1、發病原因
由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合征。係常染色體隱性遺傳。
2、發病機製
由於血管內皮細胞脂蛋白酶遺傳性缺乏或甘油三酯結合到特異性apo-蛋白，加上外源性脂肪攝入，繼發乳糜微粒代謝障礙，結果引起乳糜粒積累，血清中水平升高，組織中甘油三酯沉積。
早發性冠心病在家族性高膽固醇血症較為常見平均發病年齡為男性45歲、女性55歲。年齡最小的患兒於18個月即發生心肌梗死。其他部位的動脈亦可發生粥樣硬化。如頸動脈發生粥樣硬化可引起頸動脈狹窄，體檢時在頸動脈部位可聽到血管雜音。對於明顯的高甘油三酯血症可引起急性胰腺炎。
發疹型黃瘤最為典型，多見於臀部，大腿，手臂，背部和麵部，也可侵及口腔黏膜，皮損可融合，其他症狀包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜緊張，肝脾腫大和胰腺炎所致，眼底檢查提示視網膜呈脂血症表現，血清中甘油三酯，乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或減少，apoA低於正常。
1、調整合理飲食，減少飽和脂肪酸和膽固醇的攝入
2、調整生活、工作方式積極參加體育活動、避免久坐不動，控製體重戒煙限酒
3、有冠心病、糖尿病及原發性高脂血症家族史者應每年定期做血脂、血糖、肝功能等全麵檢查
4、40歲以上男性，絕經期後女性應每年定期做血脂全麵檢查
5、為能夠早期和及時地發現高脂血症，建議所有20歲以上的成年人，應該定期檢查血漿總膽固醇水平對於所有的胰腺炎患者，均應測定血漿三酰甘油水平
1、血清中甘油三酯，乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或減少，apoA低於正常。
2、眼底檢查提示視網膜呈脂血症表現。
高脂蛋白血症Ⅰ型飲食保健應糾正偏食，控製脂肪的大量攝入。長期飲食應以清淡為主，多吃些蔬菜和水果等。限製脂肪最高攝入量15～30g/d。忌高糖、高脂飲食。為預防肥胖症、糖尿病發生，不宜吃肥肉、動物內髒及動物油脂、蛋黃等，以防血管硬化性冠心病發生，少吃白糖、甜點心及含糖飲料。
1、治療
針對腹部絞痛，首先要禁食，靜滴等滲鹽水或5％葡萄糖溶液，也可對症應用鎮靜或止痛藥物，長期飲食應限製脂肪最高攝入量15～30g/d，脂肪應富含支鏈甘油三酯，血漿甘油三酯水平超過1000g/ml，可引起絞痛症，抑製食欲的製劑無效。
2、預後
病人的預後主要取決於血漿中增高的或沉積於血管的脂蛋白類型。如果病人堅持一種合理的食譜，皮損最終可以消退，動脈硬化發生率也不會升高。