低丙球蛋白血症的病因仍不十分清楚。有人提出，有些胎兒IgG的遺傳因子Gm的同種異體基因型抗原刺激了母體的免疫係統，使母體產生了抗Gm抗體，這種抗體經胎盤進入胎兒，抑製Ig的合成。此後嬰兒循環中抗Gm抗體因分解代謝而不斷減少，自己合成的Ig逐漸增加。另一種認識是，胎兒可能自母體獲得一種大量的免疫抑製物質，但不能將這種物質滅活。另外，早產兒容易發生此病。還有報告，該病偶有家族史，一些嚴重聯合免疫缺陷病患兒的兄弟姐妹有時發生暫時性低丙種球蛋白血症，表明該病也可顯示有缺陷的基因。還有人認為，本病為生理性低丙種球蛋白血症期延長。
低丙球蛋白血症患者長年反複注射人血清免疫球蛋白，會引起局部注射部位瘢痕形成，偶爾出現發熱、皮疹、蕁麻疹、哮喘和血壓下降等休克樣反應。
低丙球蛋白血症患兒常因多次感冒或經常腹瀉而就診。大多數病兒沒有嚴重感染，但細菌感染可持續不斷，甚至影響生長發育。常見感染可涉及皮膚、肺髒、腦膜等，病原體多為革蘭氏陽性菌。血清IgG少於2.5g/L(250mg/dl)，IgA和IgM正常或減少。血液循環中B淋巴細胞數量正常。細胞免疫功能也正常。
預防新生兒低丙球蛋白血症需孕前谘詢專家，有目的的篩選後代性別，避免男性的出生低丙球蛋白血症患兒注射丙種球蛋白有利於控製症狀
低丙球蛋白血症可做漿細胞、淋巴細胞數、血清免疫蛋白電泳等檢查。
1、血清免疫球蛋白總量少於250mg/dl，IgG少於200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。
2、循環中的帶有表麵Ig或Ia樣抗原的B細胞顯著減少，這點與常見變異型免疫缺陷病不同。
3、缺乏同種血球凝集素或效價很低。
4、對菌苗接種抗體反應極低或缺如。
5、外周血中淋巴細胞數值正常，其中T細胞的百分比上升，而B細胞很少(
6、細胞免疫功能正常。
低丙球蛋白血症患者多用各種維生素和蛋白質，少進脂肪和碳水化物，避免多渣食物，供給充足水分。治療初期不用澱粉類食物，而較多給葡萄糖和果糖。可較多給蛋白乳及乳酸去脂牛乳，因富於蛋白質，應作為主要飲食。此外如豆製品、雞蛋白、瘦牛肉、魚、雞肉、肝及豬舌等蛋白質可做成泥和易消化的軟食，逐漸增加，以維持營養。也可給熟香蕉或香蕉粉。注意加用魚肝油或維生素A、D製劑及鈣劑。以後逐漸加全牛乳、水果泥、菜泥、麥芽糖及蔗糖等。最後才添加澱粉食品，可先從藕粉類澱粉製品開始，然後試用糕幹粉、米粉、代乳粉等。對加用麥粉類食物要十分慎重。如再出現消化吸收不良，應恢複最簡單的食品，以後再逐漸添加其他食物，和治療初期一樣。
低丙球蛋白血症患兒注射丙種球蛋白有利於控製症狀。治療要持續到病兒的免疫功能正常。有人認為本病是自限性疾病，感染不嚴重時無需注射丙種球蛋白。有細菌感染時需要適當的抗生素治療。