1、感染學說
本症的急性病例，如：LSD常有中耳炎、敗血症，呼吸道或消化道感染，少數病例對抗生素治療有效等，似支持此症與感染有關，但具體的感染因子始終未得到證實。目前仍有人研究本症與某些病毒感染的關係。
2、腫瘤學說
本症各類型的預後差別很大，是否本症的局限型屬於良性，而急性型特別是全身彌散型屬於惡性，有人正試圖用細胞增生動力學、DNA倍體分析或克隆的方法來解決上述疑問。1991年後國際組織細胞協會曾在1年中登記了LCH患者27例先後伴有惡性疾病，其中4例伴有惡性淋巴瘤，10例伴有其他惡性實體瘤，其餘13例均先後發生急性白血病。其中伴有急性淋巴細胞白血病5例、伴急性粒細胞白血病8例。LCH與腫瘤關聯的確切性質尚有待於進一步研究。
3、免疫生物學因素
近年來，隨著免疫學和分子生物學的發展，不少人對本病的發病機製做了很多新的探索。鑒於單核細胞和巨噬細胞在免疫調節中的重要作用以及朗格漢斯細胞係由骨髓單核細胞分化而來，過去曾努力尋找LCH患者免疫功能紊亂的證據。1981年Osband發現LCH患者存在抑製性T細胞（T8，CD8）缺乏和外周血中輔助性T細胞（T4，CD4）和T8比值增高，進而采用胸腺提取物治療本症取得療效，但並未得到後人的重複驗證。北京兒童醫院對各型LCH患者做了143例次的T細胞亞群檢查，並做了治療前和治療後6個月～9年的連續觀察，發現治療前T4及T4/T8比值減低較明顯，治療後兩值均有所提高，前後對比無統計學意義。提示免疫學紊亂不僅限於T4與T8數量的變化。
1、嚴重皮損常成為繼發感染病灶。軟組織受累時局部出現腫塊，最多見於頭顱、頸部，常和附近的骨損害並存。外耳道軟組織受侵，可出現外耳道溢膿，常和乳突炎、中耳炎並存。
2、嚴重者因肝硬化伴發腹水及水腫，甚至肝功衰竭。脾明顯腫大者，可產生脾功能亢進所致的血細胞減少。
3、合並顱骨破壞及突眼者各占9.1％，與國外報道結果相似。尿崩症患者可伴發育障礙，和垂體生長激素缺乏有關。晚期可合並其他CNS受損征象，小腦病變是LCH在CNS的第2好發部位，可引起共濟失調等表現。部分患者小腦病變在LCH消失後多年才發現。患者在病程中可伴發熱，在幼小患兒尤多見。除由LCH本身所致外，合並感染是發熱的重要原因。
組織細胞增多症X症狀的臨床征象呈明顯的異質性，起病可隱匿，也可突發。疾病範圍可從某一器官的局部累及至該器官的多部位受損，也可波及多個器官，即多係統發病。疾病的嚴重程度和年齡密切相關，年齡小者病變廣、病情重，隨年齡增長，病變範圍相應縮小，病情常較輕。臨床上骨骼、皮膚、軟組織病變最為多見，其次為肝、脾、淋巴結及肺，再次為下丘腦-垂體及中樞神經係統（CNS）的其他部位。
1、骨骼病變
以扁骨為主，但也可累及長骨。病變呈孤立或多發，也可和其他器官同時受累。病變的骨骼以無任何症狀者居多，也可出現局部疼痛。眼眶病變可致單側或雙側突眼，是特征性臨床表現之一，為眼球後肉芽腫形成所致。顱骨累及占首位，大麵積破壞時局部常形成硬結性腫塊，隨後可變軟，有波動感，吸收後頭皮下凹，有時可觸及骨缺損的邊緣。椎弓根或椎體受累時可出現肢體麻木、疼痛、無力，甚至伴麻痹及大小便失禁等脊神經或脊髓受壓症狀。病變累及乳突者，臨床可出現乳突炎、中耳炎。上頜骨受累可致牙齦腫脹、牙齒鬆動漂浮或畸形脫落。手、足骨骼累及者較少。
2、皮膚、軟組織損害
濕疹樣皮疹最常見，尤其是嬰幼兒，其次為類似於脂溢性皮炎的皮損、丘疹或結節。皮損部位以皺褶處和頭皮發際最多。國內報道皮損有兩種類型：急性型：起病急，嬰兒居多。皮損主要分布在四肢，初起為斑丘疹，很快轉為滲出性濕疹及脂溢性皮炎。可伴出血、結痂、脫屑，靜止後常留有白斑。各期皮疹可同時存在，此起彼伏；慢性型：起病慢，散見於各處的淡紅色斑丘疹多少不一，後可轉為棕紅色、棕黃色或黃色，形成丘疹或疣狀結節。消退時中央下陷變平，酷似結痂的水痘。最後皮膚變薄稍下凹，略具光澤，或有少許脫屑。有時局限皮損可自行消退。
3、肝、脾、淋巴結腫大
較為常見，腫大程度不一，大多為輕至中度腫大。孤立或全身性淋巴結腫大，成人較兒童多見。肝累及可致肝內膽汁淤積，出現黃疸。
4、肺部病變
兒童期較嬰兒期多見，病變可局限，但更多的為全身病變的一部分。成人LCH肺部累及更常見，發生率超過兒童，有時為全身惟一的病灶。肺部受累表現為幹咳、胸痛、氣短、喘息等，少數患者並發氣胸、縱隔氣腫及皮下氣腫，使呼吸困難加重。支氣管肺泡灌洗液中可找出5％以上的CDla陽性細胞。肺部病變者，尤其是成人伴發肺癌的可能明顯高於正常人群。
5、尿崩症及神經係統損害
顱骨病變鄰近擴展至腦實質，或顱內肉芽腫浸潤均可引起CNS病變。CNS病損常局限於下丘腦-垂體，出現多飲、多尿，但極少為LCH的首發表現。尿崩症的發生率為5％～30％，此時往往已有多髒器累及的征象。限水試驗陽性是診斷的重要依據，必要可檢測血抗利尿激素（ADH）及血、尿滲透壓，而頭顱CT很少能顯示病變，僅少數患者的磁共振顯像（MRI）有異常發現。
同遺傳病預防措施，目前尚無有效的預防措施，避免近親婚配，做好遺傳性疾病的谘詢工作定期做好產前檢查，發現胎兒異常，嚴重時及時終止妊娠
一、實驗室檢查
1、外周血：全身彌散型LCH常有中度到重度以上的貧血、網織紅細胞和白細胞可輕度增多，血小板常減少，少數病例可有白細胞減少。
2、骨髓檢查LCH：患者大多數骨髓增生正常，少數可呈增生活躍或減低。北京兒童醫院報道的LCH59例中，有7例表現不同程度的骨髓增生減低及（或）巨核細胞減少，提示骨髓功能障礙，骨髓中網狀細胞多數正常，僅少數有輕度增多，在綜合國內470例報道中，僅有4例見到異常網狀細胞，1例見到吞噬紅細胞網狀細胞。說明少數LCH骨髓有侵犯，故此項檢查僅在發現有外周血象異常時再做。
3、血沉：部分病例可見血沉增快。
4、肝腎功能：部分病例有肝功能異常，則提示預後不良。內容包SAST、SALT、堿性磷酸酶和血膽紅素增高，血漿蛋白減低，凝血酶原時間延長，纖維蛋白原含量和部分凝血活酶生成試驗減低等。腎功能包括尿滲透壓，有尿崩症者應測尿相對密度和做限水試驗。
5、血氣分析：如出現明顯的低氧血症，則提示有肺功能受損。
6、病理檢查：此症確診的關鍵在於病理檢查發現朗格漢斯細胞的組織浸潤。因此，應盡可能做活體組織檢查。有新出現的皮疹者應做皮疹壓片，如能做皮疹部位的皮膚活檢則更為可靠；有淋巴結腫大者，可做淋巴結活檢，有骨質破壞者，可做腫物刮除，同時將刮除物做病理檢查，或在骨質破壞處用粗針作穿刺抽液作塗片檢查。有條件單位，應將以上標本送檢做透視電鏡下的超微結構檢查，以期發現陽性的朗格漢斯細胞顆粒（Birbeck顆粒）。
7、免疫組織化學染色：如前所述，近年發現朗格漢斯細胞具有CD1a的免疫表型，以抗CD1a單抗作免疫組化染色呈特異性陽性反應。此外對以下四種酶也可呈陽性反應，即S-100神經蛋白、α-D-甘露糖酶、ATP酶和花生凝集素。有條件時，可做以上染色檢查以利確診。
二、其他輔助檢查
1、X射線檢查：胸部X射線檢查可見肺部有網點狀陰影，重者可見囊狀氣腫、蜂窩樣肺，極易發生肺氣腫、氣胸等。骨骼X
射線可見單部位或多部位骨質缺損，表現溶骨性損害。如發現有一部位病變，應加攝其他部位骨骼像，依次為頭顱、脊柱、骨盆和四肢近端骨骼。
2、肺功能檢查：肺部病變嚴重者可出現不同程度的肺功能不全，多提示預後不良。
3、免疫學檢查：鑒於此症常牽涉到免疫調節功能紊亂，如表現T細胞亞群數量異常和T輔助與T抑製細胞的比例失常，故有條件單位應進行T細胞亞群的表型分析、淋巴母細胞轉換試驗和血清免疫球蛋白定量等。
本病病因不明確可導致係統性的功能異常，包括骨、肌肉、內髒，食療的目的是促進組織修複，故飲食上應該增加蛋白質以及碳水化合物的攝入，蛋白質在體內分解可形成氨基酸，對組織損傷具有很強的修複作用。其次B族維生素作為肌肉組織合成的輔酶，對整體的肌肉修需也具有重要意義，可多吃含有維生素B的果蔬，如小麥胚芽、大豆、花生、黑米、胚芽米等。蛋白質以魚肉、牛肉為佳。
組織細胞增多症X是一組異質性疾病，個體病情差異很大，因此治療必須個體化。顯然有一部分病人可自發緩解，然多數病人仍需治療。年齡、病變範圍及重要髒器有無功能損害，是選擇治療方法的主要依據。目前治療措施有病灶局部手術清除、局部放療、化療及免疫治療。
1、病灶清除術：局灶性骨EG，首選病灶清除術，也可在術後再加用局部放療。效果均十分滿意，大多能根治，複發率低。孤立的淋巴結或皮膚病變也可仿照骨EG的處理原則進行。有時複發的無症狀局灶病變，經幾周至幾月可自行消退。
2、放射治療：由於人們對LCH了解的深化及化療的發展，目前放療的應用已較前明顯減少。放療的適應證為局限性病灶，在臨床觀察下有擴大趨勢，負重部位的骨病灶，病變累及或壓迫重要髒器可能造成嚴重功能損害，且上述病變又難以手術清除者。