一、發病原因
自1865年Trousseau首先報道一例血色病後，過去認為本病是由於飲酒過多或飲食等外界原因而引起的。以後經過檢測HLA類型，並經統計學處理證明本病的發生是與第6號染色體上短臂HLAⅠ類複合物緊密相關。主要是HLA-A3-B14，HLA-A3-B7，其頻率比正常人明顯為多，1989年發現HLA-A2及A11是第二個常見等位基因，也有報道HLA-A1-B3及HLA-A3-B15異常基因，經家係調查及HLA類型調查證明是常染色體隱性遺傳性疾病。
在同一家族中與HLA的h（血色病）等位基因及HLA-H位點抗原相互傳遞，而形成純合子或雜合子。有任何一個異常h的單倍型（Hh）為雜合子；沒有異常單倍型，有二個正常單倍型（HH）者為正常。按孟德爾常染色體隱性遺傳模式遺傳。
近年來，由於人類全部染色體圖形已弄清。很多學者對第6號染色體短臂用小衛星DNA標誌測序，Southern印跡，家係分析等，結果發現血色病基因與D6S105很近（Jazwinska等，1993）。D6S105離HLA-A遺傳距離約2cm（CentiMorgan，厘摩根），與血色病高度相關。1996年Feder等通過基因測序、晶體蛋白分析證實本病是由於HPE基因突變，最常見的是在第845個核苷G→A使第282個氨基酸部位的胱氨酸→酪氨酸即845A（或C282Y，C代表胱氨酸，Y代表酪氨酸）；另一常見的突變是第187個核苷C→G第63個部位的氨基酸組氨酸→天冬氨酸即187G；H63D（H代表組氨酸，D代表天冬氨酸），第三個HFE基因突變是193T（S65C）第65個部位絲氨酸S→胱氨酸C等，其他尚有少數HFE突變基因特殊類型的報道。
在世界上已證明C282Y是本病的主要基因突變類型，先證者純合子中約占80％～90％（在英國約90％，北美為83％），在非C282Y基因突變中的21％～43％為H63DC282Y/H63D複合，占7％。Mura等曾檢測先證者711例中C282Y占86。8％，H63D占75％；也有報道S65C占7。8％，後者大多為輕型患者。
二、發病機製
HHC的發病機製還不明確，研究較多的是HFE相關HHC。HFE相關HHC的病理生理機製包括：HHC的基因缺陷；血漿鐵離子增加；鐵離子導致組織損害。
1、遺傳因素目前已發現的HHC致病基因有4種，研究較多的是HFE基因；美國83％的經典HHC病例與HFE蛋白282位的半胱氨酸→酪氨酸替換（C282Y）相關（G→A）。該突變在北歐血統人群中可發現於85％～100％的HHC患者，但在地中海人群（如意大利南部）中卻僅發現於60％的患者。在63位有第二個突變，組氨酸→天冬氨酸（H63D），但這似乎不會造成鐵負荷過多，除非是雜合H63D和雜合C282Y的個體（複合雜合性）。少見的突變是在65位的突變，半胱氨酸→絲氨酸（S65C）；與H63D或者C282Y形成的雜合子少見，並且有爭論。青少年HHC由hemojuvelin、HAMP基因所致；TfR2-相關HHC由TfR2所致。
2、鐵含量增加體內鐵分為功能狀態鐵和儲存鐵：功能狀態鐵包括血紅蛋白鐵（超過體內鐵的2/3）、肌紅蛋白鐵（10％～15％的鐵）、轉鐵蛋白（3～4mg）、酶和輔助因子等；儲存鐵包括鐵蛋白和含鐵血黃素。鐵的代謝平衡主要靠十二指腸對鐵的吸收來調節。通常每天食物中含有鐵10～15mg，小腸黏膜鐵的吸收與丟失維持平衡；在平衡狀態，每天吸收和丟失1～2mg；HHC患者腸黏膜的鐵吸收的數量達3～6mg/天或更多，而機體不能利用或者排除過多的鐵，超過機體的需要量；正常人體內鐵量為3～5g；HHC體內鐵總量一般超過15～40g，最高可達50g以上，HHC多吸收鐵lg/年，因此需要30年以上來集聚20～40g鐵。隨著年齡的增加，鐵沉積增多，血漿鐵濃度增加，其後肝髒鐵濃度增加，組織損傷、最終引起器官損傷。
致病基因導致鐵負荷過多的機製目前還不完全清楚（見表1）。鐵沉積過多導致組織損害的機製有以下幾點：
（1）鐵原子可破壞細胞溶酶體膜的穩定性，使其中的水解酶進入胞漿而導致細胞破壞（滿載鐵的溶酶體破裂）。
（2）細胞內過量的鐵原子可自動氧化而形成過多的脂溶性鐵氧化合物，它可使高活性的氧自由基及脂質過氧化增多，後兩種物質可破壞線粒體、微粒體和細胞膜、蛋白、DNA等，引起細胞損傷、死亡。
（3）鐵原子可直接刺激組織細胞間膠原纖維的合成，從而導致器官纖維化，激活的星形細胞刺激膠原合成。
HHC是否發病還受月經、妊娠、獻血、消化道出血、酒精等的影響。較為重要的是飲食習慣與酗酒。長期進含鐵量豐富飲食、酗酒及以肉食為主的人群，HC發生率明顯高於低鐵飲食與素食的人群。
3、鐵沉積導致組織損害HHC特點是過多的鐵（鐵蛋白、含鐵血黃索）沉積在許多髒器的實質細胞，尤其是在肝髒、心髒、內分泌腺體；胰腺、胃腸道、脾髒、肺、關節及血管壁等處均有不同程度的鐵質沉著。
肝髒：通常是最先受累的器官，最主要的病理變化是肝纖維化、肝硬化。肝髒是鐵沉積最多、最常見的器官；鐵通常分布於門靜脈周圍肝細胞，很少分布於枯否氏細胞；病人肝含鐵量增高時鐵呈現泛小葉分布。早期可腫大，外觀呈褐紅色，鐵沉積於門靜脈周圍的肝細胞、小膽管上皮細胞、枯否氏細胞及彙管區內均可見大量鐵質和色素沉著，部分肝細胞壞死、肝竇閉塞；在疾病的後期隨著鐵負荷的增加，盡管沒有明顯的壞死性炎症反應，也會從纖維化發展到肝硬化（大結節性、大小結節混合性）。
胰腺外觀色澤可與肝髒相似。胰小島及胰腺腺泡細胞內均有大量含鐵血黃素沉著，細胞有萎縮，有的胰管閉塞，數量減少，而纖維組織增生，使胰腺質地變硬。
肌纖維細胞內常見明顯的含鐵血黃素沉著，冠狀動脈血管壁也可有含鐵血黃素沉積。心肌纖維量減少、變性，可出現灶性壞死。心髒明顯肥大，冠狀動脈硬化並不少見。
皮膚之含鐵血黃素和黑色素主要沉積在真皮層、基底細胞和汗腺內。表皮毛囊及皮脂腺均有不同程度的萎縮與破壞，皮下脂肪數量減少，毛發脫落且不能再生。
在內分泌腺中的程度較輕：皮膚的表皮變薄，基底層細胞中黑色素增加：關節滑膜襯裏細胞周圍可見鐵沉積。
以輸血或鐵製劑的方式通過胃腸外給予鐵劑，主要導致網狀內皮細胞的鐵負荷過重，這種方式導致的組織損傷似乎輕於實質細胞中的鐵沉積。
1、晚期可因食管靜脈曲張發生胃腸道出血肝細胞癌的發生率為29％，這一惡性並發症僅出現在有肝硬化的病例中。與其他類肝硬化相比，本病發生肝癌者較多。這種肝癌常為多中心的結節狀，而不是單一的大團塊狀，也沒有大量的甲胎蛋白釋放至血中。經皮行肝髒穿刺活檢時，若為小點狀肝癌，其結果可能為陰性。
2、心髒並發症可發生於數天內突然出現心力衰竭及（或）心律失常，因此有心髒受累證據者應作為急症來處理。嗜酒者更增加了發生心髒病的危險。
3、如果出現急性劇烈的腹痛、腹脹和休克常是並發細菌性腹膜炎，在本病是一種嚴重的致死性並發症。
4、除肝癌外，本病還可並發其他腫瘤以及發生第2腫瘤多為晚期高齡患者。其他腫瘤包括膀胱癌、回腸癌、結腸癌、前列腺癌等。有報道清除多餘的鐵至少7年後才出現腫瘤。
5、糖尿病、關節病變亦是本病最常見的並發症，在發病過程中出現，應積極的給予早期治療。
血色病患者當體內鐵貯積量達25～50g時才出現臨床症狀。出現症狀的平均年齡為50歲，但由血色病所致的早期臨床表現往往被忽視，因而通常拖延4～5年後才能確立診斷。本病男性多見，男女比例為8：1。
血色病最主要的症狀為皮膚色素沉著，糖尿病、肝硬化和性腺功能減退。由於近代診斷方法的改進，一些無典型症狀或甚至尚未出現症狀的純合子均可被發現。最近，對163例患者分析表明，83％有無力和嗜睡，58％有腹痛，43％有關節痛，38％有性欲減退和陽瘦長，15％有心功能衰竭症狀。69％有肝硬化，83％肝腫大，13％脾腫大，20％體毛丟失，8％男性乳房發育，75％皮膚色素沉著，55％有臨床糖尿病。
1、肝髒
肝髒腫大先於肝硬化，其腫大程度與鐵質沉積程度有關，血色病非肝硬化患者69％有肝腫大，肝硬化者中90％肝腫大，提示鐵沉積本身對肝髒病變起主要作用。肝硬化形成後，多出現肝功能不全和門脈高壓，肝功能試驗可有血清白蛋白降低，凝血酶原時間延長，轉氨酶可輕度升高，肝硬化其他非特異性表現有性欲減退、陽瘦長、閉經、男性乳房發育。
導致肝硬化和肝纖維化的肝內鐵沉積閾值為22mg/g幹重，在肝硬化基礎上易發生肝癌，血色病肝硬化的癌發生率高於正常人的200倍，主要是原發性肝細胞癌，大部分可起源於肝內膽管，肝外癌發生率不高。
右上腹痛多為慢性，但有時為急性，急性腹痛很劇烈，有時可致疼痛性休克，其原因尚不十分明了。
2、糖尿病
血色病肝硬化患者，71％有顯性糖尿病，其中60％為胰島素依賴型，31％為非胰島素依賴型；非肝硬化患者，20％有臨床糖尿病，其中60％為非胰島素依賴型。其餘非顯性糖尿病的血色病患者，31％有糖耐量異常，對於經過治療而長期存活的血色病糖尿病患者，其並發症如視網膜病變、神經病變、腎髒病變和周圍血管病變與其他糖尿病相似。
3、皮膚色素沉著
幾乎所有患者均有皮膚色素沉著，尤其是裸露部位，但由於進展隱匿，患者及其親屬往往不會注意。
4、心髒
1/3患者有心律不齊，15％患者可出現心力衰竭，心電圖示低電壓、T波變化、早搏、心房和心室顫動、束支傳導阻滯、超聲心動示全心擴大。
5、關節病變
發生率為43％～57％，其中僅55％有關節疼痛症狀，檢查可見關節病變，有些關節不痛，物理檢查也正常者，X線可發現有病變，如囊性變和關節邊緣硬化改變，多見於第二、三掌指關節，膝、髖關節也可受累。關節病變發生率與有否肝硬化無關，可作為首發現或唯一表現。
6、內分泌腺異常
男性患者可出現性欲減退和陽痿，並伴有第二性征改變，這些改變常與肝髒受累有關，但多出現在肝硬化之前，女性閉經與有無肝硬化無關，男性乳房發育的發生率低於其他原因所致肝硬化患者，且與有無肝硬化無關，性腺功能低下的大多數患者都存在有促性腺激素分泌低下、黃體激素低下、促卵泡生成素低下及對促性腺激素釋放激素反應低下。
一般垂體-腎上腺和垂體-甲狀腺功能均正常。
尚無特效方法，應忌酒及忌食鐵量高的食物此外，應積極治療原發疾病對繼發性糖尿病、心力衰竭、肝硬化、性欲減退等，應進行相應的對症治療飲食清淡富有營養，注意膳食平衡忌辛辣刺激食物預防遺傳病兒的發生：一就是要做基因檢查，二是要注意生育保健，特別是在孕期，應盡量避免接觸致畸、致突變的有害因素
一、實驗室檢查
1、外周血：多正常晚期合並嚴重肝硬化可出現貧血，白細胞和血小板減少。
2、血清鐵（SI）：早晨空腹血清鐵在正常人為60～180μg/dL（11～30μmol/L），而HHC在180～300μg/d（32～54μmol/L），血清鐵水平的升高還可見於酒精性肝病患者，血清鐵對篩查HHC沒有轉鐵蛋白飽和度可靠，但是可以用於檢測放血療法效果。
3、血清鐵蛋白（Ferritin）：血清鐵蛋白在正常男性為20～200μg/L（ng/ml），在正常女性為15～150μg/L（ng/ml），男性：HHC病人為300～3000μg/L，女性HHC病人為250～3000μg/L，血清鐵蛋白升高還可見於炎症感染，惡性腫瘤，甲亢，慢性肝病，血清鐵蛋白水平每增加1μg/L反映體內鐵儲存增加約65mg。
4、轉鐵蛋白飽和度轉鐵蛋白飽和度（未飽和的鐵結合力，transferrinsaturation）=血清鐵/血清總鐵結合力×100％，是一項反映鐵增加的敏感，特異性指標，早期可發現生化異常，正常人為20％～35％，而HHC可以達到55％～100％，升高還可見於各種壞死炎症性肝病（慢性病毒性肝炎，酒精性肝病，非酒精性脂肪肝），某些腫瘤等。
聯合血清鐵蛋白和轉鐵蛋白飽和度檢測是檢測HHC的敏感性和特異性較高的方法。
5、肝髒組織檢查：可觀察到肝組織纖維化與肝硬化的程度，並可用化學方法測定肝鐵濃度，這是診斷血色病肯定的診斷方法，用普魯士藍染色觀察可染的含鐵血黃素應作為肝活檢的常規方法，臨床上計算肝鐵指數有一定實用價值。
肝活檢是主要的診斷手段，進行組織學檢查明確病變性質；還可以用於肝含鐵量的組織化學估測和測定肝鐵幹重。
肝組織鐵含量測定結果顯示：HHC的每毫克幹燥的肝組織的鐵含量通常超過180pmol（正常肝髒應低於120pmol），通常有症狀的HHC病人的肝鐵達到10000～30000μg/g（幹重）（正常：300～1500μg/g，5～27μmol/g幹重），無並發症HHC，在鐵超過20000μg/g可以見到肝硬化和纖維化；HHC與酒精性或病毒性肝病合並存在時，肝硬化和纖維化發生於鐵離子濃度較低時；非典型或者年輕病人的早期階段，肝鐵含量小於10000μg/g。
普魯士藍染色用來檢測鐵的含量和分布，Ⅰ級和Ⅱ級普魯士藍染色可見於正常肝髒，Ⅲ級普魯士藍染色偶然可見於酒精性肝病；沒有其他疾病時，Ⅲ和Ⅳ級普魯士藍染色見於HHC。
肝髒活檢測定鐵濃度並計算肝髒鐵指數（hepaticironindex，HII），HII=（μg/g幹重）/（56×年齡），或者（μmol/g幹重）/年齡，當檢出肝鐵沉著和鐵含量增高〔（HII〉1.9，普通人通常小於1（1.5），平均肝鐵濃度〉50μmol/g）〕時，即可確診，假陰性罕見，脂肪肝可以有假陰性。
6、骨髓塗片或切片：含鐵血黃素顆粒增多，尿沉渣中也可見這種顆粒，皮膚活檢可見黑色素和含鐵血黃素顆粒，約多數患者見到表皮基底細胞及汗腺中有繼發於鐵沉積的灰色素。
7、糖耐量試驗：多異常血糖可以增高，轉氨酶常增高，但肝功能也可正常，血漿中黃體生成素，卵泡刺激素和睾酮均減少。
8、基因檢測隨著基因檢測的出現，HC在無症狀個體得到診斷將會非常常見，可以進行的基因檢測有C282Y，H63D等，用於基因型臨床診斷和一級親屬篩查。
二、影像學檢查
1、X線攝片檢查：手，腕或其他受累關節顯示軟組織腫脹，關節間隙狹窄，關節麵不整和骨密度減低，骨質疏鬆及骨皮質囊腫也較常見，軟骨鈣化和關節周圍韌帶鈣化是關節病的晚期表現。
2、X線攝片胸部檢查：顯示肺血管紋理增加或有胸膜滲出，可有心髒擴大。
3、約有30％病例有心電圖異常，可出現房性或室性心律失常，期前收縮，室上性及室性心動過速，室性顫動，低電壓或ST-T段異常等改變。
4、心髒超聲波掃描和心導管檢查可證實有限製性心肌病。
5、心髒X線動態攝影術：可顯示心室收縮振幅減少，是查明心髒受累情況的敏感方法。
6、肝髒計算機斷層掃描術（CT）檢查和磁共振圖像檢查：鐵負荷過多的病例可顯示肝密度增高，組織鐵增加，敏感性提高，嚴重患者CT可見肝密度超過36CT單位。
7、去鐵胺試驗肌注螯合劑去鐵胺（去鐵敏）500～1000mg（或10mg/kg）後，收集24h尿測鐵含量，正常人〈2mg/24h，肌緩解很好，可使尿鐵排出量增加（〉2mg/24h），HHC〉10mg/24h。
此試驗簡便易行，對診斷有一定幫助，但對有腎功能不良者結果不可靠，在某些情況下，診斷發生困難時，可以此治療作為診斷性試驗。
血色病患者要注意低鐵飲食，控製鐵的攝人是本病的主要治療。指導患者及家屬日常生活中不得使用鐵鍋、鐵製餐具等。肉類和內髒當中的血紅素鐵的吸收利用率較高，一般來說，肉類的顏色越紅，其中所含血紅素鐵就越多。心、肝、腎等內髒和動物血當中所含的血紅素鐵最為豐富。豆類，如黑豆、黃豆、豆漿等食物及其製品含鐵豐富。綠葉蔬菜中含鐵較多的有首蓓、菠菜、芹菜、油菜、覓菜、莽菜、黃花菜、番茄等。水果中以杏、桃、李、葡萄幹、紅棗、櫻桃等含鐵較多，幹果有核桃，其他如海帶、紅糖、芝麻醬也含有鐵。
一、治療
目前尚無有效的根治療法，常用的治療措施包括去除體內多餘的鐵和對受損器官進行支持療法。一旦確定為本病的患者應立即進行治療，盡快減輕體內鐵負荷，使體內鐵含量達到正常或接近正常水平，這是延長生存期，使組織損害逆轉的最好方法，常用的治療方法如下：
1、飲食方麵：HHC患者應該平衡膳食，多進食各種蔬菜水果、豆類、穀物、低脂奶製品；減少高鐵食品攝入量，魚類和家禽含鐵量低於肉類和海產品；飲用茶和咖啡可以減少鐵攝入量；盡量不飲酒或者少飲酒；避免補充鐵離子、含鐵複合維生素，不要補充鋅和止咳糖漿；避免進餐時補充維生素C，可以在餐間飲用橙汁等維生素豐富果汁。海產品含有細菌，對HHC可能造成致命的感染，故應該仔細清洗炊具和海產品、海產品充分加工。用玻璃或者陶瓷而不是鐵鍋及不鏽鋼炊具。
2、靜脈放血：減輕體內鐵負荷的最主要的，有效措施是靜脈放血療法。一般每次可放血400～500ml，每周1～2次。每次放血約能去除200～300mg鐵，每次排鐵量以血中血紅蛋白水平而異，每排出1g血紅蛋白等於排鐵3。4mg。1年中約可放血100單位（每單位200ml）。具體放血方案應視患者體內鐵負荷程度不同而不同，每次放血前後，監測血清鐵，血清鐵蛋白與轉鐵蛋白飽和度。一般鐵逐漸移除後血清鐵蛋白會隨之下降，而轉鐵蛋白飽和度仍維持高水平。當Hb降到〈100g/L，血清鐵蛋白〈12g/L時應暫停靜脈放血，以後可每3～4個月放血500ml維持治療。
放血後臨床表現包括心髒功能、肝髒功能、門脈高壓、皮膚色素沉著、內分泌功能等均可顯著好轉，甚至消失。但糖尿病及性功能低下不能恢複，最近材料認為性功能也可好轉。
近年已有用連續流式係統血細胞分離機可自動通過比重單采術，將過多的紅細胞很快去除，再將自己血漿回輸，或用置換劑，以達到快速去鐵（Adams等，1996）。
3、鐵螯合劑：鐵螯合劑或去鐵劑是一種藥物性防止或去除鐵積聚的治療方法，現已有100多種鐵螯合劑，經體內及體外試驗，其中臨床上最常用的是去鐵胺（desferoxamine），靜脈、肌內或皮下注射。口服吸收差，也可與靜脈放血同用。
常用方法：去鐵胺，肌內注射10mg/（kg·d），可從尿中排鐵10～20mg/d。現主張用20～40mg/（kg·d）連續12～16h皮下注射（利用便攜式電池推動的注射泵）的方法，可促進鐵排出，並減少副作用。有人主張用鐵螯合劑的同時給大量維生素C100～1000mg/d口服。因為維生素C能促使鐵過多的患者的單核巨噬細胞釋放鐵，還可減慢可溶性的鐵蛋白轉變為不可溶性的含鐵血黃素過程，使血中的鐵含量增高，提高了鐵與螯合劑的結合率，從而促進了鐵的排出。但維生素C可使鐵的毒性增高，特別是心髒毒性，在已有心功能不全者可出現致命的心律失常或充血性心力衰竭。
此藥對繼發於慢性貧血或有心力衰竭，不適用靜脈放血者較好。用藥後可使肝病，乏力，心功能異常及內分泌功能改善，但對關節病無影響，有時還可加重，對糖尿病有胰島素依賴性者並無效果。對遺傳性血色病效果較差，且價格昂貴。
去鐵胺用後局部可有腫痛等刺激症狀，對眼、耳、肺及神經係統有毒性，還可有生長停滯、骨異常、血小板減少。中性粒細胞減少等毒副作用。
自20世紀80年代已有口服鐵螯合劑（Bierer等，1990），常用的為deferidrone（1，2-dimethyl-hydroxypyrid-4′-one），又稱L1，每天50～75mg/kg，口服，分3～4次。此藥吸收快，在服後5～6小時已排除。它代謝成葡糖苷酸結合體（glucuronideconjugate），即無螯合作用。此藥較穩定，價格較去鐵胺便宜。毒性反應有肌肉，骨骼痛，胃難受、鋅缺乏、粒細胞減少等（Kontoghiorghes等，1995）。
國外近年有用吡哆醛異煙腙、EBED，異羥肟酸等治療，現尚處於臨床試驗階段。肝移植治療本病文獻（1999）已有報道。
4、並發症的治療：
（1）糖尿病：部分病例通過放血治療可減輕症狀。通過減肥，飲食控製，口服降糖藥物及用胰島素等綜合治療可取得療效，但有時療效較差。
（2）心髒病變：有報道部分伴有左心功能不全和快速心律失常者，去鐵後可得到改善。但充血性心力衰竭和心律失常，特別是室性心動過速將是致命的。治療方法與標準治療方法相同。
（3）性腺功能低下：僅少數幸運者經徹底的放血治療後垂體-睾丸-月經功能恢複正常。多數由於腺垂體纖維化，所導致的性功能低下為不可逆的。性功能不全用睾酮治療可減輕症狀，少數伴有貧血的男性患者用睾酮替代治療後貧血改善。其他內分泌異常可視病情給予替代治療。
（4）關節病變：用靜脈放血和非皮質激素藥物治療後，1/3患者的關節痛好轉，無變化或惡化者各占1/3。關節炎性改變仍持續存在。一些患者關節功能退化持續進展，需行全膝關節或全腰關節成形術以再造完整的功能。
此外患者還應嚴格禁酒及盡量避免使用有肝毒性的藥物。各種病因導致鐵過多的患者預防感染也是很重要的。細菌在鐵過多的環境中侵襲性和致瘤力大大提高，加上鐵過多時可導致機體免疫功能低下，故易發生細菌感染。特別是不能進食未徹底煮熟的海洋貝殼類，因常有一種海洋菌（Vulnificus弧菌）附著，該菌在中度富含鐵的環境中能迅速大量增殖導致致命的敗血症。另外，少見的那爾仙（Yersinia）腸炎菌導致的腹膜炎和敗血症亦有報道。
5、支持療法：肝功能衰竭、心力衰竭、糖尿病、陽痿和其他繼發性疾病的治療類似於這些疾病常規的治療方法。對於糖尿病宜使用胰島素治療，口服降糖藥效果不佳。
終末期肝病可用原位肝移植進行治療。但是，除非首先糾正過多的鐵儲存，否則肝移植的結果不很樂觀。已經有的數據表明與其他原因的肝移植相比死亡率高，原因與肝外鐵離子沉積有關，肝移植後的死亡原因為感染和心血管並發症。
二、預後
Niederau等（1994）對德國Dusseldorf大學醫學院血色病進行統計分析，認為：如患者能在早期診斷，無糖尿病及肝硬化時即進行靜脈放血，防止組織損傷，其生存期可與正常人相似。
預後與肝實質鐵沉積量與速度，治療方法，靜脈放血早晚與次數有關，純合子的預後比雜合子差。
1976年前有人統計血色病85例，在胰島素發現前大多患者死於糖尿病性昏迷，診斷後幾個月或12年即死亡。經應用胰島素及靜脈放血治療5年生存率達66％，10年生存率達32％。至1980年療效更好，5年生存率達92％，10％生存率76％，15年生存率59％，20年生存率49％。最近Adams（1991）報道診斷後15～20年生存率可達70％，也有報道本病患者最好中位生存率為20年，這是由於早期診斷的病例增多。
死亡原因：本病患者約有1/3死於腫瘤，其中主要是肝癌，為正常人群的300倍，其次為肝硬化，亦比正常人群多，死於心髒病者亦不少見，因糖尿病而死者較少。