關節粗大。
4、如幹骺端愈合以後的青年發病，臨床症狀多見且嚴重，關節相對骨端都有損害，可影響整個關節，表現為大骨節畸形，可伴有短骨幹。
5、大骨節病所見的係列征象都是軟骨壞死後的修複和繼發變化，隻有經過修複組織特別是骨的改變塑型，病變才能發展到消退，穩定或發生畸形。
大骨節病患者除了一般治療外，還可以通過食療的方法緩解症狀，如雙烏木瓜酒：
配方：製川烏、製草烏各15克，木瓜、黃芪各25克，當歸、銀花、烏梅、川牛膝各15克，紅花、桂枝、甘草各10克，60度白酒500毫升。
製法：上藥（11味）加水500毫升，用文火煎15-20分鍾，候涼，置容器中，再加入白酒，密封，浸泡5-7天後，過濾去渣，即成。或上藥並研細末，備用。
功用：祛風除濕、活血通絡、消炎止痛。
主治：大骨節病。
大骨節病無法根治，亦不能抑製病變發展，對症治療可以減輕疼痛。有明顯關節畸形者可用手術治療，因遊離體引起交鎖和疼痛的，可摘除遊離體；因骨唇過多過大而影響關節活動者，可將骨唇切除以改善功能；有關節內翻、外翻者，可作截骨術；因多係雙側性或多發性病變，不宜作關節融合術。