1、發病原因
常染色體異常，為顯性或隱性遺傳尚未定論，有家族性發病趨勢。
2、發病機製
補體在參與宿主對病原微生物的免疫反應中，主要是通過免疫調理、增強吞噬細胞（包括中性粒細胞）的趨化性和免疫黏附作用，發揮和溶解抗原的效應。當補體的原發性免疫功能不全時，表現對各種感染的易感性增高，並容易繼發各種自身免疫性疾病。本症由於C5功能不全，血清中趨化素生成障礙，但具體發病機製尚不明。
嚴重時可並發剝脫性滲出性皮炎、膿毒血症、化膿性腦膜炎等。
1、剝脫性皮炎：是一種少見而嚴重的皮膚病。又稱紅皮病。其特點是全身或大麵積皮膚有彌漫性紅斑﹑腫脹及脫屑。
2、膿毒血症：是由致病菌侵入血液循環並在其中生長繁殖，產生毒素而引起的全身性感染，易在人體抵抗力降低的情況下發生。臨床上主要表現為寒戰、高熱，毒血症症狀，皮疹、關節痛、肝脾大，感染性休克，遷徙性病灶等，絕大多數呈急性病程，病情重，預後差，如今更進一步認為敗血症是致病菌及其毒素和代謝產物進入血流後激活並釋放炎症介子而引起的一係列連鎖反應過程。
3、化膿性腦膜炎：指的是由化膿性細菌所引起的腦膜炎，由於此類感染主要波及蛛網膜下腔，所以腦、脊髓，腦神經以及脊神經均可受累，而且還常常伴有腦室壁及脈絡叢的炎症。
從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎，且可由任何部位開始，很快波及全身，同時伴有慢性腹瀉，消瘦，生活能力低下，由於患者抗感染能力差，很容易出現反複的細菌性感染（以革蘭陰性菌為主），如中耳炎，肺炎，腸炎。
保健：忌過度勞累，可適當鍛煉體育鍛煉的目的在於提高機體抗病能力，促進病體康複可結合自身的具體情況，選擇適宜的鍛煉方式，但運動量不宜過大，須每天堅持，持之以恒，才能收到良好的效果
血清總補體（CH50）及C5含量，泳動度及抗原均在正常範圍，C5活力下降，患兒的血清不能像正常人一樣有增強吞噬細胞對澱粉顆粒和葡萄球菌的吞噬作用，患兒的其他中性粒細胞功能正常，但部分病例可伴有T細胞功能異常和高球蛋白血症。
一、慢性腹瀉，食欲不佳食療方
1、荔枝粥：將荔枝（幹品）5枚去殼，與粳米100克加水共煨粥。晚餐服，連服5日為1個療程。適用於黎明前腹瀉、口臭者。
2、菱粉粥：取粳米100克，加水煨粥，待粳米熟時，調入菱粉30～60克和紅糖少許，煮熟即成。適用於慢性腹瀉、營養不良、年老體虛者。亦可作為食道癌、胃癌的輔助食療品。
3、藕粥：取新鮮老藕適量，洗淨，切薄片，與粳米100克、白糖少許共入砂鍋中，加水煨粥，供早晚取食，。適用於大便溏薄、食欲不佳、年老體弱者。
4、山藥粥：將山藥30克切碎、炒熟，糯米30克水浸1夜後共煨粥。日服1～2次，空腹服。可補脾益氣、溫中散寒、澀腸止瀉。適用於虛寒久瀉者。
5、赤豆山藥湯：取赤小豆50克，煮至半熟，將山藥50克去皮切片後放入赤豆湯共煨熟，加白糖少許調服。適用於大便溏薄、小便短少、倦怠腹脹者。
6、山藥蛋黃粥：將山藥500克搗碎，加適量清水，用文火煮沸約2分鍾時，調入雞蛋黃2枚，再沸即可。1日內分次空腹溫服。適用於脾虛腹瀉者。
7、豬肚粥：取豬肚1具，洗淨後切成小塊，與粳米100克共煨粥。亦可取白術30克、生薑適量煎汁代水，與豬肚、粳米共煨粥。可補益脾胃，可適用於腹瀉者。
8、扁豆粥：取新鮮扁豆30克、粳米100克，按常法共煨粥，用少許蔥、鹽調服。適用於暑天腹瀉者。
9、青梅湯：將青梅20克放入砂鍋中，加水煮湯，湯成放入飴糖少許調服。每日2次。適用於腹瀉曆久不愈、無粘液膿血者。
10、炒米粥：取粳米50克，放入鐵（鐵食品）鍋中幹炒至溢香時加水適量，燒湯服。適用於腹瀉伴飲食積滯、食欲不佳者。
11、蘋果汁飲：取蘋果（蘋果食品）2隻，去皮、核，絞汁，入沸水中燙溫即可。日飲2次。可健脾和胃止瀉。
二、抗感染能力低下患者吃什麼好
1、靈芝：靈芝可增強人體的免疫力，這是因為靈芝含有抗癌效能的多糖體，此外，還含有豐富的鍺元素。鍺能加速身體的新陳代謝，延緩細胞的衰老，能通過誘導人體產生幹擾素而發揮其抗癌作用；
2、新鮮蘿卜：因其含有豐富的幹擾素誘導劑而具有免疫作用；
3、人參蜂王漿：能提高機體免疫力及內分泌的調節能力，並含具有防癌作用的蜂乳酸；
4、蘑菇、猴頭菇、草菇、黑木耳、銀耳、車養、百合等：都有明顯增強免疫力的作用；
5、香菇：香菇所含的香菇多糖能增強人體免疫力。
治療：以預防和控製感染為主，可根據病原菌和藥物敏感實驗，選用最合適的抗生素。可輸新鮮血或血漿，但需每2周1次，每次10～20ml/kg。由於部分患者的T細胞功能存在缺陷，這類病兒輸入新鮮或冰凍血漿時可發生嚴重移植物抗宿主反應，所以在輸血漿時應先測患兒的細胞免疫功能是否正常。