遺傳性蛋白S缺陷症為常染色體顯性遺傳病,其具體發病原因及機製如下所述。
1、遺傳性蛋白S缺陷症的發病原因
在靜脈血栓的病因中,遺傳性蛋白S缺陷症約占5%。常染色體顯性遺傳蛋白S活性及含量降低。
2、遺傳性蛋白S缺陷症的發病機製
由於PS是蛋白C(PC)的輔因子,其缺乏時主要導致PC滅活因子Ⅴa和因子Ⅷa的活性降低,從而導致靜脈動血栓形成。
遺傳性蛋白S缺陷症屬常染色體顯性遺傳性易栓症。遺傳性蛋白S缺陷症與遺傳性蛋白C缺陷症相同,可有新生兒暴發性紫癜和雙香豆素皮膚壞死等特征性表現。
遺傳性蛋白S缺陷症臨床表現與PC缺陷症相似。血栓形成以靜脈血栓為多見,靜脈血栓主要累及下肢靜脈,也可累及內髒靜脈,且蛋白C(PC)缺乏者為多見,如可累及腎靜脈、脾靜脈、腸係膜靜脈等。30%的患者發生肺栓塞。本病較少發生動脈血栓,與PC缺陷症相同,可有新生兒暴發性紫癜和雙香豆素皮膚壞死等特征性表現。
遺傳性蛋白S缺陷症暫無有效預防措施,口服抗凝劑預防血栓發生及複發,對該病有一定防治作用注意健康,做好安全防護,減少和避免不良因素的刺激及意外傷害,均可以起到一定的預防作用;另外,早發現、早診斷、早治療也是本病預防和治療的關鍵萬一發病,應積極治療,主動幹預,防止並發症的出現
遺傳性蛋白S缺陷症的檢查包括有遊離蛋白S活性及含量的檢測,其次選擇性做血、尿、便常規、B超等檢查,其具體檢查方法如下所述。
1、遊離蛋白S活性下降。
2、遊離蛋白S含量下降或者正常。
根據病情、臨床表現、症狀、體征,選擇做血、尿、便常規、B超、CT、X線等檢查。
遺傳性蛋白S缺陷症患者飲食要均衡;多吃水果蔬菜等高纖維食物;多吃雞蛋、大豆等高蛋白質食品,;意飲食清淡;可進行適量的運動。忌煙酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。
遺遺傳性蛋白S缺陷症屬常染色體顯性遺傳性易栓症。傳性蛋白S缺陷症患者在血栓栓塞急性期采用肝素抗凝或者溶栓治療。本病經積極治療後,症狀可改善。