家族性紅細胞增多症的病理病因簡介如下。
一、發病原因
本病係常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改變。少數患者無家族史，可能是患者本人自發的體細胞性基因突變引起。臨床上所見患者均為雜合子狀態。目前已發現40餘種氧親和力增高的異常血紅蛋白。
二、發病機製
導致本病的珠蛋白基因突變大致分為4種：①α或β鏈C端突變，降低了血紅蛋白脫氧結構的穩定性。②α1與β2鏈接觸處突變，阻礙了血紅蛋白自氧合狀態轉變為脫氧狀態。③β鏈與2，3-二磷酸甘油酸結合處突變，削弱了兩者之間的結合，導致對氧的親和力增高。④突變引起與血紅素結合有關氨基酸改變，導致血紅素腔空間結構改變，有利於氧合結構。上述各種突變引起的珠蛋白鏈氨基酸組成改變，使血紅蛋白的氧親和力增高，向組織釋放氧減少，組織缺氧刺激紅細胞生成素增加，造成紅細胞增多。
紅細胞增多的表現常見的症狀有頭暈、頭脹、頭疼、乏力、心悸、失眠、眼花怕熱出汗等，有時有心絞痛，麵部、手指、唇及耳廓呈暗紅色到發紺，黏膜及眼結膜充血與血管擴張。腎髒疾病繼發性紅細胞增多尤以腎癌為最多，其次還有多囊腎、腎盂積水、腎良性腺瘤、腎肉瘤、腎結核等，繼發性腎髒腫瘤及腎髒移植也有繼發性紅細胞增多的報道。
眼結合膜、口唇、顏麵及四肢末端充血，可有頭脹、頭暈、頭痛、失眠、易激動、四肢麻木等症狀，但多數患者的症狀不明顯。脾一般不腫大。妊娠時可能發生流產或死胎。
有紅細胞增多症及家族史者，應考慮本病。血紅蛋白電泳發現異常血紅蛋白區帶和(或)血紅蛋白氧親和力顯著增高可肯定診斷。珠蛋白鏈氨基酸組成分析或珠蛋白基因分析可明確本病的分子病理。
家族性紅細胞增多症病因尚不明確，發病機製複雜，因此暫無有效預防措施高危人群定期篩查，做到早發現、早診斷是紅細胞增多症防治的關鍵
家族性紅細胞增多症的檢查簡述如下。
一、實驗室檢查
1、外周血血紅蛋白濃度可正常或不同程度升高，甚至可達238g/L，血細胞比容0.42～0.70。白細胞和血小板計數正常。
2、血紅蛋白電泳可顯示出部分氧親和力增高異常，血紅蛋白的泳動速度與HbA不同，而出現一異常區帶。另有部分異常血紅蛋白需用pH6.2緩衝液或等電聚焦電泳方能與HbA區分。還有一些異常血紅蛋白不能用電泳方法鑒別，而需測定氧親和力(P50值)方能肯定，此類異常血紅蛋白的氧親和力較正常高4～6倍。
二、其他輔助檢查
根據臨床表現、症狀、體征選擇心電圖、B超、X線、生化等檢查。
家族性紅細胞增多症的食療方法：
1、食用仙人掌。仙人掌藥性苦寒，能行氣活血，清熱解毒，對熱毒血淤，脈絡不通，有明顯療效。食用方法：取仙人掌一枚，將刺剝去，洗淨後剁碎，取雞蛋1枚，去殼與仙人掌攪拌均勻，炒熟食用。用後大便次數可能增多，但每日不超過3次為度。
2、食用黑木耳。黑木耳藥性甘平，富含碳水化合物、無機鹽、硫、鎂以及維生素B，有滋陰生津、活血抗癌的功效，能稀釋血小板凝聚，降低血液粘稠度。
3、生吃白蘿卜。白蘿卜含有豐富的木質素，能提高巨噬細胞的活動能力，吞噬突變的細胞，增強體內免疫力。
家族性紅細胞增多症的治療簡述如下。
1、治療
患者大多不需要治療，有輕微症狀者對症處理。僅當紅細胞顯著增多(如血細胞比容>0.60)而有可能發生血栓形成或其他並發症時，方考慮靜脈放血治療。
2、預後
預後良好。患者壽命一般不受影響。