1、發病原因
β-脂蛋白在血清中高於正常所致的病症。
2、發病機製
VLDLS分解代謝障礙，導致LDL前體和中間體累積。脂蛋白的電泳提示LDL遷移率，而超速離心提示VLDLS。電泳分析顯示寬β-脂蛋白帶。血清膽固醇（達1000mg/ml）和甘油三酯（達2000mg/ml）有相當大的波動性。經等電聚焦電泳高脂蛋白血症Ⅲ型病人顯示apo-E2/E2蛋白表型。
除了一般症狀外，還會引起其他疾病，此疾患可並發結節性皮疹，特定的黃色瘤，明顯的早發性動脈粥樣硬化傾向至嚴重的動脈粥樣硬化。所以一經發現，需積極治療，平時也應做好預防措施。
手掌線狀黃瘤和戒指形黃瘤是本病的特征表現，結節性黃瘤、黃斑瘤和腱黃瘤發生率占本病的20％～30％。冠脈和（或）外周血管病變常發生。很多病人也有隱性糖尿病表現。血清混濁，膽固醇和甘油三酯水平增高，脂蛋白電泳分析示寬β帶，等電聚焦電泳示apo-E2/E2表型。
根據臨床表現，皮損特點，血清檢查的特征性即可診斷。
一、一級預防：
1、定期進行健康體檢：對於高危人群一定要定期監測血脂水平高危人群包括：中老年男性，絕經後的婦女，有高脂血症、冠心病、腦血管病家族史的健康人，各種黃色瘤病人以及超重或肥胖者
2、高危人群要注意自我保健：注意學習保健知識，積極參加體育鍛煉，改善飲食結構，控製熱能攝入，已有肥胖的人要注意積極而科學地減肥
3、積極治療可引起高脂血症的疾病：如腎病綜合征、糖尿病、肝膽疾病、甲狀腺功能減退等
二、二級預防：
1、飲食治療：所有的高脂血症病人都應首先進行飲食治療大多數輕度或中度病人都可以通過飲食治療得到很好的控製重症高脂血症病人或經過半年飲食治療無效者，則應聯合藥物治療
2、藥物治療：近年來無論西藥還是中藥都有不少進展本書有專門章節進行討論，在此不作詳述
血脂和血生化檢查
血清混濁，膽固醇和甘油三酯水平增高，脂蛋白電泳分析示寬β帶，等電聚焦電泳示apo-E2/E2表型。
在血漿甘油三酯和膽固醇濃度均中重度升高的患者中應考慮Ⅲ型高脂蛋白血症的診斷。典型的膽固醇和甘油三酯水平分別為 7.8～10.3mmol/L（300～400mg/dL）和3.4～4.5mmol/L（300～400mg/dL）。由於該疾病大多數是隱形遺傳的， 經常沒有高脂血症或早發CHD的家族史。掌或結節性黃瘤有助於診斷。
飲食：熱量的糖類應降低，總熱量的30％～40％以碳水化合物形式攝入，35％～40％以富含多不飽和脂肪酸的脂肪形式攝入。膽固醇攝入應不超過300μg/d。忌腥膻：海魚、無鱗魚、蝦、蟹、海味、羊肉、狗肉、鹿肉等；忌發物：如蕎麥、豆芽、苜蓿、鵝肉、雞頭、鴨頭、豬頭、驢肉等；忌生冷：如果有脾胃虛寒，有腹瀉者，需忌冷飲、冷食、大量的生蔬菜和水果等。
一、治療
治療原則與高脂蛋白Ⅱa型相似，控製飲食至達到理想的體重。
1、飲食：熱量的糖類應降低，總熱量的30％～40％以碳水化合物形式攝入，35％～40％以富含多不飽和脂肪酸的脂肪形式攝入。膽固醇攝入應不超過300μg/d。
2、藥物：藥物是必須的。降膽固醇類藥物如氯貝丁酯（安妥明）類結合煙酸類予以應用，另外新近應用辛伐他汀，洛伐他汀也有良效。
二、預後
因冠脈或外周血管動脈硬化進展而異。對食物的嚴格控製和藥物治療是必須的。