由於基因突變導致血紅蛋白（Ｈｂ）的珠蛋白肽鏈生成障礙，稱地中海貧血（又稱海洋性貧血）。成人Ｈｂ由四個亞基（α２β２）組成，α肽鏈合成不足稱α地中海貧血，β肽鏈合成不足稱β地中海貧血。國內以華南及西南地區多見。
α地中海貧血的基因缺陷主要為缺失型，α基因共有四個（父源和母源各兩個），缺失一個為靜止型，缺失兩個為標準型，缺失三個為ＨｂＨ（β４）病，缺失四個為血紅蛋白Ｂａｒｔ胎兒水腫綜合征。
β地中海貧血是常染色體顯性遺傳。β基因突變已發現逾百種，中國人常見的不過十種，基因缺陷絕大多數屬於非缺失型，即由於基因點突變，導致β肽鏈合成減少。如果父母雙方均為β地中海貧血雜合子，子女如從雙親均遺傳到β地中海貧血基因，表現為純合子（重型），如從父母一方遺傳到β地中海貧血基因，表現為雜合子（輕型）。
重型β地中海貧血，患者會出現的並發症如下：
1.急性溶血現象：患者出現全身不適、寒戰、高熱、頭痛、腰背四肢痛及腹痛，有時伴有惡心、嘔吐、腹瀉，有些患者腹痛嚴重，有時會腹肌痙攣，甚至形似急腹症。同時出現貧血、黃疸、尿色紅棕色(血紅蛋白尿)。嚴重者會出現下列表現：呼吸急促，心率加快，煩躁不安;急性心功能不全或者休克;急性腎衰竭;彌散性血管內凝血;中樞神經係統損害。如昏迷、膽紅素腦病(新生兒早期)等。
2.溶血危象：貧血、黃疸加重，伴有發熱、腹痛、疲倦等症狀，脾髒可有觸痛。
3.脾功能亢進亢進：脾髒腫大，外周血細胞減少，常為白細胞、血小板減少。發生全血細胞減少時，則會出現麵色蒼白、心悸、頭昏。患者抵抗力下降，容易發生感染、發熱。
4.嚴重感染
5.鐵含量超標：長期貧血會導致鐵的吸收過量，還會導致心功能衰竭、肝脾腫大等。這些因素累計起來會影響到將來的生長發育。
6.骨質疏鬆：長期貧血會導致病人髒器功能衰退。首先骨髓會過度造血，引起骨板變薄，導致病人骨質疏鬆。
7.含鐵血黃素沉著症
地中海貧血中，有早期臨床症狀的類型主要有α地中海貧血、β地中海貧血。
α地中海貧血的早期症狀：①血紅蛋白 Bart’s胎兒水腫綜合征：胎兒常於妊娠28~34周流產、早產或死產，也可於生後不久死亡。胎兒體重不足，發育不良，全身水腫、紫紺，可有輕度黃疸，多見出血點，肺發育不全，心髒肥大，胸腺縮小，腹部隆起，肝脾腫大伴有腹水。②HbH病：患者出生時幾乎無貧血，肝脾不腫大，但是紅細胞形態異常，血紅蛋白Bart’s症約占25％，HbH少量。HbH病的臨床表現常於半歲後才明顯。③標準型(輕型)α地中海貧血：紅細胞形態輕度改變，變性珠蛋白小體生成率略高，臨床症狀輕微，此型病例易誤診為低色素性貧血。
β地中海貧血的早期症狀：①重型β地中海貧血：患者出生後便出現嚴重的進行性溶血性貧血，麵色蒼黃，腹瀉，發熱，食欲減退，體重減輕，代謝增高，肝脾腫大等。②輕型β地中海貧血：慢性溶血性貧血較輕，骨骼變化不大，紅細胞呈低色素小細胞型，因此常易被誤診為缺鐵性貧血。③中間型β地中海貧血：臨床表現介於重、輕度之間，患者可活至成年期。
地中海貧血是一種以骨髓無效造血為臨床特征的遺傳性溶血性貧血病，廣泛分布於世界沿海各地，但是有很多病人患有輕微的地中海貧血症，卻因治療後，或本身症狀不明顯而忽視了它預放地中海貧血症狀的方法如下：
1.本病患者往往身體虛弱，衛外不固，要慎起居，適宜寒溫，注意預防外感，多進行戶外運動，呼吸新鮮空氣
2.適宜的體育鍛煉、練功等有助於增強體質和抗病能力
3.保持良好的心態和愉悅的心情，有助於疾病的恢複
4.我國的產前診斷方法已經達到國際水平，應該努力推廣應用有隱患的家庭，在妊娠期間應該通過產前篩選診斷，實施治療性人工流產，起到防禦的作用，尤其是減少近親結婚
5.少飲咖啡和茶經常喝茶或者過量飲用咖啡一般都會對身體產生一定的傷害，在康複期間的地中海貧血患者就忌飲用茶或者咖啡因為茶葉中的凝酸和咖啡中的多酚類物質，會對患者的恢複健康帶帶來嚴重的影響
6.戒煙忌酒，酒精和煙草對血管和血液的破壞性是巨大的很有可能成為疾病發生的病因和誘因因此，預防地中海貧血的發生，戒煙忌酒是必須的手段
7.地中海貧血目前還缺少經濟、有效的治療手段， 通過產前診斷淘汰受累胎兒是世界上公認的首選對策，因此婚前、產前地中海貧血診斷尤為重要
地中海貧血的檢查主要包括血常規，外周血象，骨髓象，生化全項，產前篩選診斷。
實驗室檢查
1.重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞係統增生明顯活躍以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨 X 線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬在骨皮質間出現垂直短發樣骨刺。
2.輕型 實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態改變紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點HbF含量正常。
3.中間型 實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變如重型紅細胞滲透脆性減低，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。
地中海貧血病人的飲食宜忌：
1.地中海貧血患者飲食要規律和清淡，少食油膩。戒煙忌酒，盡量不過量飲用咖啡和茶。
2.地中海貧血患者要適當補充葉酸和維生素，但是由於不少所謂多種維他命或“補血”藥都可能含有鐵質，地中海貧血病人亦不宜進食此類藥物以避免過量吸收鐵質。一些含鐵質量高食物如肝髒、牛扒、菠菜、蘋果等，應適量而不宜過量進食。
此外，患者還需要注意調理自己的身體調理。生活調理地中海貧血患者往往體虛，衛外不固，要慎起居，適寒溫，注意預防外感;多進行戶外活動;呼吸新鮮空氣;進行適宜的體育鍛煉，氣功鍛煉，打太極拳等有助於增強體質和抗病能力。
無貧血或者僅有輕度貧血的輕型β地中海貧血一般不需要治療。本病目前尚無根治的辦法，對於誘發溶血的因素，如感染等，應積極防治。近年主張高輸血療法，經常保持血紅蛋白在100/L。為了減少白細胞或血小板組織配型不合引起的輸血反應，可使用洗滌後的濃集紅細胞或冰凍保存的紅細胞。目前所知的地中海貧血患者的治療措施如下：
1.基因治療。①化學藥物啟動ϒ珠蛋白基因;②人工製造tRNA基因矯正無意義突變。
2.對症治療。①危象的處理：患者出現急性溶血危象時，需住院治療，首先要除去增加溶血速度的誘因。切勿即行脾切除，應積極采用輸血、輸液、糾正電解質紊亂和酸堿平衡，臨床狀況常能得以改善;②輸血;③鐵螯合劑;④其他藥物：糾正地中海貧血患者的缺鐵症狀。⑤脾切除：脾切除可以消除破壞紅細胞的場所，延長紅細胞的壽命。切脾適用於重型患者、因多次輸血產生免疫性溶血而增加輸血量者、脾功能亢進或因巨脾產生壓迫症狀者。隻有切脾不作為常規治療措施，特別是幼年患者，切脾後易遭感染，影響生長發育。