由於目前有關家族性混合型高脂血症（FCH）的代謝異常和遺傳缺陷的基因尚不清楚，也未發現具有診斷意義的遺傳標記，故對其發病的病因不清。可能與以下因素有關：
1、FCH患者多伴有ApoB合成過多，因而體內VLDL的合成增加；
2、脂蛋白的結構異常，表現在LDL顆粒中含ApoB相對較多，因而產生小顆粒致密的LDL。
3、體內脂酶活性異常和脂質交換障礙；
4、載脂脂蛋白AI-CIII-AIV基因異常；
5、可出現脂肪細胞中脂解障礙等。
本病通常可出現早發冠心病、心肌梗死、缺血性腦卒中等並發症。
冠狀動脈性心髒病簡稱冠心病。指由於脂質代謝不正常，血液中的脂質沉著在原本光滑的動脈內膜上，在動脈內膜一些類似粥樣的脂類物質堆積而成白色斑塊，稱為動脈粥樣硬化病變。這些斑塊漸漸增多造成動脈腔狹窄，使血流受阻，導致心髒缺血，產生心絞痛。
心肌梗死是指由缺血時間過長導致的心肌細胞死亡，是心肌灌注供給與需求失衡的結果，心肌缺血在臨床中常可通過患者的病史和心電圖改變而發現。急性心肌梗死的臨床症狀包括靜息或用力時胸骨後劇烈疼痛或上肢、下頜、上腹部的不適感持續20分鍾以上不緩解，有時伴呼吸困難、大汗、惡心或暈厥。這些症狀並非心肌梗死特異性的臨床表現，因而常被誤診。心肌梗死有時表現為不典型症狀，甚至沒有任何症狀，僅能通過心電圖、心髒標誌物升高或影像學檢查發現。
缺血性腦卒中是指由於腦的供血動脈（頸動脈和椎動脈）狹窄或閉塞、腦供血不足導致的腦組織壞死的總稱。有四種類型的腦缺血：短暫性腦缺血發作（TIA）、可逆性神經功能障礙（RIND）、進展性卒中（SIE）、完全性卒中（CS）。
家族性混合型高脂血症（FCH）是於1973年首次被認識的一個獨立的病症，本病的臨床表現一般有下麵幾點：
1、男性患者早發性冠心病者相當常見，冠心病、心肌梗死的平均年齡為40歲，吸煙對促進其成為“臨床心髒病”起顯著作用。
2、本病患者中肥胖和高血壓較多見，一般無黃色瘤，偶可見非特異性瞼黃色瘤。
3、FCH的血脂異常特點是血漿膽固醇和三酰甘油均有升高，其生化異常類似於Ⅱb型高脂蛋白血症。
4、FCH最突出的特征是，在同一家族中，發現有各種不同類型的高脂蛋白血症患者，並有60歲以下發生心肌梗死者的陽性家族史。
目前對本病尚無特效的預防辦法，要加強防治人員對本病的認識，了解本病的危害和嚴重後果患者要定期檢測個人的血脂，使之維持在正常水平可以在一定程度上預防本病的發生
家族性混合型高脂血症（FCH）的確診一般需要做血液檢查，其常見特點如下：
1、FCH的血脂異常的特點是血漿膽固醇和三酰甘油均升高，其生化異常類似於Ⅱb型高脂蛋白血症。
2、血漿VLDL或LDL增高；血漿ApoB水平增高。
3、血漿HDL-C和ApoAⅠ輕度下降。
本病患者應配合藥物食用富含脂溶性維生素的食物。維生素a是由胡蘿卜素轉變而成的。胡蘿卜、油菜、菠菜、韭菜中含胡蘿卜素很多；動物性食物中以雞肝、魚肝含量最高，豬肝、蛋類含量稍少一些；市麵所賣的濃縮魚肝油，含量最為豐富，每10毫升含維生素a50萬國際單位。
家族性混合型高脂血症（FCH）患者並發冠心病的危險性明顯性增加，所以糾正高脂血症是很有必要的。治療的第1步是采用飲食療法。不過，許多FCH患者單用飲食療法難達到理想的降低血脂的效果，常需要考慮應用藥物治療。已報道用於治療FCH的藥物有：煙酸、纖維酸類、三羥基三甲基戊二酰輔酶A(HMG-CoA)還原酶抑製劑和魚油。
1、煙酸類藥物能抑製VLDL合成，並使LDL生成減少，所以適應於治療FCH，但該類藥物的副作用較多。
2、纖維酸類衍生物是治療FCH較為適合的藥物。該類藥物可顯著地降低VLDL濃度，但降低LDL水平效果並不很明顯。
3、HMG-CoA還原酶抑製劑對FCH具有良好的降脂作用，這類藥物不但能顯著降低血漿膽固醇水平，也能使血漿三酰甘油濃度明顯下降。
4、魚油能抑製VLDL的合成，對治療FCH有一定的作用。此外，魚油還能改善餐後高三酰甘油血症。不過魚油的治療劑量要求較大，才能獲得有效作用。小劑量魚油(小於5g/d）一般無明顯的降血脂作用。
5、膽汁酸螯合劑(樹脂)如氯貝丁酚不適合用於治療FCH，因為這類藥物使VLDL水平升高，可加重高三酰甘油血症。