兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少綜合征有家族性發病傾向，可能屬常染色體隱性遺傳。本病的病理特征為胰腺的發育不良，主要為外分泌組織發育不良，表現腺泡細胞稀少而胰島發育正常，胰腺分泌液總量、HCO3-含量正常。該病同時伴有骨髓粒細胞係發育不良，偶有巨核細胞缺乏，可有骨骼幹骺端軟骨發育不良，骺部有局灶性鈣化缺失。
兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合征易並發肺部感染，如肺部各種炎症、肺水腫等。並發肺部炎症時，臨床表現主要有發熱、咳嗽、咳痰、呼吸困難，肺部X線可見炎性浸潤陰影。肺水腫是較為嚴重的並發症，患者常有咳嗽、胸悶，輕度呼吸淺速等。
兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少綜合征表現為食欲不振、惡心嘔吐、腹瀉。腹瀉一般呈粥樣瀉、脂肪瀉或乳糜瀉等。腸道外表現可有體質的發育營養不良，如體態矮小畸形、長骨骨骺發育障礙。由於骨髓的發育異常，而表現中性粒細胞的減少，抵抗力下降，很容易並發呼吸道感染、中耳炎、鼻竇炎，也可表現貧血和血小板的減少。
兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合征為先天性胰腺功能不全有家族性發病傾向，可能屬常染色體隱性遺傳，故本病無特殊預防措施早發現、早治療為主要的措施
兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少綜合征的檢查主要有：
1、血常規可見中性粒細胞、血紅蛋白和血小板的減少。
2、骨髓像顯示增生低下和血細胞成熟停滯。
3、大便常規呈脂肪瀉樣改變。
4、血液生化檢查可有各種胰腺消化酶的減少。
兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合征的飲食注意事項有：
適宜飲食
選擇利於腸道消化的食物，如果汁、稀藕粉、米湯、菜汁、稀湯麵。因存在貧血，還應多吃一些補血的食物，如紅棗、動物肝髒等。
禁忌飲食
忌油膩的食物，如肥肉、花生、核桃、芝麻、油酥點心等；忌食刺激性、辛辣性食物。
兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合征的藥物治療尚無單一性，治療上應積極給予各種胰酶作替代療法，方能維持正常發育，如胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶、糜蛋白酶等。該病要注意預防和控製感染。當出現並發症時應給予對症支持治療。