粘多糖是一種長鏈複合糖分子，由己糖醛酸和氨基己糖或中性糖組成的二糖單位彼此相連而形成，可與蛋白質相連形成蛋白多糖，而蛋白多糖又是結締組織基質、線粒體、核膜、質膜等的重要組成成分。粘多糖可沉積於機體的任何部分，如沉積於皮下下麵的結締組織，可致顏麵粗糙，皮膚僵硬，張口受限；沉積於關節可致關節僵硬；沉積於頭顱，可致交通性腦積水，智力落後；沉積於心髒瓣膜，可致心髒瓣膜病變，發生心功能不全；沉積於內髒，可致肝脾增大，腹部膨隆，腹股溝疝氣，臍疝等；沉積於呼吸道係統導致扁桃體和腺樣體肥大，氣道狹窄，聲帶增厚，常有慢性複發性鼻炎，講話聲音粗，呼吸粗，睡眠打呼嚕。
除了Ⅱ型外，粘多糖代謝障礙是X連鎖的隱性遺傳病，及父母是該病致病基因的攜帶著，沒有任何粘多糖病的臨床症狀，但父母同時將該病的有異常的基因傳給了孩子，所以孩子該病對應基因的2條等位基因都是異常的，就不能生成降解粘多糖的酶根據致病基因及臨床表現，該病分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種型，其中Ⅲ又分為ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四個亞型，Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型。中國人Ⅱ型最常見，其次是ⅣA型。Ⅸ型全世界範圍內罕見，目前隻有2例報道。
由於粘多糖在各器官的貯積，常見肝脾腫大、耳聾、心瓣膜損傷、動脈硬化等。隨著病情進展，可發生肺功能不全、頸神經壓迫症狀和交通性腦積水等繼發病變。交通性腦積水，又名非梗阻性腦積水，由腦脊液再吸收減弱，而非腦脊液流通梗阻引起的以上表現。
經典型的患者，以Ⅰ型為例：粗糙麵容頭大，舟型頭，前額突出，眉毛濃密，眼睛突出，眼瞼腫脹，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙齦增生，牙齒細小且間距寬。皮膚厚，汗毛多，頭發濃密粗糙，發際線低。隨著疾病的進展，角膜混濁逐漸明顯嚴重，可致失明。關節僵硬累及大關節，如肘關節，肩關節及膝關節，使這些關節的活動度受限；手關節受累，顯示出“爪形手”的特征。身材矮小患者脖子短，脊柱後凸，2-3歲左右生長幾乎停止，腹部膨隆肝脾增大，腹腔壓力大導致臍疝和腹股溝疝，手術修複後仍易複發。智力落後患者在1歲左右可能就表現有智力落後，最好的智力水平隻有2-3歲左右，隨後緩慢倒至智力嚴重障礙水平。心髒大部分患者的心髒累及在疾病的後期，表現為瓣膜病，可導致淤血性心衰。耳鼻喉部特點常有慢性複發性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼嚕，慢性阻塞性呼吸暫停，講話聲音粗，重型患者常有慢性聽力缺失。Ⅱ型經典型的患者症狀較Ⅰ型偏輕，該型是以男性發病為主，患者的角膜也不渾濁；Ⅲ型患者以智力落後為主要的臨床表現；Ⅳ型患者腕關節是鬆弛的，胸廓向前突出，類似雞胸；Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混濁明顯；Ⅶ型患者臨床表現差異可非常大，嚴重的表現為胎兒水腫，輕型的患者可隻有身材矮小。
有先證者的高危家庭需要做產前診斷來預防同一家庭再次出生該病患者該病的新生兒篩查方法目前也在研究當中，預計隨著技術的成熟經驗及倫理學的完善，粘多糖代謝障礙的預防也將會通過新生兒篩查手段得到發病前診斷，以及明顯症狀顯現前治療
1、尿液粘多糖定量和電泳標本最好用晨尿，可以發現粘多糖量增加，每一型對應有不同類型的粘多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型發現硫酸皮膚素和硫酸類肝素條帶，Ⅲ型患者發現硫酸類肝素條帶，Ⅳ型患者發現硫酸角質素條帶。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液粘多糖電泳容易出現假陰性的現象。
2、X線片正位胸片可發現肋骨似“飄帶樣”；側位脊柱片顯示胸腰椎椎體發育不良，有“鳥嘴樣”突起；左手正位片顯示掌骨近端變尖，各指骨似“子彈頭”樣。
3、頭顱CT或者MRI可發現高壓性交通性腦積水導致的腦室增大。
4、外周血溶酶體酶活性測定可選取的標本有外周血白細胞，皮膚成纖維細胞和血漿。粘多糖病Ⅰ型患者該酶活性明顯降低。
5、溶酶體酶相關基因的突變檢測以目前的技術手段，絕大部分患者都應該檢出到突變。
1、和基因遺傳或變異相關，注意做好孕前和懷孕期間的篩查工作，如果發現胎兒異常請及時的終止妊娠。
2、孕婦注意保持良好心態，避免壓抑，避免接觸放射源，避免接觸有毒有害物質，同時注意合理飲食，避免油炸煎烤以及含有防腐劑類的食物，以免導致基因變異，影響胎兒發育。
1、造血幹細胞移植：這是針對粘多糖病的特異性治療，起源於上世紀80年代。造血幹細胞移植最大的缺點是存在較高的死亡率，大概是70％左右。目前的共識是對於Ⅰ型的重型患者，若能在2歲前進行造血幹細胞移植，能改變疾病的自然進程，促進身高的增加，改善多髒器的貯積症狀，特別是神經係統的受益大，但對已經發生的心髒瓣膜改善作用不大。Ⅵ型患者骨髓移植效果也可，但隨著時間的進展，造血幹細胞可能會逐漸被排除掉。以往認為造血幹細胞移植對Ⅱ型的神經係統累及沒有效果，近期日本的資料顯示3歲前進行骨髓移植效果還是有的。
2、酶替代治療：這也是針對粘多糖病的特異性治療，通過靜脈輸液途徑提供通過生物工程的方法獲得患者所缺乏的酶，起源於上世紀90年代，2003年被美國FDA批準用於臨床治療。酶替代治療的優點在於安全性好。目前Ⅰ型，Ⅱ型，Ⅵ型均有對應的酶替代治療。針對ⅣA型的酶目前處於臨床藥物試驗階段。對於Ⅵ型和Ⅰ型輕型的患者，則首選酶替代治療。重型患者進行造血幹細胞移植的圍手術期間，也應該進行酶替代治療。酶替代治療的費用非常昂貴。
3、對症支持治療：如康複治療，心瓣膜置換，疝氣修補術，人工耳蝸，角膜移植等改善患者的生活質量。