遺傳性球形細胞增多症時，紅細胞失去了正常紅細胞兩麵凹圓盤形的形狀而變成球形，即細胞的直徑比正常細胞小，麵積與體積比率減小。種細胞的變形性能顯著減低，在脾竇中不易通過，結果在脾內被破壞。
有些研究顯示，骨髓中幼稚紅細胞的形態和物理性能都是相當正常的，但紅細胞從骨髓中釋放出來後，在電子顯微鏡觀察下，變成口形-球形細胞，隻有約5％的細胞是真正的球形細胞。球形細胞膜的化學成分改變是細胞形態和代謝功能改變的基礎。HS細胞總的脂質是減少的，但是膽固醇、總磷脂及各磷脂成分的相對比例並無異常；HS細胞膜的支架蛋白異常。可能有多種不同的改變都可以導致球形細胞的形成。正常情況下血漿中Na+比紅細胞內Na+的濃度高約12倍，它可以通過彌散緩慢地透過紅細胞膜，進入細胞內。隨著Na+的透入，水也隨之進入。紅細胞必須依靠其鈉泵（Na-K-ATP酶）不斷地將透入的Na+和水排出細胞外，以維持細胞內外陽離子和水的平衡。HS細胞由於膜功能上的缺陷，Na+透入細胞的速度加快，進入量較多。
為了維持細胞內Na+濃度的恒定，鈉泵將細胞內Na+排出的活動必須加強。這種細胞代謝活動需要三磷酸腺苷（ATP）供給能量。紅細胞的ATP源自細胞內葡萄糖的無氧酵解。因此，細胞內葡萄糖的酵解過程加速，細胞葡萄糖的消耗加速，乳酸的產生也增加。已有研究表明，HS細胞總的糖酵解速度要超過正常20％～30％。這是對胞膜Na+通透性增加的代償作用。但由於基本缺陷不在鈉泵或糖代謝本身，而紅細胞內葡萄糖的來源是有限的，不能滿足細胞高代謝大量消耗的需求，終於因葡萄糖匱乏，導致ATP的產生減少，Na+和水的排出困難而滯留，胞體腫脹成球形。當這種球形細胞流經脾髒時，在脾竇被留阻、破壞。
在體外，這種紅細胞功能上的缺陷可從滲透脆性試驗看出。紅細胞在低滲鹽水中溫育的最初12小時內，細胞內葡萄糖逐漸被消耗完，ATP含量降低，結果紅細胞失去了控製容量的能力；在24小時內，進入紅細胞的Na+超過了逸出紅細胞的K+，結果水進入細胞內增多，滲透壓增高，紅細胞體積增大，滲透脆性增高。體外培育到24～48小時後，膜控製陽離子的通透性完全喪失，紅細胞內的陽離子濃度與細胞周圍的介質趨於平衡，K+喪失顯著，磷酸和許多糖分解的中間產物隨之也喪失，結果細胞容量減少，最後血紅蛋白也能逸出紅細胞，這時“自溶血”現象就發生了。
部分球形細胞即使困難地通過了脾竇，但卻因此喪失了部分胞膜，使細胞膜的麵積進一步減少，細胞更趨球形，在以後再度流經脾髒時，更容易遭到破壞。
本症患者較多見(約有50％)的並發症是由於膽紅素排泄過多，在膽道內沉澱而產生膽石症，其次是發生於踝以上的腿部慢性潰瘍，常遷延不愈，但可經脾切除而獲得痊愈。發育異常或智力遲鈍很罕見。比較常見的的並發症還包括腎功能衰竭、休克及心功能衰竭、溶血危象，出現電解質紊亂、休克、心腎功能衰竭，應急早發現病情，給予積極治療。
本症大部分為常染色體顯性遺傳，極少數為常染色體隱性型。男女均可發病。常染色體顯性型。臨床特征性表現包括貧血、黃疸及脾腫大。根據疾病嚴重度分為以下三種：
1、輕型多見於兒童，約占全部病例的1/4，由於骨髓代償功能好，可無或僅有輕度貧血及脾腫大；
2、中間型約占全部病例2/3，多成年發病，有輕及中度貧血及脾腫大；
3、重型僅少數患者，貧血嚴重，常依賴輸血，生長遲緩，麵部骨結構改變類似海洋性貧血，偶爾或一年內數次出現溶血性或再生障礙性危象。
常染色體隱性遺傳者也多有顯著貧血及巨脾，頻發黃疸。溶血或再障危象常因感染、妊娠或情緒激動而誘發，患者寒戰、高熱，惡心嘔吐，急劇貧血，持續幾天或甚至1～2周。
遺傳性球形細胞增多症是一種遺傳疾病，為預防本病的發生，孕婦需要做好產檢，並注意下麵的生活事項：
1、增加孕期營養影響胎兒健康有三大營養：熱量、蛋白質、維生素及鹽類
2、嚴防外界感染懷孕期間應設法提高自已的抵抗力，如保持足夠營養、適當的休息、規律的生活以及樂觀的情緒等等另外，應少到公共場所及某些疾病流行區，盡量避開感染源的感染
3、勿隨便用藥
4、力避環境汙染
5、避免照射過量射線
6、父母親要戒煙戒酒
遺傳性球形細胞增多症（hereditaryspherocytosis）是一種紅細胞膜異常的遺傳性溶血性貧血，一般本病需要做下麵的檢查：
1、血常規和血塗片
貧血程度大多為中等度，但發生危象時，血紅蛋白可以降得很低，而非急性發作時可以接近正常。球形細胞增多為最突出的表現，在血片中這種細胞直徑較小，圓形，染色比正常細胞深，缺乏中心淺染區。紅細胞平均體積（MCV）正常或稍低，平均血紅蛋白（MCH）正常，平均血紅蛋白濃度（MCHC）增高至34％～40％。網織紅細胞計數常增高，大多在5％～20％間，即使貧血不明顯時大多也是增高的。網織紅細胞很高時，血片中常可見到少數晚幼紅細胞。白細胞計數正常或輕度增高。血小板計數正常。
2、滲透脆性試驗
這是紅細胞球形程度定量判斷的有效方法。球形細胞在低滲鹽水中的脆性增高，比正常紅細胞容易發生溶血。此試驗的原理是將紅細胞混懸於不同濃度的氯化鈉溶液中。在低濃度的氯化鈉溶液中水進入紅細胞，使細胞腫脹，最後發生溶血。溶血的程度可用分光光度計測定其光密度而作出估計。正常紅細胞的溶血開始發生於0.45％～0.50％濃度的氯化鈉。HS（及其他有球形細胞的溶血性貧血）在0.70％甚至更高濃度的氯化鈉溶液中即開始溶血。
溫育滲透脆性試驗：如果將血液在37℃無菌溫育24小時，紅細胞的滲透脆性將顯著增加。因為溫育時紅細胞內代謝加速，葡萄糖和ATP的消耗加速，所以正常紅細胞和HS紅細胞的滲透脆性均增高。但HS球形細胞與正常紅細胞間滲透脆性的差別更明顯，HS細胞可能在0.80％氯化鈉溶液中即開始溶血。HS輕者紅細胞的滲透脆性試驗結果可以正常，但經過溫育，就可檢出。
自溶血試驗（Ⅰ型）：將紅細胞置於本人的血漿或血清中，經37℃溫育後，紅細胞逐漸會發生溶血。這可能與膜部分喪失和不能維持陽離子平衡有關。作自溶血試驗（Ⅰ型），對HS的診斷也有一定價值。其方法是：在血漿或血清中先加或不加葡萄糖，然後加入紅細胞作37℃溫育48小時，觀察溶血程度。在先加葡萄糖的條件下，正常紅細胞的溶血
3、其他檢查
在黃疸發作時，血清間接膽紅素增多，但直接膽紅素不增多。抗人球蛋白試驗（Coombs試驗）陰性。紅細胞的生存時間明顯縮短，T1/2（51Cr)一般為4～8天，脾區表麵的放射性增高，表示HS細胞在脾內破壞增多。骨髓中紅細胞係增生增多，其中以中、晚幼紅細胞居多，可占所有有核細胞的25％～60％，有絲分裂象多見，可能出現巨幼細胞。當發生“再生障礙危象”時，紅係細胞顯著減少，同時骨髓和外周血中網織紅細胞均明顯減少。
4、分子生物學技術的應用
應用現代分子生物學技術可在分子水平檢出膜蛋白的異常。例如，采用RFLP或串聯重複數分析(RNTR)可確定HS和某個基因的相關性，用單鏈構象多態性分析(SSCP)聚合酶鏈反應(PCR)結合核苷酸測序等可檢出膜蛋白基因的突變點。
遺傳性球形細胞增多症的特點主要是導致溶血，因此建議其食療方如下：
1、枸杞銀耳羹
銀耳20g，枸杞25g，冰糖或白糖100g，雞蛋2個。將銀耳泡發後摘除蒂頭，枸杞洗後瀝水，打蛋取清。沙鍋加水，沸後投蛋清、糖撐勻，再沸時入枸杞和銀耳，燉片刻。
2、枸杞蒸母雞
枸杞20g，母雞1隻，調料適量。將枸杞裝入雞腹內，置器內加蔥段、生薑、清湯、食鹽、料酒、胡椒粉適量、加蓋蒸2小時取出，加薑、蔥、味精等調料，飲湯食肉。
脾切除對遺傳性球形細胞增多症有顯著療效。術後球形細胞依然存在，但數天後黃疸及貧血即可改善。所以診斷一旦肯定，年齡在10歲以上，無手術禁忌證，即可考慮脾切除。溶血或貧血嚴重時應加用葉酸，以防葉酸缺乏而加重貧血或誘發再障危象。貧血嚴重時需輸濃縮紅細胞。