發病機製
低密度脂蛋白受體亦稱為ApoB、E受體，是一種細胞表麵糖蛋白，以肝細胞含量最多。低密度脂蛋白受體基因位於人類第19號染色體，家族性獲得性高脂蛋白血症發病的原因是低密度脂蛋白受體基因的自然突變，包括缺失、插入、無義突變和錯義突變。已發現數十種低密度脂蛋白受體基因突變，可分為五大類。
Ⅰ類突變：其特點是突變基因不產生可測定的低密度脂蛋白受體，細胞膜上無低密度脂蛋白受體存在，是最常見的突變類型。
Ⅱ類突變：其特點是突變基因合成的低密度脂蛋白受體在細胞內成熟和運輸障礙，細胞膜上低密度脂蛋白受體明顯減少，也較常見。
Ⅲ類突變：其特點是突變基因合成的低密度脂蛋白受體可到細胞表麵，但不能與配體結合。
Ⅳ類突變：此類突變是成熟的低密度脂蛋白受體到達細胞表麵後雖能結合低密度脂蛋白，但不能出現內移。
Ⅴ類突變：其特點是低密度脂蛋白受體的合成、與低密度脂蛋白的結合以及其後的內移均正常，但受體不能再循環到細胞膜上。
不同種族，低密度脂蛋白受體突變的發生有差異，例如French-Canadians的雜合子家族性高膽固醇血症中，受體基因缺失所致的突變占60％。低密度脂蛋白受體的缺陷最突出的異常是低密度脂蛋白從血漿中分解減慢。在低密度脂蛋白受體正常時，部分中間密度脂蛋白可直接被肝髒低密度脂蛋白受體攝取而分解，而在家族性高膽固醇血症，低密度脂蛋白不能被分解，造成更多的中間密度脂蛋白轉化為低密度脂蛋白，使低密度脂蛋白產生增加。
早發性冠心病在獲得性高脂蛋白血症較為常見平均發病年齡為男性45歲、女性55歲。年齡最小的患兒於18個月即發生心肌梗死。其他部位的動脈亦可發生粥樣硬化。如頸動脈發生粥樣硬化可引起頸動脈狹窄，體檢時在頸動脈部位可聽到血管雜音。
明顯的高脂蛋白血症。
值得注意的是糖尿病，特別是當得不到適當控製時可引起發疹性黃瘤，在阻塞肝病，有高脂蛋白血症Ⅱa型，臨床上主要表現為黃斑病，扁平和結節性黃瘤，泛發性扁平黃瘤常發生在異型蛋白血症。
1、調整合理飲食，減少飽和脂肪酸和膽固醇的攝入
2、調整生活、工作方式積極參加體育活動、避免久坐不動，控製體重戒煙限酒
3、有冠心病、糖尿病及原發性高脂血症家族史者應每年定期做血脂、血糖、肝功能等全麵檢查
4、40歲以上男性，絕經期後女性應每年定期做血脂全麵檢查
5、為能夠早期和及時地發現高脂血症，建議所有20歲以上的成年人，應該定期檢查血漿總膽固醇水平對於所有的胰腺炎患者，均應測定血漿三酰甘油水平
1、測定血脂譜全套包括空腹TC、TG、LDL-C、HDL-C。
2、判斷血漿中有無乳糜微粒存在可采用簡易的方法，即把血漿放置4℃冰箱中過夜，然後觀察血漿是否有“奶油樣”的頂層。
3、血漿低密度脂蛋白(LDL-C)濃度可采用Friedewald公式進行計算：
（1）LDL-C(mg/dl)=TC-(HDL-CTG/5)或LDL-C(mmol/L)=TC-(HDL-CTG/2.2)。
（2）血漿三酰甘油濃度在4.5mmoL/L以內者，采用此公式計算LDL-C濃度，結果是可靠的。若血漿三酰甘油濃度超過4.5mmoL/L，則不能應用此公式，因為計算出來的LDL-C濃度會明顯低於實際值。
（3）1～2周內血漿膽固醇水平可有±10％的變異，實驗室的變異容許在3％以內，在判斷是否存在高脂血症或決定防治措施之前，至少應有2次血標本檢查的記錄。
4、有關脂代謝的特殊檢查
（1）載脂蛋白測定：測定血漿ApoB和ApoAⅠ水平對於預測冠心病的危險性具有重要意義。
（2）體內脂蛋白代謝測試：此外，還可進行基因DNA突變分析、脂蛋白-受體相互作用以及脂蛋白脂酶和肝脂酶、膽固醇脂化酶與合成酶等方麵的測定。
營養合理：食物應當盡量做到多樣化，粗細糧搭配均衡。多吃豆類，蘑菇類食物。二、營養豐富：多吃營養豐富，好吸收，好消化的食物。三、新鮮清淡飲食：不吃陳舊變質或刺激性的東西；提倡多食維生素C的新鮮水果、蔬菜；選擇口味清淡，易消化的食物，保持大便通暢；可適當多喝酸奶，蘑菇湯，海帶湯，黃花魚湯。四、少食發性、刺激食物：少吃牛羊肉，狗肉，雞肉，魚蝦等發性食物，不吃煎炸熏烤的食物，不吃味重的食物。忌煙、酒，不吃辛辣、粗糙的食物。
血脂異常的藥物治療：目前國內外常用的藥理機製清楚、療效明確的調脂藥物有4類。其中以降低血清總膽固醇和LDL膽固醇為主的有他汀類和樹脂類。以降低血清三酰甘油為主的藥物有貝特類和煙酸類。合理的選擇治療藥物應以臨床血脂異常分型為依據進行選擇。
1、他汀類：即三羥基三甲基戊二酰輔酶A(HMG-CoA)還原酶抑製劑，具有良好調脂療效的一類調脂藥物，也是目前臨床使用最廣泛的一類調脂藥物。目前常用的他汀類藥物有：洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、氟伐他汀、阿托伐他汀等。
2、貝特類：即苯氧芳酸衍生物。目前，常用的有非諾貝特、吉非貝齊和苯紮貝特。綜合一係列大規模隨機雙盲對照研究的結果，貝特類藥物降低血清三酰甘油的水平20％～60％，總膽固醇的水平10％～20％，LDL-C的下降為5％～20％；升高HDL-C的水平為5％～20％。貝特類藥物還有一定的降低血漿纖維蛋白原的作用。
3、煙酸類：煙酸屬於B族維生素，但用量超過維生素作用的劑量時有調節血脂的作用。煙酸類藥物可使用於除純合子家族性高膽固醇血症以及Ⅰ型高脂蛋白血症以外的任何類型的高脂血症患者。絕對禁忌證為慢性肝病和嚴重痛風。相對禁忌證為糖尿病、高尿酸血症、消化性潰瘍。
4、樹脂類(膽酸螯合劑)：該類藥物有考來烯胺和考來替泊，它們都是不為腸道所吸收的高分子陰離子交換樹脂。該類藥物的共同特點是阻止膽酸或膽固醇從腸道吸收，促進膽酸或膽固醇隨著糞便排出，促進膽固醇的降解。服用樹脂類藥物後，總膽固醇可以下降10％～20％，LDL-C可以下降15％～25％，三酰甘油可以沒有變化也可以由於引起原有的VLDL水平增加而使得血清三酰甘油的水平更高，因此必要時可以加用降低VLDL的藥物。該類藥物的療效與劑量有關，常從每天20g開始增加到30g左右，分3～4次服用。
5、普羅布考(probucol)：在服藥期間可以見到患者黃瘤的消退。另外，普羅布考還是一種強氧化劑，能預防LDL的誘變，有利於抑製動脈粥樣硬化的形成和發展。
6、魚油-Omega3脂肪酸：海魚油調節血脂的機製尚不十分明確，可能是抑製了肝內脂質以及脂蛋白的合成，促進了膽固醇從糞便中的排出。另外，它還能擴張冠狀動脈，減少血栓形成，延緩動脈粥樣硬化的進展。很可能還與前列腺素的代謝，血小板以及白細胞功能的改善有關。常見的副作用為魚腥味引起的惡心。有消化道出血病史的患者不能長期使用魚油製劑。該類製劑的療效和安全性還有待於長期應用的證實。