病因可分遺傳性、及後天獲得性兩大類。遺傳性者又分為性聯遺傳、或常染色體隱性遺傳。獲得性者大部分呈原因不明的特發性但亦可繼發於藥物、毒素或由其他疾病所誘發。
除了貧血的症狀和體征外，鐵過多是本病常見的並發症，尤其在疾病晚期，可導致死亡。常可見肝脾輕度至中度腫大，肝功能正常或輕度異常。約有1/3的患者出現糖尿病，偶見皮膚色素沉著。鐵過多最危險的表現是心律失常，常出現在疾病的晚期。此外，鐵過多可導致免疫功能低下，一些不常見的感染如耶爾仙腸炎菌所致的小腸結腸炎和毛黴菌病可在個別病例中發生。貧血嚴重的幼兒及少兒生長發育遲緩。
雜合子和女性基因攜帶者一般沒有貧血，但紅細胞形態可不正常。患者均沒有吡哆醇缺乏的症狀和體征。
1、遺傳性多為青少年、男性及有家族史；獲得性常無家族史。原發性，無原因，多於50歲以上發病。繼發性多見於用異煙肼、比嗪酰胺、氯黴素及抗癌藥時間過長後發病。亦可見於腫瘤及骨髓增生性疾病。
2、發病緩慢，貧血為本病主要症狀與體征。常有皮膚蒼白，部分病人皮膚呈暗黑色。軟弱，動則心悸、氣促。
3、肝脾輕度腫大，後期發生血色病時(即含鐵血黃素沉積症)肝脾腫大顯著。
4、發生血色病時可出現心、腎、肝、肺功能不全，少數可發生糖尿病。
5、血象：一般為中度貧血(血紅蛋白在70-90g/L)少數為重度貧血(血紅蛋白30-60g/L)紅細胞大小不等，可見幼稚紅細胞。網織紅細胞正常或輕度升高。白細胞及血小板多數正常。
6、骨髓：紅係增生明顯活躍，病態造血現象，胞漿可見空泡、漿量少，缺乏血紅蛋白形成，鐵染色可見鐵粒幼紅細胞增多，出現環狀鐵粒幼紅細胞〉15％，是本病特征，具有診斷意義。粒係及巨核係正常。
7、血清鐵和鐵蛋白飽和度、血漿鐵轉換率、紅細胞遊離原卜琳增高。血清鐵結合力、鐵利用率降低。中性粒細胞堿性磷酸酶積分減低。
鐵粒幼紅細胞性貧血嚴重影響患者的日常生活，所以應積極預防預防時，需做好遺傳病谘詢工作，其他應重視避免接觸各種藥物或毒物以及鉛中毒等，以防止鐵粒幼細胞性貧血
其特征性所見有：
1、血象低色素性貧血，血紅蛋白多在70～100g/L(7～10g/dl)偶亦可見低至30g/L(3g/dl)。遺傳性所致者成熟紅細胞多呈典型的、數量不等的低色素小細胞。獲得性者則可同時見到正色素正常紅細胞或大紅細胞。網織紅細胞反而減低，或增高不明顯。白細胞血小板計數一般正常，但在獲得性病人中可有抑製情況。
2、骨髓檢查骨髓片中可見紅細胞係統明顯增生，以中幼紅細胞為主，亦可有巨幼樣變(對葉酸有反應者可見巨幼紅細胞改變)用普魯士藍染色出現病理性鐵粒幼紅細胞及“環形”鐵粒幼紅細胞，可達40％。
3、血生化血清鐵含量增高，可達35.8μmol/L(200μg/dl);轉鐵蛋白飽和度增加，可達90％以上;血清總鐵結合力和(或)不飽和鐵結合力降低血中未結合的膽紅素輕度升高。
4、紅細胞遊離原卟啉在遺傳性者多減低，說明為ALA合成酶或糞卟啉原氧化酶缺陷。不論遺傳性還是特發獲得性病例中當血紅素合成酶或鐵螯合酶有缺陷時，紅細胞遊離原卟啉均可增加。
其它輔助檢查：常規做B超和X線檢查。>不飽和鐵結合力>葉酸>尿δ-氨基-γ-酮戊酸>總鐵結合力>血小板>血清鐵>血紅蛋白>轉鐵蛋白。
改變不良的飲食習慣，尤其要做到不偏食不挑食和不長期素食。從食物中攝取足夠的葉酸和維生素B12。多吃富含葉酸的綠色新鮮蔬菜和酵母類食物。多吃富含維生素B12的動物性食物。補充維生素C促進葉酸吸收。主要有綠色新鮮蔬菜、水果、花生仁、酵母、豆製品以及動物肝腎等。含維生素B12豐富的食物主要也是動物肝腎瘦肉。禁酒，有報告患慢性酒精中毒的病例多數伴有葉酸缺乏，故不應飲酒。
一、治療原則
1、大劑量使用維生素B6。
2、使用雄性激素。
3、適當使用腎上腺皮質激素。
4、可使用除鐵製劑，減少體內過多鐵的堆積。
5、貧血重者可酌情輸注紅細胞或全血。
二、用藥原則
1、早期、輕型病例以口服維生素B6、康力龍、葉酸為主。
2、中期，貧血症狀嚴重者，可用注射維生素B6及雄性激素，加用除鐵劑情況下適當輸注濃縮紅細胞或全血，也可選用“C”項藥。
3、積極治療原發病。